Warum sollte ein Arzt Gentests anordnen?
Gentest is a process that usually involves sampling an individual’s DNA, including their genetic and chromosomal information, in order to understand if they are the carrier of a genetic mutation that might cause a rare disease in themselves or their children. It can also identify if someone is at risk of developing a rare disease due to an identified gene mutation or change, or if someone actually has a rare disease or genetic syndrome.
Warum sollte ein Arzt Gentests für eine Einzelperson oder eine Familie anordnen?
Sometimes a doctor may order genetic testing for a patient, above and beyond standardized testing that takes place both prenatally and antenatally. Genetic screening and genetic testing for Down syndrome, is a standard part of prenatal care for women in the developed world, however sometimes a doctor may suggest further testing based on several factors.
Familienanamnese
Wenn in einer Familie eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, die einen Verwandten ersten Grades betrifft, entweder ein Elternteil oder ein Geschwister, dann wird ein Arzt für alle zukünftigen Kinder genetische Tests sowohl vor als auch vor der Geburt empfehlen.
Diese Empfehlung hängt davon ab, ob die seltene Krankheit vererbbar ist. Einige seltene Krankheiten treten aufgrund spontaner genetischer Mutationen während der Empfängnis auf, und wenn eine in einer Familie diagnostizierte seltene Krankheit durch eine Neu- oder Neumutation verursacht wird, werden Gentests nicht automatisch empfohlen.
However for a rare disease in a family with an inherited cause, a doctor will recommend genetic testing of all first degree relatives, in order to understand if the syndrome was inherited from a parent and how. They will more than likely order carrier screening for the parents.
Wenn ein oder beide Elternteile Träger einer bekannten Genmutation sind, ordnet ein Arzt in einigen Fällen Gentests für ihre ungeborenen und geborenen Kinder an. Dies hängt von der Mutation ab, die ein oder ein Elternteil trägt, und ob diese Genmutation auf eine Weise vererbt werden kann, die bei den Nachkommen eines Elternteils eine seltene Krankheit verursacht.
Einige seltene Krankheiten werden durch genetische Mutationen verursacht, die nur ein Elternteil vererbt, andere erfordern, dass beide Elternteile die Mutation weitergeben. Gentests werden jedoch in jedem Fall empfohlen, um zu verstehen, ob zukünftige Kinder auch Träger der gleichen Genveränderungen sind.
If there is a pattern of unique Symptome within a family, with no known or clear medical cause, a doctor might order genetic testing, either to confirm or rule out a rare disease as the cause. Similar sets of symptoms throughout several generations of a family, might suggest an inherited cause, and genetic testing might be able to provide greater clarity on this. The type of symptoms will affect which type of genetic testing a doctor will order.
Einzigartig symptome
Weil genetisch syndromes können durch eine spontane und neue Genmutation verursacht werden und werden nicht immer vererbt, sogar einzigartig symptome bei nur einem Familienmitglied kann ein Arzt dazu führen, dem Betroffenen Gentests zu empfehlen.
Viele seltene Krankheiten präsentieren sich mit einer Reihe einzigartiger symptome, und wenn ein Arzt an einen Zusammenhang zwischen diesen bei einem Patienten und einer seltenen Krankheit glaubt, kann er Gentests anordnen.
Früheres genetisches Screening ist nicht schlüssig oder gibt Anlass zur Besorgnis
Sometimes a doctor may order DNA testing, if previous genetic screening or testing returns a result that is unclear or if it identifies possible higher risk for a rare disease. Further and more specific genetic testing might be ordered in order to understand better the cause or exact risk.
Screening for Down syndrome in the first trimester of pregnancy can identify the possible risk of a baby being born with Down Syndrom, but can not provide a definitive diagnosis. If this screening reveals that a baby appears to be at high risk for being born with down syndrome, so a doctor may order a type of genetic testing known as amniocentesis. This is an invasive process which involves taking a sample of amniotic fluid from around the baby and testing it. This type of genetic testing is very accurate when diagnosing Down syndrome.
Bei Fehldiagnosen
Wenn ein Arzt vermutet, dass bei einem Patienten eine Fehldiagnose oder eine falsche Diagnose aufgrund einer genetischen syndrom, können sie weitere Gentests anordnen. Dieser Test sollte besser mit der Familienanamnese des Patienten übereinstimmen, und symptome, und sollte darauf abzielen, eine genauere Diagnose zu stellen.
Gentests und genetische beratung
Kein Arzt sollte genetische Tests für einen Patienten oder eine Familie anordnen, ohne sie vorher zu überweisen genetische beratung. Genetische Beratung ist ein unverzichtbarer Service, sowohl als Unterstützung als auch als medizinischer Service für Familien, die sich jeder Art von Gentests unterziehen, und aus welchem Grund auch immer.
Genetische Berater sind in der Lage, Familien durch Empfehlungen für Gentests zu führen, was jeder Test mit sich bringt und was die Ergebnisse dieser Tests sein könnten.
