Was sind Gentests für Kinder?

Der Zweck von Gentests für Kinder besteht darin, mehr über die genetische Gesundheit eines Kindes zu erfahren. Das Screening kann ihr potenzielles Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit identifizieren, es kann sie als potenzielle Träger einer genetischen oder chromosomalen Mutation identifizieren oder die Diagnose einer seltenen Krankheit bestätigen.

Vor der Geburt

Pränatale Gentests und Screening kann das Vorliegen bestimmter seltener Krankheiten bei Kindern vor ihrer Geburt oder ihr Risiko, möglicherweise damit geboren zu werden, identifizieren.

Eines der häufigsten ist das pränatale Screening, das im ersten Trimester der Schwangerschaft stattfindet. Blutproben der Mutter werden mit Ultraschallmessungen (Nackentransparenztest) der ungeborenen Kinder kombiniert, um das Risiko des Kindes für Nieder syndrom.

Andere Arten von Tests umfassen Amniozentese und Chorionzottenbiopsie, die in der Lage sind, einige Arten seltener Krankheiten aus einer Probe des Fruchtwassers zu identifizieren, die das Baby umgibt, um die genetische Gesundheit des von ihr getragenen Kindes besser zu verstehen.

Neue Arten von nicht-invasive Gentests, bei der das Blut der Mutter entnommen wird, kann auch vor der Geburt mehr über die potenzielle genetische Gesundheit eines Kindes aufdecken.

Nach der Geburt

Gentests für Kinder nach der Geburt, einschließlich standardisierter Neugeborenen-Screening-Tests die direkt nach der Geburt durchgeführt werden, und Tests auf Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse), PKU (Phenylketonurie), Galaktosämie und Sichelzellenanämie.

Gentests mit Blutentnahme können auch durchgeführt werden, wenn ein Kind Geburtsfehler aufweist oder symptome eines genetischen syndrom bei der Geburt oder kurz danach. Dies wird im Zusammenhang mit der Familienanamnese und allen Ergebnissen des pränatalen Screenings der Mutter empfohlen, die manchmal die Notwendigkeit zukünftiger Tests auslösen können.

Warum könnten Gentests für Kinder empfohlen werden?

Vor der Geburt

Gentests können vor der Geburt eines Kindes empfohlen werden, abhängig von den folgenden Faktoren:

Alter der Eltern– Sowohl das erhöhte mütterliche als auch das väterliche Alter birgt ihr eigenes erhöhtes Risiko für seltene Krankheiten. Ein erhöhtes mütterliches Alter kann das Risiko von Chromosomenerkrankungen wie Down . erhöhen syndrom. Ein erhöhtes väterliches Alter kann das Risiko neuer genetischer Mutationen erhöhen, die dominant vererbt werden.
Ein abnormales oder unerklärliches Ergebnis während des Standard-Schwangerschaftsscreenings– wenn, Ersttrimester-Screening für Down syndrom ein überdurchschnittlich hohes Risiko identifiziert, kann eine schwangere Frau zu einem invasiveren genetischen Screening wie einer Amniozentese überwiesen werden, um ein klareres und genaueres Bild von der zukünftigen Gesundheit ihres Kindes zu erhalten.
Seltene Krankheit, die bei einem nahen Familienmitglied diagnostiziert wurde - Je nachdem, wie ihre seltene Krankheit vererbt wird, kann ihre Diagnose noch ungeborene Kinder einem höheren Risiko aussetzen, dieselbe Erkrankung zu entwickeln. Auch wenn einer oder beide Elternteile als Träger bestimmter genetischer Mutationen identifiziert wurden, kann dies ihre eigenen zukünftigen Kinder einem höheren Risiko aussetzen, die Erkrankung zu entwickeln oder auch die Mutation zu tragen.
Bei einem Geschwisterkind wurde eine seltene Krankheit diagnostiziert oder zeigt symptome von einem– je nach Vererbung und wenn tatsächlich vererbt, kann dies ein erhöhtes Risiko für ein Kind erhöhen, ebenfalls an derselben Krankheit zu erkranken.

Nach der Geburt

Gentests für ein Baby können entweder kurz nach der Geburt oder später in der Kindheit aufgrund der folgenden Punkte empfohlen werden:

Ein Kind zeigt symptome einer seltenen Krankheit: dies könnte reichen von Entwicklungsverzögerung, zu einzigartigen Gesichtszügen, zu symptome an mehreren Körpersystemen beteiligt.
Ein Kind hat mehrere Erkrankungen: Mehrere Erkrankungen, die mehrere Körperteile oder mehr als ein Körpersystem betreffen und keine offensichtliche medizinische Ursache haben, können ebenfalls auf die Notwendigkeit von Gentests hinweisen.

Was können uns Tests sagen?

Gentests sind ein Prozess. Was es uns über die genetische Gesundheit eines Kindes aussagen kann, hängt von der Art der durchgeführten Tests und den Gründen ab, aus denen Gentests empfohlen werden.

Aber im Allgemeinen kann der Testprozess:

Identifizieren Sie das potenzielle Risiko eines Kindes für die Entwicklung einer seltenen Krankheit, abhängig von seiner genetischen und chromosomalen Ausstattung
Diagnose einer seltenen Krankheit bei einem Kind

Was genetische Tests nicht leisten können, ist zu erkennen oder zu bewerten, wie schwer die symptome einer seltenen Krankheit sein könnte. Aber eine Diagnose durch Gentests kann uns wissen lassen, was symptome auf der Hut sein und wie diese gehandhabt werden können. Dies wiederum kann bei der Planung einer Kinderbetreuung und einer möglichen Behandlung hilfreich sein.

Genetische Beratung

Vor jeder Form von Gentests, einschließlich der von Kindern, ist es wichtig, den Wert von genetische beratung Dienstleistungen als Teil des Prozesses.

Genetische Beratung ist ein integraler Bestandteil des Gentests –

Es liefert Informationen und Wissen über die Ursachen und symptome von seltenen Krankheiten für Familien, die bei ihrem Kind diagnostiziert werden
Es kann basierend auf der Krankengeschichte des Kindes, seiner Familienanamnese und seiner Familie empfehlen, welche genetischen Tests durchzuführen sind symptome, falls vorhanden, sowie basierend auf anderen Risikofaktoren
Es hilft Familien, die genetischen Testergebnisse ihrer Kinder zu verstehen und was dies für ihre aktuelle und zukünftige Gesundheit bedeutet. Es hilft Familien auch, die medizinische Versorgung und medizinische Teams zu koordinieren, um die bestmöglichen zukünftigen Ergebnisse für ein Kind in Bezug auf seine Entwicklung und Gesundheit zu gewährleisten.
Es verbindet Familien mit Selbsthilfegruppen und Netzwerke für bestimmte seltene Krankheiten und bietet wichtige emotionale Unterstützung für Familien, die genetische Tests für ihr Kind durchführen lassen.

Gentests für Kinder können ein schwieriger und stressiger Prozess sein. Aber genetische beratung, als Unterstützungsdienst und als medizinisch-genetischer Unterstützungsdienst, kann einen großen Beitrag dazu leisten, dass der Prozess genauer und weniger anspruchsvoll für alle Beteiligten ist.