Was ist X-chromosomale Vererbung?
Was ist X-chromosomale Vererbung?
X-chromosomale Vererbung bedeutet, dass eine Genmutation auf den Geschlechtschromosomen auftritt.
Weibchen haben zwei X-Geschlechtschromosomen, Männchen ein X- und ein Y-Geschlechtschromosom.
Es gibt zwei Haupttypen der X-chromosomalen Vererbung.
X-chromosomal-rezessive Vererbung
Eine Genmutation, die X-chromosomal rezessiv vererbt wird, befindet sich auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, werden sie immer von seltenen Krankheiten betroffen sein, die nach diesem Muster vererbt werden. Weibchen mit zwei X-Chromosomen sind im Allgemeinen nur Träger der genetischen Mutation und zeigen keine oder nur sehr leichte Symptome symptome.
Es gibt drei Hauptüberlegungen, wenn es um X-chromosomal-rezessive Vererbung und die durch sie verursachten Störungen geht:
Väter können X-chromosomal-rezessive Genmutationen nicht an ihre Söhne weitergeben. Dies liegt daran, dass Väter das Y-Chromosom an ihre Söhne weitergeben. Das X-Chromosom, einschließlich aller Genmutationen darauf, werden von Söhnen von ihrer Mutter geerbt.
X-chromosomal-rezessive Erkrankungen treten häufiger bei Männern auf. Mit nur einem X-Chromosom benötigen Männer nur eines mit einer Genmutation, um die damit verbundene seltene Krankheit zu entwickeln. Frauen mit zwei X-Chromosomen müssten von beiden Elternteilen eine Genmutation auf den X-Chromosomen erhalten.
X-chromosomal-rezessive Erkrankungen scheinen eine Generation zu überspringen. Dies bedeutet, dass ein Vater, der die genetische Mutation auf dem X-Chromosom an seine Tochter weitergibt, möglicherweise einen Enkel mit der seltenen Krankheit bekommt, die er verursacht. Ein Vater mit einer Genmutation auf dem X-Chromosom wird diese Mutation an alle seine Töchter weitergeben, falls er welche hat.
Abhängig von der genetischen Gesundheit ihrer Mutter sind diese Töchter entweder Träger des betroffenen Gens oder entwickeln die seltene Krankheit, die diese Mutation verursacht. Diejenigen, die Träger sind, haben eine Wahrscheinlichkeit von 50%, Söhne mit dem . zu bekommen syndrom, während diejenigen, die die seltene Krankheit entwickeln, eine Wahrscheinlichkeit von 100% haben, dass ihre Söhne dasselbe erleiden syndrom.
X-chromosomal dominante Vererbung
This type of genetic inheritance is considered to be less prevalent than X-linked recessive inheritance. It means that the gene mutation responsible for a rare disease is located on the X sex chromosome, and just one copy of this gene mutation inherited from a parent is enough to cause the rare disease it causes.
Anders als bei der rezessiven Vererbung einer X-chromosomalen Genmutation neigen X-chromosomale dominante Störungen nicht dazu, Männer mehr als Frauen zu betreffen.
Väter mit einer X-chromosomal dominanten Genetik syndrom wird immer Töchter haben, die sich gleich entwickeln syndrom, aber keine Söhne damit. Wenn ein Sohn die entwickelt syndrom, es liegt daran, dass die Mutter es auch hat.
Männchen haben nur ein X-Chromosom, Weibchen zwei – und sie erben jeweils eines von beiden Elternteilen. Dies erhöht das Risiko von Frauen für X-chromosomale dominante Störungen und Genveränderungen.
Einige X-chromosomal dominante Störungen sind für Männer im Mutterleib tödlich, was den Anschein erweckt, dass sie nur Mädchen betreffen. Ein Beispiel dafür ist Aicardi syndrom.
X-chromosomale Vererbung und seltene Krankheiten
Caused by mutations in the FMR1 gene, this rare disease affects males more severely. The main symptoms include mild-moderate intellectual disability, as well as behavioral issues. The syndrome also presents with a low and narrow face, large ears and soft skin.
Caused by mutations in the MECP2 gene, this rare disease affects girls more than boys. Symptoms get progressively worse with age, starting in infancy, and eventually affect an individual’s ability to speak, walk, feed and breathe.
Hämophilie A
Diese genetische Erkrankung verhindert die normale Blutgerinnung. Dies erschwert es dem Körper, sowohl innere als auch äußere Blutungen zu stoppen. Dies kann gefährlich sein, wenn es nicht behandelt wird. ⅔ der Fälle werden vererbt.
X-chromosomale Vererbung und genetische beratung
Genetic counseling is important for understanding the modes of inheritance, gene mutations and how rare diseases are inherited. The process of inheritance can be complicated, depending on whether parents are carriers, where the gene mutation occurs, and which specific gene the change occurs in.
Damit Eltern und werdende Eltern ihre eigene genetische Gesundheit und die potenzielle Gesundheit ihrer Kinder, einschließlich zukünftiger Kinder, vollständig verstehen können, genetische beratung ist ein wichtiger Dienst.
Eltern, die bekannte Träger einer genetischen Mutation sind, sollten genetische beratung zu verstehen, wie und ob diese Mutation an ihre Kinder weitergegeben werden kann und wie hoch das Risiko ist, dass ihre Kinder eine retardierte Genetik entwickeln syndrom als Ergebnis dieses Erbes.
Genetische Beratung ist auch wichtig für Einzelpersonen und Familien, die sich dem genetischen Test- und Diagnoseprozess unterziehen.
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