Was ist vorgeburtliche Gentests?
Verständnis der verschiedenen Arten von vorgeburtlichen Gentests.
Es gibt mehrere pränatale genetische Tests, die Eltern helfen können, mehr über die genetische Gesundheit ihres Kindes vor der Geburt zu erfahren.
Carrier-Screening
Eltern haben auch die Möglichkeit, vor oder während einer Schwangerschaft einen Trägertest durchzuführen, der aufzeigt, ob die Eltern selbst Träger eines bestimmten Gens oder einer DNA-Mutation sind, die dazu führen könnte, dass ihr Kind mit einer bestimmten Genetik geboren wird syndrom oder nicht (abhängig von der jeweiligen Genmutation und dem Vererbungsmodus der syndrom beteiligt). Gentests für Träger kann identifizieren syndromes sowie Zerbrechliches X, Tay Sachsund Mukoviszidose.
vorgeburtliche gentests
Pränatale Gentests kann eine Reihe verschiedener Methoden beinhalten, von einem Ultraschall, um körperliche Anzeichen einer seltenen syndrom, Testen von Blutproben der schwangeren Mutter und auch Testen von Proben aus dem Fruchtwasser, das den sich entwickelnden Fötus umgibt.
Diese Tests können im ersten, zweiten oder dritten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt werden. Die Tests können ein breites Spektrum möglicher genetischer syndromes oder seltene Krankheiten. Einige dieser Tests sind Standard und Teil der geplanten Schwangerschaftsvorsorge von Schwangeren, andere sind optional.
Pränatale Gentests im ersten Trimester finden normalerweise zwischen der 10 und der 13 ten Schwangerschaftswoche statt. Diese sequentielle Untersuchung umfasst eine Blutprobe der schwangeren Mutter und einen Ultraschall, der die Dicke des Raums im Nacken des sich entwickelnden Fötus misst. Dieser Ultraschall ist als Nackentransparenztest bekannt. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung in Kombination mit den Ultraschallmessungen zeigen das Risiko, dass der Fötus mit Down-Syndrom geboren wird. Diese Gentests sind in den meisten Industrienationen Teil der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge und werden allen schwangeren Frauen unabhängig von Alter und Familiengeschichte angeboten.
Pränatale Gentests im zweiten Trimester können zwei Formen annehmen:
- Bei der Quad-Blutuntersuchung wird der schwangeren Mutter eine Blutprobe entnommen. Es wird normalerweise während der 15 und 22 Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Dieses Beispiel wird dann gesucht Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und andere mögliche Nackentransparenzstörungen.
- Ein Ultraschall der fetalen Anomalie wird normalerweise zwischen den Wochen 18 und 24 der Schwangerschaft durchgeführt. Dieser spezialisierte Ultraschall prüft auf mögliche Defekte in den wichtigsten Organen und Systemen des Körpers. Der Ultraschall überprüft auch die Gesichtszüge des sich entwickelnden Fötus auf Anomalien, die auf ein seltenes genetisches Syndrom oder eine Krankheit hinweisen könnten.
Die Kombination der Ergebnisse der Screenings im ersten und zweiten Trimester ermöglicht es Medizinern und Eltern, mehr über die Gesundheit ihres sich entwickelnden Babys zu erfahren und ob es mögliche zukünftige Gesundheitszustände gibt, die angegangen werden müssen.
Amniozentese ist eine Form der pränatalen genetischen Untersuchung, die Müttern ab einem bestimmten mütterlichen Alter mit einer genetischen Vorgeschichte in der Familie empfohlen wird syndromes oder seltene Krankheiten oder wenn ein früheres Screening auf ein mögliches Problem hinweist, das fortgeschrittenere Tests erfordert. Der Test beinhaltet die Entnahme einer Fruchtwasserprobe, die den sich entwickelnden Fötus umgibt, die dann gescreent wird. Diese Flüssigkeit enthält fötales Gewebe und Zellen. Die Amniozentese ist mit einem gewissen Risiko verbunden. Das Verfahren kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen und wurde bei 1 von jedem 100 getesteten Verfahren festgestellt. Um das Risiko zu senken, wird die Amniozentese in der Regel nicht vor der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
CVS ist eine Art von Gentests, die häufig als Alternative zur Amniozentese angeboten werden. Es kann früher als die Amniozentese durchgeführt werden, sodass die Eltern mehr Zeit haben, alle ihre Optionen zu prüfen, wenn eine mögliche Diagnose gestellt wird. Es wird normalerweise zwischen den Wochen 11 und 14 der Schwangerschaft durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt ist das gleiche: 1 von 100 Frauen erleiden aufgrund des Verfahrens einen Verlust.
Nicht-invasive Gentests
Eltern können sich jetzt auch für pränatale Gentests, bekannt als NIPT, entscheiden, oder nicht-invasive pränatale Gentests. Eine Blutprobe der Mutter wird auf eine Vielzahl von genetischen syndromes und Chromosomenerkrankungen und kann bereits in 9 Wochen, jedoch nicht später als 13 Wochen und 6 Tage in der Schwangerschaft durchgeführt werden. NIPT hat einen Genauigkeitsgrad von 99 %, was es zu einer immer beliebter werdenden Wahl von Tests für werdende Eltern macht.
Trotz der verbesserten Genauigkeit vorgeburtlicher Gentests, insbesondere mit der Entwicklung von NIPT-Tests, kann der Test nicht unbedingt eine bestätigte Diagnose für einen sich entwickelnden Fötus liefern. Die Tests können auf ein genetisches Syndrom oder einen möglichen medizinischen Zustand hinweisen, aber für eine bestätigte Diagnose sind auch Gentests nach der Geburt erforderlich. Vorgeburtliche Gentests können weder die genauen Symptome und Merkmale bestätigen, mit denen ein Kind geboren werden kann, noch die Schwere dieser Symptome vorhersagen.
Genetische Beratung
Wie mit allem Gentest, die Rolle von Genetische Beratung sollte bei vorgeburtlichen Gentests nicht unterschätzt werden. Es ist von entscheidender Bedeutung, sicherzustellen, dass potenzielle Eltern die Informationen und Unterstützung erhalten, die sie benötigen, wenn sie mit der Möglichkeit eines Kindes mit einem seltenen genetischen Syndrom oder einer seltenen Krankheit konfrontiert sind.
