Was ist die Lionitis-Krankheit?

Die Lionitis-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige Verhärtung der Knochen, hauptsächlich des Gesichts und des Schädels, gekennzeichnet ist. 

Auch bekannt als Kraniodiaphysäre Dysplasie (CDD), eines der ersten Anzeichen der Störung, die Eltern bemerken, sind weit auseinander stehende Augen. Die offizielle Diagnose erfolgt in der Regel vor dem zweiten Lebensjahr, jedoch als Haupt- symptome von Lionitis werden sehr schnell offensichtlich.

Verbreitet symptome

  • Kraniofaziale Hyperostose: Überwucherung von Kalzium in den Knochen des Gesichts und des Schädels
  • Massive Knochensklerose: Verhärtung der Knochen
  • Diaphysäre Verdickung: Verdickung des Schafts langer Röhrenknochen, wie des Oberschenkelknochens
  • Frontales Bossing: hervorstehende Stirn
  • Anomalie der Rippen
  • Beschränkter Intellekt 
  • Grobe Gesichtszüge: verdickte Haut, die zu undeutlichen Gesichtszügen führt
  • Eingedrückter und breiter Nasenrücken 
  • Kleinwuchs

Wenn betroffene Kinder älter werden, andere symptome als direkte Folge des Krankheitsverlaufs auftreten.

Diese können umfassen:

  • Schallleitungsschwerhörigkeit: Geräusche werden nicht mehr wie vorgesehen zum Innenohr übertragen
  • Stenose des äußeren Gehörgangs: der äußere Gehörgang wird enger
  • Optikusatrophie: Augen werden kleiner und schwächer
  • Epilepsie: Anfälle beginnen zu passieren

Diagnose – Lionitis-Krankheit 

Die Lionitis-Krankheit betrifft beide Geschlechter und alle Rassen und ethnischen Gruppen gleichermaßen. Allerdings wird bei weniger als einem von einer Million Kindern eine CDD diagnostiziert. 

Aufgrund dieser Seltenheit können Ärzte nur im Einzelfall eine Prognose abgeben. Während einige Betroffene das Teenageralter erreicht haben, tun dies die meisten Kinder nicht.

Außerdem ist der genaue Vererbungsmechanismus nicht klar. Die Erkrankung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, obwohl einige Hinweise darauf hindeuten, dass es sowohl einen autosomal-dominanten als auch einen autosomal-rezessiven Typ gibt.

Die Erstdiagnose der Lionitis-Krankheit kann mit a . beginnen genetische Beratung.

Genetische Konsultationen umfassen neben ausführlichen körperlichen Untersuchungen eine umfassende berprüfung der Kranken- und Familiengeschichte des Patienten. Berater benötigen Blutproben für Tests und Röntgenaufnahmen. Sie können auch Biopsien anfordern.

Der gesamte Prozess wird voraussichtlich in mehreren Klinikbesuchen stattfinden. Die Ergebnisse der Tests werden an den genetischen Berater zurückgeschickt, der seine Ergebnisse erläutern kann. Der Berater wird dann den Eltern ihre Optionen für die Langzeitpflege erläutern und Empfehlungen für die zukünftige Pflege geben. 

Da dafür kein Heilmittel gefunden wurde syndrom Der Schwerpunkt der Pflege liegt jedoch auf der Behandlung, wobei der Schwerpunkt auf der Minimierung der Bildung von Kalkablagerungen in den Knochen und der Verbesserung der Lebensqualität des Patienten liegt. 

Behandlungsstrategien

  • Eine kalziumarme Ernährung einnehmen
  • Einnahme von Medikamenten zur Regulierung der Kalziumaufnahme im Körper
  • Einnahme von Medikamenten zur Minimierung des Wachstums von Zellen, die für das Knochenwachstum verantwortlich sind
  • Einnahme von entzündungshemmenden Medikamenten, um Schwellungen zu reduzieren
  • Tracheale Intubation, wenn die Krankheit bis zu einem Punkt fortschreitet, an dem die Atmung erschwert wird
  • Dekompressionsbehandlungen der Sehnerven und Orbitalnerven
  • Dekompressive Kraniektomie, bei der ein Teil des Schädels entfernt wird, damit sich ein geschwollenes Gehirn ausdehnen kann, ohne dauerhafte Hirnschäden zu riskieren
  • Kraniofazialer Umbau
  • Einnahme von Antibiotika oder Dekompression der Augen mit warmen Tüchern, um Entzündungen des Tränensacks zu reduzieren, die Tränen von der Augenoberfläche abfließen lassen
  • Dakryozystorhinostomie, Operation zur Korrektur der Verstopfung des Tränensacks
  • Choanalstenosechirurgie zur Vergrößerung der Choana, des Durchgangs vom Nasenrücken zum Rachen

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