Was sind Gentests für ein Baby?
Gentests für ein Baby können entweder vor oder nach der Geburt erfolgen. Wir untersuchen, warum und wann Gentests bei einem Baby empfohlen werden können.
Es gibt eine Reihe von Fällen, in denen eine genetische Untersuchung eines Babys empfohlen werden könnte. Alle Eltern oder werdenden Eltern, die erwägen, sich vor oder nach der Geburt einem genetischen Test für ihr Baby zu unterziehen, sollten zuerst einen genetischen Berater konsultieren.
Ein Treffen mit einem genetischen Berater ist wichtig, um zu verstehen, welche spezifischen Gentests empfohlen werden können, was die Tests beinhalten und was die Ergebnisse zeigen könnten und was dies für die Gesundheit ihres Babys kurz- und langfristig bedeuten könnte .
Familienanamnese
Gentests können für ein Baby vor oder nach der Geburt empfohlen werden, wenn in der Familienanamnese eine seltene Krankheit vorliegt.
Möglicherweise wurden bereits ein oder beide Elternteile als Träger einer bestimmten Genmutation identifiziert, in diesem Fall wäre ein Gentest für ihr Baby dringend zu empfehlen.
Ein Baby, bei dem ein älteres Geschwisterkind oder ein Elternteil selbst eine seltene Krankheit diagnostiziert hat, wäre auch ein vorrangiger Kandidat für Gentests, um eine seltene Krankheit auszuschließen oder zu diagnostizieren.
In anderen Fällen unerklärlich ähnlich symptome bei Familienmitgliedern, könnte auch Bedenken hinsichtlich der genetischen Gesundheit eines Babys auslösen und zu Gentests führen.
Pränataldiagnostik
Das genetische Screening eines Babys wird heute immer häufiger vor der Geburt durchgeführt. Dazu gehören Tests, die Teil der standardmäßigen Schwangerschaftsvorsorge für Schwangere sind, Tests, die aufgrund eines höheren Alters der Mutter oder aufgrund einer möglichen körperlichen possible symptom einer seltenen Krankheit, die durch Ultraschall oder andere Testmethoden identifiziert wurde.
Prüfung auf Daunen syndrom, ist beispielsweise in den meisten Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen Standard. Der Nackentransparenztest wird etwa in der 12 Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Messung der Flüssigkeit im Nacken des sich entwickelnden Babys, kombiniert mit einer Blutprobe der Mutter. Dieser Test identifiziert das potenzielle Risiko eines Babys für die Geburt mit Nieder syndrom.
Amniozentese, ist eine andere Form der genetischen Untersuchung für ein Baby, die pränatal durchgeführt wird. Dabei wird eine Fruchtwasserprobe aus der Umgebung des Babys entnommen, um festzustellen, ob das Baby ein Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit hat.
Neu entwickelte nicht-invasive pränatale Tests sind jetzt für werdende Eltern verfügbar, um mehr über die genetische Gesundheit ihres ungeborenen Kindes zu erfahren. Da sich diese Tests in Bezug auf Genauigkeit und Zugänglichkeit verbessern, werden sie bei werdenden Eltern immer beliebter und sogar bei denen ohne identifizierte Risikofaktoren für eine seltene Krankheit bei ihrem Kind.
Neugeborenenscreening
In den USA zum Beispiel werden alle Neugeborenen bei der Geburt genetisch getestet. Aus der Ferse werden einige Tropfen Blut entnommen. Genetisches Screening bei einem Neugeborenen wird verwendet, um festzustellen, ob das Neugeborene eine von bis zu 50 genetischen Störungen hat, einschließlich Phenylketonurie (PKU), Sichelzellenanämie und Hypothyreose.
Symptome
Gentests für ein Baby können auch empfohlen werden, wenn ein Säugling Anzeichen oder Merkmale einer seltenen Krankheit zeigt. Dazu können einzigartige Gesichtszüge gehören, die die Form und Größe von Augen, Nase, Mund, Ohren, Kinn und Stirn beeinflussen.
Es könnte auch Bedenken bezüglich Entwicklungsverzögerungen bei einem Baby– Verzögerungen in ihrer grobmotorischen, kognitiven und sprachlichen Entwicklung können auch Gentests auslösen, um eine genetische Ursache der Verzögerung zu identifizieren oder auszuschließen. Bedenken hinsichtlich des Verhaltens eines Babys können auch zu einer Empfehlung für weitere Tests führen.
Die Optionen
Fortschritte in der KI-Technologie sind auch wegweisend für eine neue Form der genetische analyse, die den Einsatz von Gesichts-Screening-Technologien umfasst, um potenzielle Gesichtsmerkmale oder Marker einer seltenen Krankheit bei einem Säugling zu identifizieren. Dies kann eine nicht-invasive, leicht zugängliche Methode sein, um besser zu verstehen, ob bei einem Säugling ein genetisches Risiko besteht syndrom, und wenn gezieltere Gentests für eine Diagnose erforderlich sind.
Gentests für ein Baby können viele verschiedene Formen annehmen und aus vielen unterschiedlichen Gründen veranlasst werden. Genetische Beratung ist wichtig, um die Gründe für das Testen und die verfügbaren Testarten zu verstehen.
