Was sind Gentests für Turner? syndrom?
Was ist das Turner-Syndrom?
Turner syndrom ist eine seltene Krankheit, von der bekannt ist, dass sie nur Frauen betrifft. Die genaue Prävalenz der syndrom ist unbekannt, aber es wird angenommen, dass es bei jedem 1 von jedem 2,000 geborenen Weibchen vorkommt. Symptome des syndrom Dazu gehören Kleinwuchs, angeborene Herzfehler und ein Ausbleiben der Fortpflanzungsprobleme.
Aufgrund der Natur und Art seiner syndrom, es wird nicht oft bis zur Pubertät diagnostiziert, wenn die Haupt- symptome des syndrom auffälliger werden. Es gibt jedoch Tests, um die zu diagnostizieren syndrom sowohl vor als auch nach der Geburt.
Gentests für Turner syndrom
Es gibt mehrere Möglichkeiten, Turner zu testen syndrom, sowohl pränatal als auch nach der Geburt. Das syndrom wird nicht vererbt und ist immer das Ergebnis einer zufälligen oder neuen Chromosomenanomalie. Mädchen, die mit Turner geboren wurden syndrom nur ein normales X-Chromosom haben, das zweite X-Chromosom fehlt ganz oder teilweise.
Weil die syndrom nicht vererbt wird, ist das Trägerscreening nicht relevant, da es sich nicht um eine Chromosomenveränderung handelt, die von beiden Elternteilen getragen werden kann.
Pränataler Gentest für Turner syndrom
Es gibt mehrere Möglichkeiten, Turner zu identifizieren syndromoder mutmaßlicher Turner syndrom bei einem ungeborenen Kind. Manchmal kann ein routinemäßiger Ultraschall oder ein Ultraschall einer fetalen Anomalie körperliche Anzeichen von Turner zeigen syndrom. Diese Identifizierung allein reicht nicht aus, um eine bestätigte Diagnose zu rechtfertigen, könnte jedoch zu einer dringenden Empfehlung für ein fortgeschritteneres und gezielteres genetisches Screening führen, um die Diagnose auszuschließen oder zu bestätigen syndrom.
Andere Arten von pränatalen Screenings können ein höheres Risiko für Turner identifizieren syndrom in einem Baby- inklusive NIPT (nicht-invasives pränatales Screening oder zellfreie DNA-Tests), aber es müsste ein genetischer Karyotyp-Test folgen, um eine tatsächliche Diagnose zu bestätigen.
Wenn das Screening ein höheres Risiko für Turner identifiziert syndrom pränatal kann ein Arzt oder genetischer Berater gezieltere und genauere genetische Tests für die syndrom.
Dieser Test kann in Form einer Chorionzottenbiopsie (CVS) oder einer Amniozentese erfolgen. Bei beiden handelt es sich um invasive Tests, bei denen Proben aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser des heranwachsenden Babys entnommen werden müssen. Beide Formen von Gentests haben eine hohe Genauigkeit bei der Diagnose von Turner syndrom.
Postnatale Gentests für Turner syndrom
Turner syndrom kann bei einem Kind, Teenager oder sogar Erwachsenen durch Karyotyp-Tests diagnostiziert werden. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und die Chromosomenanomalie identifiziert, die Turner Turn verursacht syndrom. Diese Form des Tests ist mit einer Genauigkeitsrate von 99.9% sehr genau.
Gentests für Turner syndrom kann empfohlen werden, wenn ein Mädchen zeigt symptome von Turner syndrom. Diese werden oft erst in der Pubertät bemerkt.
Genetische Beratung
Genetische Beratung ist wichtig für jeden, der mit einer Turner-Diagnose konfrontiert ist syndrom. Das ist weil genetische beratung kann helfen zu verstehen möglich symptome des syndrom und die Arten von Gentests, die für eine genaue Diagnose erforderlich sind. Es kann helfen, reduziert Turner syndrom Fehldiagnose Tarife.
Genetische Beratung für Turner syndrom kann Patienten auch mit emotionaler Unterstützung und Beratung helfen und ihnen helfen, sich mit anderen Patienten und Familien mit derselben Diagnose zu verbinden.
Genetische Beratung ist ein wichtiger Unterstützungsdienst für Patienten mit seltenen Krankheiten, einschließlich Turner syndrom Patienten.
