Was ist Genetische Beratung?
Genetische Beratung ist ein Prozess, den Familien oder Einzelpersonen durchführen sollten, wenn der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht.
Familien und/oder Personen, die von genetischen Erkrankungen bedroht sind, werden genetische beratung entweder vor der Schwangerschaft, während der Schwangerschaft, nach der Geburt eines Kindes oder im Erwachsenenalter.
Genetische Beratung kann aus verschiedenen Gründen empfohlen werden. Zu diesen Gründen kann ein vermutetes oder bekanntes Risiko für eine genetische Störung aufgrund der Familienanamnese oder nach einem genetischen Screening, das ein mögliches höheres Risiko identifiziert hat, gehören.
Warum ist Genetische Beratung wichtig?
Als Teil der diagnostischen Reise für Familien oder Einzelpersonen mit einer vermuteten oder möglichen genetischen Erkrankung, genetische beratung für seltene Krankheiten Der Prozess zielt darauf ab, Familien zu erziehen, zu informieren und zu unterstützen, während sie durch ihre diagnostische Odyssee oder Reise. Genetische Beratung klärt Familien über ihren genetischen Gesundheitszustand auf und bereitet sie auf alle Auswirkungen einer bestätigten genetischen Erkrankungsdiagnose vor. Dies bedeutet, sie durch die gesamten medizinischen, psychologischen und mentalen Auswirkungen einer bestätigten Diagnose zu führen.
Der Prozess konzentriert sich auch auf die spezifischen und potenziellen Auswirkungen einer Diagnose auf die gesamte Familie. Als Teil des Prozesses werden Familien und Einzelpersonen mit Community-Selbsthilfegruppen und anderen Ressourcen verbunden, um ihre Diagnose besser verwalten zu können.
Wann könnte eine Genetische Beratung angefordert werden?
Familien und / oder Personen, bei denen ein Risiko für genetische Erkrankungen besteht, können den Prozess entweder vor der Schwangerschaft, während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder im Erwachsenenalter durchführen.
Während der Schwangerschaft kann Paaren geraten werden, nach einer der folgenden Maßnahmen an einer genetischen Beratung teilzunehmen: Bedenken, die bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen festgestellt wurden, ein Amniozentese-Ergebnis, das auf einen Chromosomendefekt hinweist, eine Vorgeschichte von Erbkrankheiten in der Familie.
Wer leitet die Genetische Beratung?
Es wird von genetischen Beratern geleitet, die ausgebildete und spezialisierte medizinische Fachkräfte sind. Sie werden die Familien sowohl vor als auch nach dem Test durch den Prozess führen. Sie helfen Familien dabei, ihre Familienanamnese zu dokumentieren, um eine genauere Diagnose zu erhalten. Sie können Familien auch dabei helfen, mit der genetischen Analyse fortzufahren. Gentest und welche Tests durchgeführt werden sollen.
Postgenetische Tests, genetische Berater Führen Sie die Familien durch das, was der Test bedeuten oder enthüllen kann, und durch die notwendigen nächsten Schritte bei der Diagnose und Behandlung der Erkrankung.
Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil der Diagnose genetischer Erkrankungen. Es bietet Familien und Einzelpersonen immense Unterstützung und Informationen bei der Navigation in einer möglicherweise lebensverändernden Diagnose.
Wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied eine seltene Krankheit diagnostiziert wird syndrom sowie 3MC syndrom, dann genetische beratung ist von wesentlicher Bedeutung.
