Warum sollte ein Arzt Gentests anordnen?
Gentest ist ein Prozess, bei dem normalerweise die DNA einer Person, einschließlich ihrer genetischen und chromosomalen Informationen, entnommen wird, um zu verstehen, ob sie Träger einer genetischen Mutation ist, die bei sich selbst oder ihren Kindern eine seltene Krankheit verursachen könnte. Es kann auch feststellen, ob jemand aufgrund einer identifizierten Genmutation oder -veränderung gefährdet ist, eine seltene Krankheit zu entwickeln, oder ob jemand tatsächlich eine seltene Krankheit hat oder genetisch syndrom.
Warum sollte ein Arzt Gentests für eine Einzelperson oder eine Familie anordnen?
Manchmal kann ein Arzt genetische Tests für einen Patienten anordnen, die über die standardisierten Tests hinausgehen, die sowohl pränatal als auch vorgeburtlich durchgeführt werden. Genetisches Screening und Gentest für Down syndrom, ist ein Standardbestandteil der Schwangerschaftsvorsorge für Frauen in den Industrieländern, jedoch kann ein Arzt manchmal weitere Tests basierend auf mehreren Faktoren vorschlagen.
Familienanamnese
Wenn in einer Familie eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, die einen Verwandten ersten Grades betrifft, entweder ein Elternteil oder ein Geschwister, dann wird ein Arzt für alle zukünftigen Kinder genetische Tests sowohl vor als auch vor der Geburt empfehlen.
Diese Empfehlung hängt davon ab, ob die seltene Krankheit vererbbar ist. Einige seltene Krankheiten treten aufgrund spontaner genetischer Mutationen während der Empfängnis auf, und wenn eine in einer Familie diagnostizierte seltene Krankheit durch eine Neu- oder Neumutation verursacht wird, werden Gentests nicht automatisch empfohlen.
Bei einer seltenen Erkrankung in einer Familie mit erblicher Ursache wird ein Arzt jedoch eine genetische Untersuchung aller Verwandten ersten Grades empfehlen, um zu verstehen, ob die syndrom wurde von einem Elternteil geerbt und wie. Sie werden höchstwahrscheinlich bestellen Trägerscreening für die Eltern.
Wenn ein oder beide Elternteile Träger einer bekannten Genmutation sind, ordnet ein Arzt in einigen Fällen Gentests für ihre ungeborenen und geborenen Kinder an. Dies hängt von der Mutation ab, die ein oder ein Elternteil trägt, und ob diese Genmutation auf eine Weise vererbt werden kann, die bei den Nachkommen eines Elternteils eine seltene Krankheit verursacht.
Einige seltene Krankheiten werden durch genetische Mutationen verursacht, die nur ein Elternteil vererbt, andere erfordern, dass beide Elternteile die Mutation weitergeben. Gentests werden jedoch in jedem Fall empfohlen, um zu verstehen, ob zukünftige Kinder auch Träger der gleichen Genveränderungen sind.
Wenn es ein einzigartiges Muster gibt symptome innerhalb einer Familie ohne bekannte oder eindeutige medizinische Ursache kann ein Arzt Gentests anordnen, um eine seltene Krankheit als Ursache zu bestätigen oder auszuschließen. Ähnliche Sätze von symptome über mehrere Generationen einer Familie hinweg auf eine vererbte Ursache hindeuten, und Gentests könnten hier mehr Klarheit verschaffen. Die Art von symptome beeinflusst, welche Art von Gentests ein Arzt anordnen wird.
Einzigartig symptome
Weil genetisch syndromes können durch eine spontane und neue Genmutation verursacht werden und werden nicht immer vererbt, sogar einzigartig symptome bei nur einem Familienmitglied kann ein Arzt dazu führen, dem Betroffenen Gentests zu empfehlen.
Viele seltene Krankheiten präsentieren sich mit einer Reihe einzigartiger symptome, und wenn ein Arzt an einen Zusammenhang zwischen diesen bei einem Patienten und einer seltenen Krankheit glaubt, kann er Gentests anordnen.
Früheres genetisches Screening ist nicht schlüssig oder gibt Anlass zur Besorgnis
Manchmal kann ein Arzt bestellen DNA-Tests, wenn ein früheres genetisches Screening oder ein Test ein unklares Ergebnis liefert oder wenn ein mögliches höheres Risiko für eine seltene Krankheit festgestellt wird. Weitere und spezifischere Gentests können angeordnet werden, um die Ursache oder das genaue Risiko besser zu verstehen.
Screening auf Daunen syndrom im ersten Trimester der Schwangerschaft kann das mögliche Risiko einer Geburt eines Babys erkennen Nieder syndrom, kann aber keine definitive Diagnose stellen. Wenn dieses Screening zeigt, dass ein Baby ein hohes Risiko hat, mit Daunen geboren zu werden syndrom, so kann ein Arzt eine Art von genetischen Tests anordnen, die als Amniozentese bekannt ist. Dies ist ein invasiver Prozess, bei dem eine Fruchtwasserprobe aus der Umgebung des Babys entnommen und getestet wird. Diese Art von Gentests ist bei der Diagnose von Down sehr genau syndrom.
Bei Fehldiagnosen
Wenn ein Arzt vermutet, dass bei einem Patienten eine Fehldiagnose oder eine falsche Diagnose aufgrund einer genetischen syndrom, können sie weitere Gentests anordnen. Dieser Test sollte besser mit der Familienanamnese des Patienten übereinstimmen, und symptome, und sollte darauf abzielen, eine genauere Diagnose zu stellen.
Gentests und genetische beratung
Kein Arzt sollte genetische Tests für einen Patienten oder eine Familie anordnen, ohne sie vorher zu überweisen genetische beratung. Genetische Beratung ist ein unverzichtbarer Service, sowohl als Unterstützung als auch als medizinischer Service für Familien, die sich jeder Art von Gentests unterziehen, und aus welchem Grund auch immer.
Genetische Berater sind in der Lage, Familien durch Empfehlungen für Gentests zu führen, was jeder Test mit sich bringt und was die Ergebnisse dieser Tests sein könnten.
