Was ist eine Zebra-Krankheit?
Ehlers-Danlos und das Navigieren in einem komplexen Diagnoseprozess
In den letzten Jahren Menschen mit Ehlers-Danlos, eine seltene Krankheit, die hauptsächlich das Bindegewebe des Körpers betrifft, haben den Spitznamen "Zebras" angenommen, um sich selbst und andere Personen mit derselben Diagnose zu bezeichnen.
Der Begriff ist ein Spiel mit einem gebräuchlichen Satz, der Medizinstudenten während ihrer Ausbildung beigebracht wird – „Wenn du Hufe hörst, denke an Pferde, nicht an Zebras.“ Die Botschaft lautet: Suchen Sie nicht nach dem Unerwarteten, denn meistens ist es das Erwartete. Suchen Sie nicht nach den Zebras, dh den seltenen Krankheiten, weil sie genau das, selten sind.
Aber mit Ehlers-Danlos, einem genetischen syndrom was unglaublich komplex und schwer zu diagnostizieren ist, ist oft das Gegenteil der Fall. Ehlers-Danlos ist ein Beispiel für das medizinische Zebra, Ärzten in Ausbildung wird beigebracht, nicht anzunehmen, dass dies die Ursache des Patienten ist symptome.
Als Reaktion darauf haben Ehlers-Danlos-Patienten und ihre Familien den Begriff Zebra übernommen, um auf ihre syndrom und sein seltene Krankheit symptome, und auf die Tatsache, dass die Gesamtprävalenz aller Arten von syndrom wird bei mindestens 1 von 5,000 Personen diagnostiziert.
Einige Formen der syndrom sind viel seltener und treten nur bei 1 von einer Million Menschen auf, und dies führt zu einem Problem mit Bewusstsein und begrenztem Wissen über die symptome und Präsentation dieser Formen der syndrom.
Wenn es um eine Zebrakrankheit wie Ehlers-Danlos geht, ist Bewusstsein von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass diagnostizierte Personen die richtige Unterstützung und Versorgung erhalten, aber auch um die Genauigkeit einer Diagnose zu erhöhen.
Fehldiagnosen und verspätete Diagnosen sind echte Probleme bei der Diagnose seltener Krankheiten, insbesondere aber bei Ehlers-Danlos. Schätzungsweise 56 % der Ehlers-Danlos-Patienten erhalten mehr als eine falsche Diagnose, bevor sie eine bestätigte erhalten. Manche Patienten können zehn Jahre in einer diagnostischen Odyssee verbringen, um eine korrekte Diagnose zu finden.
Was macht Ehlers-Danlos zu einer Zebra-Krankheit?
Wie bei vielen genetisch syndromes, Ehlers-Danlos ist aus vielen Gründen kompliziert zu diagnostizieren.
Präzise symptome variieren stark zwischen den einzelnen.
Während Ehlers-Danlos bekanntermaßen ein syndrom die auf das Bindegewebe des Körpers einwirken und auslösen to symptome wie Hypermobilität der Gelenke, Anfälligkeit für Blutergüsse durch dünne Haut und geringer Muskeltonus, diese symptome sich bei Personen mit derselben Diagnose unterschiedlich darstellen. Dies liegt daran, dass es derzeit 13 verschiedene Arten von Ehlers-Danlos gibt, jede mit ihrer eigenen ähnlichen Variation symptome.
Symptome können in ihrem Schweregrad variieren.
Einige Leute mit Ehlers-Danlos und seinen Verwandten symptome, die erleben symptome nur mäßig können mit ihren symptome jahrelang, bevor Sie einen Arzt aufsuchen müssen. Oder ihre milde symptome kann als nicht dringend oder im Zusammenhang mit einer seltenen Krankheitsursache abgetan werden.
Die Ursachen von Ehlers-Danlos sind kompliziert.
Bis heute gibt es 19 anerkannte Genmutationen, von denen bekannt ist, dass sie für 12 Formen der verantwortlich sind syndrom. Eine Form der syndrom, das hypermobiles EDS Subtyp hat kein bekanntes Gen, das mit ihm identifiziert wurde.
Dies macht das Testen für die syndrom kompliziert und erfordert die Unterstützung eines spezialisierten und erfahrenen genetischen Beraters und genetischen Experten.
Ehlers-Danlos ist bekannt als eine Ansammlung von Erbkrankheiten, das heißt, sie werden vererbt. Dies erleichtert die Diagnose von Personen innerhalb derselben Familie. Aber diese Erstdiagnose ist immer noch kompliziert und schwierig.
Wenn es um das Verständnis geht Ursachen seltener Krankheiten, bei Ehlers-Danlos ist dies kritischer, um eine genaue Diagnose zu gewährleisten.
Verbesserung der Diagnose
Es gibt mehrere Möglichkeiten, eine zeitnahere und genauere Diagnose für Ehlers-Danlos zu gewährleisten Patienten mit seltenen Erkrankungen.
Größeres Bewusstsein
Das bedeutet mehr Mittel für die Ursachenforschung und symptome aller Arten von syndrom. Es bedeutet, dieses Bewusstsein unter Medizinern und der breiten Öffentlichkeit zu verbreiten, um alle in die Lage zu versetzen, die syndrom.
Zugriff auf Genetische Beratung
Der Zugang zu einem erfahrenen genetischen Berater kann helfen, eine schnellere und genauere Diagnose von EDS zu gewährleisten. Es bedeutet Zugang zu gezielteren Gentests und bedeutet sowohl medizinische als auch emotionale Unterstützung für Patienten, die auf eine Diagnose warten.
