Was sind nicht-invasive genetische Tests?

Nicht-invasive Gentests

Wenn Sie werdende Eltern sind, erst einmal herzlichen Glückwunsch! Ihre Reise, Mama oder Papa zu werden, hat begonnen. Sie befinden sich wahrscheinlich in den frühen Stadien der Schwangerschaft, und Sie erhalten so viele Informationen und fügen Ihrer To-Do-Liste für die Schwangerschaft so viel hinzu, dass Ihnen der Kopf dreht. Bleib ruhig und lies weiter. Wir werden unser Bestes tun, um es klarer und weniger verwirrend zu machen.

Das NIPT/NIPS-Test (Nichtinvasive pränatale Tests oder nichtinvasives pränatales Screening) ist ein elektiver Bluttest (und eine Art von Pränataler Gentest) zum Screening auf die häufigsten Chromosomendefekte bei Föten, einschließlich Down Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 13 (Patau Syndrom), Trisomie 18 (Edwards Syndrom) und andere Anomalien sowie Zustände, die durch fehlende oder zusätzliche X- und Y-Chromosomen verursacht werden. Es kann bereits 9+ Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Für wen ist das?

Viele Gynäkologen bieten jetzt allen Schwangeren den NIPT- oder NIPS-Screening-Test an, unabhängig von Alter oder Schwangerschaftsrisiko. Das liegt daran, dass es Ihnen nicht schaden kann und keine Gefahr für Ihr Baby darstellt (es gibt den nicht-invasiven Teil), da es wirklich nur ein schneller Nadelstich in den Arm der Mutter ist. Und es kann viele hilfreiche Informationen liefern, einschließlich der Aufdeckung des Geschlechts des Babys im ersten Trimester, bevor es durch Ultraschall festgestellt werden könnte. Wenn Sie es vorziehen, es für eine Überraschung zu halten, können Sie Ihren Arzt natürlich wissen lassen, dass er diese Informationen nicht in Ihre Ergebnisse aufnehmen soll.

Es ist wichtig zu verstehen, dass der NIPT/NIPS-Test nach bestimmten Störungen suchen kann, sie jedoch nicht diagnostizieren oder ausschließen kann. Es kann Ihnen nicht sagen, ob Ihr Kind eine genetische Anomalie haben wird oder nicht. Aber es kann das Risiko ziemlich genau vorhersagen.

Wer braucht diese Art von genetischem Screening wirklich? Schwangere Frauen, die 35 oder älter sind, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einer Chromosomenstörung hatten oder bei denen ein besorgniserregender Ultraschall auf ein mögliches Problem mit ihrem Fötus hinweisen könnte. Viele werdende Eltern entscheiden sich für den NIPT/NIPS gegenüber der Amniozentese oder dem CVS (Chorionzotten)-Test, da der NIPT/NIPS eine nicht-invasive Form des Gentests ist, während Amniozentese und CVS das Risiko einer Fehlgeburt bergen. Obwohl das Risiko gering ist, kann jeder, der dieses kleine Risiko nicht eingehen möchte, viele Informationen aus nicht-invasiven Tests erhalten.

Wie funktioniert es?

Das NIPT/NIPS beginnt mit einer einfachen Blutentnahme am Arm der Mutter. Im schlimmsten Fall nicht viel mehr als eine leichte Prise! Anschließend wird das Blut untersucht.

Während der Schwangerschaft enthält der Blutkreislauf der Mutter cfDNA, die eine Mischung aus ihren Zellen und Plazentazellen ist. Woher kommt das? In der Gebärmutter ist die Plazenta das Körpergewebe, das die Blutversorgung des Fötus mit dem Blut der Mutter verbindet. Diese Plazentazellen werden kontinuierlich in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben. Zellfreie DNA (cfDNA) sind winzige DNA-Stücke, die von der Plazenta ins Blut gelangt sind. Wenn diese Zellen absterben und zerfallen, wird ein Teil dieser DNA in den Blutkreislauf freigesetzt. Da die DNA der Plazentazellen normalerweise mit der DNA des Fötus identisch ist, ermöglicht eine cfDNA-Analyse die frühzeitige Erkennung einiger genetischer Anomalien ohne das Risiko einer Schädigung des sich entwickelnden Fötus. Da NIPT/NIPS sowohl fötale als auch mütterliche cfDNA untersucht, kann in den Ergebnissen auch eine genetische Erkrankung der Mutter auftauchen.

Um Chromosomenanomalien beim Fötus erkennen zu können, muss ein ausreichender Prozentsatz fetaler cfDNA (über 4%) im Blutkreislauf der Mutter vorhanden sein. Dieser Anteil wird als fetale Fraktion bezeichnet. Dieser fetale Anteil von 4%+ ist normalerweise um die zehnte Schwangerschaftswoche herum vorhanden, daher der Zeitpunkt für den Test. Wenn die fetalen Fraktionen zu niedrig sind, funktioniert der Test möglicherweise nicht oder liefert ein falsch negatives Ergebnis. Dies kann passieren, wenn die Tests zu früh in der Schwangerschaft erfolgen oder wenn Probenahmefehler, mütterliche Fettleibigkeit oder fetale Anomalie auftreten.

Ein positives Screening-Ergebnis des NIPT/NIPS weist darauf hin, dass weitere Tests durchgeführt werden sollten: diagnostische Tests mit dem Ziel, eine Krankheit oder Störung zu diagnostizieren.

Zusätzlich zu den Chromosomenstörungen, die die häufigeren genetischen syndromes, NIPT/NIPS kann jetzt das Screening auf weitere genetische Störungen umfassen, die durch fehlende oder unnötig wiederholte Abschnitte eines Chromosoms verursacht werden, und es wird verwendet, um auf Veränderungen in einzelnen Genen zu testen, die andere Störungen verursachen können. Es wird erwartet, dass die Kosten mit dem technologischen Fortschritt sinken, und die Forscher erwarten, dass diese Art des Screenings für viele weitere Anwendungen verfügbar sein wird.

Wenn Sie schwanger sind oder mit einer schwangeren Partnerin zusammen sind und in der Familienanamnese Chromosomenerkrankungen Auffälligkeiten oder ähnliche Störungen sprechen Sie in erster Linie mit Ihrem Arzt. Sie werden Ihnen helfen zu verstehen, ob Sie möglicherweise nicht-invasive Gentests benötigen, um genetische Störungen zu untersuchen. Ihr Arzt kann Ihnen auch vorschlagen genetische beratung, insbesondere wenn sie auch andere Risikofaktoren bei Ihnen oder Ihren Familienmitgliedern identifizieren.

Ein genetischer Berater kann Ihre Testergebnisse im Rahmen einer möglichen Diagnose einer seltenen Krankheit mit Ihnen besprechen und gegebenenfalls die besten Optionen für weitere Untersuchungen und genetische Tests empfehlen.