Was sind nicht-invasive genetische Tests?
Was sind nicht-invasive genetische Tests?
Nicht-invasive Gentests
Wenn Sie werdende Eltern sind, erst einmal herzlichen Glückwunsch! Ihre Reise, Mama oder Papa zu werden, hat begonnen. Sie befinden sich wahrscheinlich in den frühen Stadien der Schwangerschaft, und Sie erhalten so viele Informationen und fügen Ihrer To-Do-Liste für die Schwangerschaft so viel hinzu, dass Ihnen der Kopf dreht. Bleib ruhig und lies weiter. Wir werden unser Bestes tun, um es klarer und weniger verwirrend zu machen.
The NIPT/NIPS test (Noninvasive Prenatal Testing, or Noninvasive Prenatal Screening) is an elective blood test (and a type of prenatal genetic testing) designed to screen for the most common chromosomal defects in fetuses, including Down Syndrome (Trisomy 21), Trisomy 13 (Patau Syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome), and other abnormalities, as well as conditions caused by missing or extra X and Y chromosomes. It can be performed as early as 9+ weeks into the pregnancy.
Für wen ist das?
Viele Gynäkologen bieten jetzt allen Schwangeren den NIPT- oder NIPS-Screening-Test an, unabhängig von Alter oder Schwangerschaftsrisiko. Das liegt daran, dass es Ihnen nicht schaden kann und keine Gefahr für Ihr Baby darstellt (es gibt den nicht-invasiven Teil), da es wirklich nur ein schneller Nadelstich in den Arm der Mutter ist. Und es kann viele hilfreiche Informationen liefern, einschließlich der Aufdeckung des Geschlechts des Babys im ersten Trimester, bevor es durch Ultraschall festgestellt werden könnte. Wenn Sie es vorziehen, es für eine Überraschung zu halten, können Sie Ihren Arzt natürlich wissen lassen, dass er diese Informationen nicht in Ihre Ergebnisse aufnehmen soll.
Es ist wichtig zu verstehen, dass der NIPT/NIPS-Test nach bestimmten Störungen suchen kann, sie jedoch nicht diagnostizieren oder ausschließen kann. Es kann Ihnen nicht sagen, ob Ihr Kind eine genetische Anomalie haben wird oder nicht. Aber es kann das Risiko ziemlich genau vorhersagen.
Wer braucht diese Art von genetischem Screening wirklich? Schwangere Frauen, die 35 oder älter sind, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einer Chromosomenstörung hatten oder bei denen ein besorgniserregender Ultraschall auf ein mögliches Problem mit ihrem Fötus hinweisen könnte. Viele werdende Eltern entscheiden sich für den NIPT/NIPS gegenüber der Amniozentese oder dem CVS (Chorionzotten)-Test, da der NIPT/NIPS eine nicht-invasive Form des Gentests ist, während Amniozentese und CVS das Risiko einer Fehlgeburt bergen. Obwohl das Risiko gering ist, kann jeder, der dieses kleine Risiko nicht eingehen möchte, viele Informationen aus nicht-invasiven Tests erhalten.
Wie funktioniert es?
Das NIPT/NIPS beginnt mit einer einfachen Blutentnahme am Arm der Mutter. Im schlimmsten Fall nicht viel mehr als eine leichte Prise! Anschließend wird das Blut untersucht.
Throughout pregnancy, the mother’s bloodstream contains cfDNA that is a mix of her cells and placental cells. Where does it come from? In the uterus, the placenta is the bodily tissue that links the fetal blood supply with the mother’s blood. These placental cells are continuously shed into the mother’s bloodstream. Cell-free DNA (cfDNA) are tiny bits of DNA that have traveled from the placenta into the blood. When these cells die and disintegrate, some of that DNA is released into the bloodstream. Because placental cell DNA is normally identical to the DNA of the fetus, an analysis of cfDNA allows early detection of some genetic abnormalities without any risk of harm to the developing fetus. Since NIPT/NIPS screens both fetal and maternal cfDNA, a genetic condition in the mother may also show up in the results.
Um Chromosomenanomalien beim Fötus erkennen zu können, muss ein ausreichender Prozentsatz fetaler cfDNA (über 4%) im Blutkreislauf der Mutter vorhanden sein. Dieser Anteil wird als fetale Fraktion bezeichnet. Dieser fetale Anteil von 4%+ ist normalerweise um die zehnte Schwangerschaftswoche herum vorhanden, daher der Zeitpunkt für den Test. Wenn die fetalen Fraktionen zu niedrig sind, funktioniert der Test möglicherweise nicht oder liefert ein falsch negatives Ergebnis. Dies kann passieren, wenn die Tests zu früh in der Schwangerschaft erfolgen oder wenn Probenahmefehler, mütterliche Fettleibigkeit oder fetale Anomalie auftreten.
Ein positives Screening-Ergebnis des NIPT/NIPS weist darauf hin, dass weitere Tests durchgeführt werden sollten: diagnostische Tests mit dem Ziel, eine Krankheit oder Störung zu diagnostizieren.
Zusätzlich zu den Chromosomenstörungen, die die häufigeren genetischen syndromes, NIPT/NIPS kann jetzt das Screening auf weitere genetische Störungen umfassen, die durch fehlende oder unnötig wiederholte Abschnitte eines Chromosoms verursacht werden, und es wird verwendet, um auf Veränderungen in einzelnen Genen zu testen, die andere Störungen verursachen können. Es wird erwartet, dass die Kosten mit dem technologischen Fortschritt sinken, und die Forscher erwarten, dass diese Art des Screenings für viele weitere Anwendungen verfügbar sein wird.
If you are pregnant, or with a partner who is pregnant, and there is a family history of chromosomal diseases abnormalities or similar disorders, first and foremost, speak to your doctor. They will help you understand if you may need non-invasive genetic testing to evaluate for genetic disorders. Your doctor may also suggest genetic counseling, especially if they also identify other risk factors in you or your family members.
Ein genetischer Berater kann Ihre Testergebnisse im Rahmen einer möglichen Diagnose einer seltenen Krankheit mit Ihnen besprechen und gegebenenfalls die besten Optionen für weitere Untersuchungen und genetische Tests empfehlen.
