Was ist die Lionitis-Krankheit?

Die Lionitis-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige Verhärtung der Knochen, hauptsächlich des Gesichts und des Schädels, gekennzeichnet ist.

Auch bekannt als Kraniodiaphysäre Dysplasie (CDD), eines der ersten Anzeichen der Störung, die Eltern bemerken, sind weit auseinander stehende Augen. Die offizielle Diagnose erfolgt in der Regel vor dem zweiten Lebensjahr, jedoch als Haupt- symptome von Lionitis werden sehr schnell offensichtlich.

Verbreitet symptome

Kraniofaziale Hyperostose: Überwucherung von Kalzium in den Knochen des Gesichts und des Schädels
Massive Knochensklerose: Verhärtung der Knochen
Diaphysäre Verdickung: Verdickung des Schafts langer Röhrenknochen, wie des Oberschenkelknochens
Frontales Bossing: hervorstehende Stirn
Anomalie der Rippen
Beschränkter Intellekt
Grobe Gesichtszüge: verdickte Haut, die zu undeutlichen Gesichtszügen führt
Eingedrückter und breiter Nasenrücken
Kleinwuchs

Wenn betroffene Kinder älter werden, andere symptome als direkte Folge des Krankheitsverlaufs auftreten.

Diese können umfassen:

Schallleitungsschwerhörigkeit: Geräusche werden nicht mehr wie vorgesehen zum Innenohr übertragen
Stenose des äußeren Gehörgangs: der äußere Gehörgang wird enger
Optikusatrophie: Augen werden kleiner und schwächer
Epilepsie: Anfälle beginnen zu passieren

Diagnose – Lionitis-Krankheit

Die Lionitis-Krankheit betrifft beide Geschlechter und alle Rassen und ethnischen Gruppen gleichermaßen. Allerdings wird bei weniger als einem von einer Million Kindern eine CDD diagnostiziert.

Aufgrund dieser Seltenheit können Ärzte nur im Einzelfall eine Prognose abgeben. Während einige Betroffene das Teenageralter erreicht haben, tun dies die meisten Kinder nicht.

Außerdem ist der genaue Vererbungsmechanismus nicht klar. Die Erkrankung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, obwohl einige Hinweise darauf hindeuten, dass es sowohl einen autosomal-dominanten als auch einen autosomal-rezessiven Typ gibt.

Die Erstdiagnose der Lionitis-Krankheit kann mit a . beginnen genetische Beratung.

Genetische Konsultationen umfassen neben ausführlichen körperlichen Untersuchungen eine umfassende berprüfung der Kranken- und Familiengeschichte des Patienten. Berater benötigen Blutproben für Tests und Röntgenaufnahmen. Sie können auch Biopsien anfordern.

Der gesamte Prozess wird voraussichtlich in mehreren Klinikbesuchen stattfinden. Die Ergebnisse der Tests werden an den genetischen Berater zurückgeschickt, der seine Ergebnisse erläutern kann. Der Berater wird dann den Eltern ihre Optionen für die Langzeitpflege erläutern und Empfehlungen für die zukünftige Pflege geben.

Da dafür kein Heilmittel gefunden wurde syndrom Der Schwerpunkt der Pflege liegt jedoch auf der Behandlung, wobei der Schwerpunkt auf der Minimierung der Bildung von Kalkablagerungen in den Knochen und der Verbesserung der Lebensqualität des Patienten liegt.

Behandlungsstrategien

Eine kalziumarme Ernährung einnehmen
Einnahme von Medikamenten zur Regulierung der Kalziumaufnahme im Körper
Einnahme von Medikamenten zur Minimierung des Wachstums von Zellen, die für das Knochenwachstum verantwortlich sind
Einnahme von entzündungshemmenden Medikamenten, um Schwellungen zu reduzieren
Tracheale Intubation, wenn die Krankheit bis zu einem Punkt fortschreitet, an dem die Atmung erschwert wird
Dekompressionsbehandlungen der Sehnerven und Orbitalnerven
Dekompressive Kraniektomie, bei der ein Teil des Schädels entfernt wird, damit sich ein geschwollenes Gehirn ausdehnen kann, ohne dauerhafte Hirnschäden zu riskieren
Kraniofazialer Umbau
Einnahme von Antibiotika oder Dekompression der Augen mit warmen Tüchern, um Entzündungen des Tränensacks zu reduzieren, die Tränen von der Augenoberfläche abfließen lassen
Dakryozystorhinostomie, Operation zur Korrektur der Verstopfung des Tränensacks
Choanalstenosechirurgie zur Vergrößerung der Choana, des Durchgangs vom Nasenrücken zum Rachen

Timely and correct diagnosis will significantly improve outcomes of Lionitis Disease. And now, with new AI and health options, including online genetic counseling, concerned parents can receive diagnoses, consult with experts, and make appointments for treatments quickly and easily.