Medizinische Veröffentlichungen
Aktuelle Veröffentlichungen darüber, wie unsere Technologie zur Unterstützung von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen eingesetzt wird.
Bibliographie / Referenzen (aktualisiert ab November 2020)
______
Pantel JT, Hajjir N., Danyel M., Elsner J., Abad-Perez AT, Hansen P., Mundlos S., Spielmann M., Horn D., Ott CE, Mensah MA (2020) Effizienz der computergestützten Gesichtsphänotypisierung (DeepGestalt) bei Personen mit und ohne Genetik Syndrom: Diagnostische Genauigkeitsstudie. J Med Internet Res 2020;22(10):e19263 DOI:10.2196/19263
Rubinstein–Taybi syndrom in diversen Populationen. Bin J Med Genet Teil A. 2020; 1– 12. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61888 , , , et al. (2020)
Gomez D, Bird LM, Fleischer N, Abdul-Rahman OA(2020) Differenzierende molekulare Ätiologien von Angelman Syndrom Durch Gesichtsphänotypisierung mit Deep Learning. Bin J Med Genet Teil A. 2020; DOI:10.1002/ajmg.a.61720
Mittag syndrom auf dem afrikanischen Kontinent. Forschung zu Geburtsfehlern. 2020; 112: 718– 724. https://doi.org/10.1002/bdr2.1675 , . (2020)
Gonzalez Garcia et al. (2020) Eine neuartige Mosaikvariante von SMC1A wurde in bukkalen Mukosazellen, wenn auch nicht im Blut, von einer Patientin mit Cornelia de Lange-ähnlicher Präsentation berichtet. Cold Spring Harb Mol Case Stud 6: a005322
Pascolini, G., Agolini, E., Fleischer, N. et al. (2020) Weitere Abgrenzung des phänotypischen Spektrums der neurologischen Entwicklung im Zusammenhang mit 14 q11. 2 Mikroduplikation. Neurol Sci (2020). https://doi.org/10.1007/s10072-020-04510-6
Tripon F.; Bogliș, A.; Micheu, C.; Streață, I.; Bănescu, C. (2020) Pitt Hopkins Syndrom: Klinische und molekulare Befunde eines 5-jährigen Patienten. Gene 2020, 11, 596.
Agbolade, O.; Nazri, A.; Yaakob, R.; Ghani, AA; Cheah, YK (2020) Runter Syndrom Gesichtserkennung: Eine Überprüfung. Symmetrie 2020, 12, 1182.
Pode-Shakked B., Finezilber Y, Levi Y., Putter S., Fleischer N., Greenbaum L., Raas-Rothschild A. (2020) Gemeinsamer Gesichtsphänotyp von Patienten mit Mukolipidose Typ IV: Eine klinische Beobachtung, die durch Phänotypisierung der nächsten Generation bestätigt wird. Eu Journal of Medical Genettics: EJMG_2020_5_R1
Ein neuartiger Patient mit White-Sutton syndrom verfeinert das Mutations- und klinische Repertoire des POGZ‐verwandten Phänotyps und schlägt weitere Beobachtungen vor. Bin J Med Genet Teil A. 2020; 1– 5. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61605 , , , et al.(2020)
Cappuccio, G., Sayou, C., Tanno, PL et al.(2020) Neu SMARCA2 Varianten, die außerhalb der Helicase-Domäne geclustert sind, verursachen eine neue Erkennbarkeit syndrom mit geistiger Behinderung und Blepharophimose, die sich von Nicolaides-Baraitser unterscheidet syndrom. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0898-y
Kumps, C.; Campos-Xavier, B.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Marcelis, C.; Kränzlin, M.; Fleischer, N.; Unger, S.; Superti-Furga, A.(2020) TDie Bindegewebsstörung assoziiert mit rezessiven Varianten des Zinktransportergens SLC39A13 (Spondylo-dysplastische Ehlers-Danlos Syndrom Typ 3): Erkenntnisse von vier neuartigen Patienten und Nachverfolgung von zwei Originalfällen. Gene 2020, 11, 420.
Jezela-Stanek, A.; Ciara, E.; Stepien, KM (2020) Neuropathophysiologie, genetisches Profil und klinische Manifestation der Mukolipidose IV - Eine Übersicht und Fallserie. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 4564.
Pascolini G. (2020) DeepGestalt-Analyse der SETD5-assoziierten geistigen Behinderung syndrom. J Transl Genet Genom 2020;4:17-21. http://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2020.05
Myers L., Anderlid BM, Nordgren A. et al. (2020) Klinische versus automatisierte Bewertung morphologischer Varianten bei Zwillingen mit und ohne neurologische Entwicklungsstörungen. Am J Med Genet Teil A. 2020; 1 - 13. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61545
Arora V, Puri RD, Bijarnia-Mahay S, Verma IC.(2020) Erweiterung des phänotypischen und genotypischen Spektrums von Wiedemann-Steiner syndrom: Erster Patient aus Indien. Bin J Med Genet Teil A. 2020;1–4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61534
Basel, D (2020) Dysmorphologie im Genom. Kliniken für Perinatologie, Band 47, Ausgabe 1, 15-23
Gurowitsch Y (2020) Der Weg und die Auswirkungen der Krankheitserkennung mit KI In IEEE-Impuls, Bd. 11, nein. 1, S. 13-16, Jan.-Feb. 2020. doi: 10.1109/MPULS.2020.2972722
Latorre-Pellicer, A., et al. (2020) Bewertung von Face2Gene als Werkzeug zur Identifizierung von Cornelia de Lange Syndrom nach Gesichtsphänotypen. Int. J.Mol. Wissenschaft. 2020, 21, 11
Latorre-Pellicer, A., et al. (2020) Bewertung von Face2Gene als Werkzeug zur Identifizierung von Cornelia de Lange Syndrom nach Gesichtsphänotypen. Int. J.Mol. Wissenschaft. 2020, 21, 11
Cuvertino, S., Hartill, V., Colyer, A. et al. (2020) Ein eingeschränktes Spektrum von Missense-KMT2D-Varianten verursacht eine von Kabuki verschiedene Fehlbildungsstörung syndrom. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0743-3
Elmas M, Gogus B (2020) Erfolg der Gesichtsanalysetechnologie bei seltenen genetischen Erkrankungen, die durch Sequenzierung des gesamten Exoms diagnostiziert wurden: Eine Erfahrung mit nur einem Zentrum. Mol Syndromol 2020. doi: 10.1159 / 000505800
Bijarnia-Mahay S., Arora V. (2020) Klinische Praxis der nächsten Generation - Es ist Mensch gegen künstliche Intelligenz!. Indischer Pediatr. 2019; 56 (12): 1007 - 1008.
Narayanan, Dhanya & Ranganath, Prajnya & Aggarwal, Shagun & Dalal, Ashwin & Phadke, Shubha & Mandal, Kaushik. (2020). Computergestützte Gesichtsanalyse bei der Diagnose von Dysmorphie Syndromes bei indischen Kindern. Indische Kinderheilkunde. 56. 1017-1019. 10.1007/s13312-019-1682-4.
Turner syndrom in diversen Populationen. Bin J Med Genet Teil A. 2019; 1– 11. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461 , , , et al.(2019)
Soo Kyoung Kim, So Yoon Jung, Seong Phil Bae1, Jieun Kim, Jeongho Lee, Dong Hwan Lee (2019) Ein Fall von Noonan syndrom diagnostiziert mit der Gesichtserkennungssoftware (Face2Gene)
Journal of Genetic Medicine 2019;16:81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
Journal of Genetic Medicine 2019;16:81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
Zarate YA, Bosanko KA, Gripp KW (2019) Einsatz der Gesichtsanalysetechnologie in einer typischen genetischen Klinik:
Erfahrung von 30 Personen aus einer einzelnen Institution Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
Erfahrung von 30 Personen aus einer einzelnen Institution Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
Pascolini G., Valiantev M., Bottillo I., Laino I., Fleischer N., Ferrari A., Grammatico P. (2019) Auffällige phänotypische Überlappung zwischen Nicolaides-Baraitser und Coffin-Siris syndromes bei eineiigen Zwillingen mit intragener ARID1B-Deletion. Eur J Med Genet. 2019 August 14:103739. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103739.
Weiss k, Lazar HP […] Lachlan K (2019) Die CHD4-verwandte syndrom: eine umfassende Untersuchung des klinischen Spektrums, der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und der molekularen Grundlagen. Genetik in der Medizin 1530-0366 https://doi.org/10.1038/s41436-019-0612-0
Kruszka P, Hu T, Hong S, […] Muenke M et al. (2019) Beschreibung des Phänotyps von ZNF462 verwandt syndrom.
Bin J Med Genet Teil A. 2019; 1– 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
Bin J Med Genet Teil A. 2019; 1– 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
Fung JLF, Rethanavelu K, Luk HM, Ho MSP, Lo IFM, Chung BHY (2019) Sarg-Lowry syndrom auf Chinesisch.
Bin J Med Genet A. 2019 August 9. doi: 10.1002/ajmg.a.61323. [Epub vor dem Druck]
Bin J Med Genet A. 2019 August 9. doi: 10.1002/ajmg.a.61323. [Epub vor dem Druck]
Danyel M, Cheng Z, Jung C, Boschann F, […] Mensah M (2019) Differenzierung der MISSLA- und Fanconi-Anämie durch computergestützte Bildanalyse und Präsentation von zwei neuartigen MISSLA-Geschwistern . Europäisches Journal für Humangenetik https://doi.org/10.1038/s41431-019-0469-3
Knaus A., Kortüm F., Kleefstra T., Stray-Pedersen A., Dukić D., Murakami Y., Gerstner T., van Bokhoven H., Iqbal Z., Horn D., Kinoshita T., Hempel M., Krawitz PM. (2019) Mutationen in PIGU beeinträchtigen die Funktion des GPI-Transamidase-Komplexes und verursachen schwere geistige Behinderungen, Epilepsie und Gehirnanomalien. Bin J Hum Genet. 2019 Juli 18. pii: S0002- 9297 (19) 30234-4. doi: 10.1016 /j.ajhg. 2019.06.009.
Hsieh TC, Mensah MA, […] PM Krawitz (2019) PEDIA: Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse. Genetik in der Medizin https://doi.org/10.1038/s41436-019-0566-2
Pascolini G., Fleischer N., Ferraris A., Majore S., Grammatico P. (2019) Die Technologie zur Analyse der Gesichtsdysmorphologie bei geistiger Behinderung syndromes im Zusammenhang mit Defekten in den Histone-Modifikatoren. Zeitschrift für Humangenetik, SN-1435-32X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0598-0
H. Mishima, H. Suzuki, M. Doi, M. Miyazaki, S. Watanabe, T. Matsumoto, K. Morifuji, H. Moriuchi, K. Yoshiura, T. Kondoh, K. Kosaki (2019) Evaluation von Face2Gene anhand von Gesichtsbildern von Patienten mit angeborenen Dysmorphien syndromes in Japan rekrutiert. Zeitschrift für Humangenetik 1435-232X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0619-z
Bayat A., Knaus A., Wollenberg A. et al. (2019) PIGT-CDG, eine Störung des Glycosylphosphatidylinositol-Ankers: Beschreibung von 13 neuartigen Patienten und Erweiterung der klinischen Eigenschaften. Genetik in der Medizin SN - 1530-0366, https://doi.org/10.1038/s41436-019-0512-3
Carli D., Giorgio E., Pantaleoni F., Bruselles A., Barresi S., Riberi E., Licciardi F., Gazzin A., Baldassarre G., Pizzi S., Niceta M., Radio FC, Molinatto C., Montin D., Calvo PL, Ciolfi A., Fleischer N. , Ferrero GB, Brusco A, Tartaglia M. (2019) NBAS-pathogene Varianten: Definition der zugehörigen Korrelationen zwischen klinischem und Gesichtsphänotyp und Genotyp-Phänotyp. Menschliche Mutation. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/humu.23734
Marbach F., Rustad C., Riess A., Netzer C. (2019) Die Entdeckung einer LEMD2-assoziierten nuklearen Hüllkurve mit frühem progeroiden Erscheinungsbild legt erweiterte Anwendungen für die AI-gesteuerte Phänotypisierung von Gesichtern nahe, Bin J Hum Gene https://doi .org / 10.1016 /j.ajhg. 2019.02.02
**Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, Nadav G, Fleischer N, Gelbman D, Basel-Salmon L, Krawitz PM, Kamphausen SB, Zenker M, Bird LM, Gripp KW. (2019) Identifizieren selten genetisch syndromes mit Deep Learning. Naturmedizin 25, Seiten 60–64 DOI:10.1038/s41591-018-0279-0
Martinez-Monseny A., Cuadras D., Bolasell M. et al. (2018) Von der Gestalt zum Gen: früh prädiktiv dysmorph Eigenschaften von PMM2-CDG J Med Genet doi: 10.1136 / jmedgenet- 2018-105588
Shia W, Chena Y, Chena S, Lia S, Changa C, Zhanga L, Feia H, Huanga H, Zhanga J, Xua C,(2018) Integrierte Gesichtsanalyse und gezielte Sequenzierung identifizieren eine neue pathogene KDM6A-Variante, die zu Kabuki führt syndrom. Zeitschrift für Bio-X-Forschung 1:140–146 http://dx.doi.org/10.1097/JBR.0000000000000022
Amudhavalli SM, Hanson R, Winkel B, Bontempo K, Gripp KW. (2018) Weitere Beschreibung von Aymé‐Gripp syndrom und Verwendung eines automatisierten Gesichtsanalyse-Tools. Bin J Med Genet Teil A.2018;176A:1648 1656 doi.org/10.1002/ajmg.a.38832
N. Vorravanpreecha, T. Lertboonnum, R. Rodjanadit, P. Sriplienchan, K. Rojnueangnit, (2018) Unten studieren syndrom Erkennungswahrscheinlichkeiten bei thailändischen Kindern mit anonymisierter computergestützter Gesichtsanalyse American Journal of Medical Genetics Bin J Med Genet Teil A. 2018;1–6. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40483
Jiang Y, Wangler MF, McGuire Al, Lupski JR, Posey JE, Khayat MM, Murdock DR, Sanchez-Pulido L, Ponting CP, Xia F, Hunter JV, Meng Q, Murugan M, Gibbs RA (2018) Das phänotypische Spektrum von Xia‐Gibbs syndrom Bin J Med Genet, V176, I 6, P1315-1326 doi: 10.1002/ajmg.a.38699
Ferreira, CR; Altassan, R.; Marques-Da-Silva, D; Francisco, R.; Jaeken J.; Morava E.;; Erkennbare Phänotypen in CDG J Metab Dis (2018) erben. https://doi.org/10.1007/s10545-018-0156-5
Fortschritte in der computergestützten syndrom Erkennung am Beispiel angeborener Stoffwechselstörungen J Metab Dis erben (2018). ttps://doi.org/10.1007/s10545-018-0174-3
Armand T. (2018) Étude phénotypique de 189 patiets exposés en vorgeburtlich a l'acide Valporique. Diese Promotion in Medizin, Présentée à l'Université Claude Bernard Lyon, Frankreich.
Naturgeschichte und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei 72 Personen mit SATB2-damit verbundenen syndrom. Bin J Med Genet Teil A. 2018;1-11. DOI: 10.1002/ajmg.a.38630
Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M., Hajjir, Zhao M., Hsieh TC, Schubach M., Gurovich Y, Fleischer N., Jäger M., Köhler S., Muhle H., Korff C., Møller RS, Bayat A., Calvas P., Chassaing N, Warren H, Skinner S, Louie R, Evers C, Bohn M, Christen HJ, 1 van den Born M, Obersztyn E, Charzewska A, Endziniene M, Kortüm F, Brown N, Robinson PN, Schelhaas HJ, Weber Y, Helbig, I, Mundlos S., Horn D., Krawitz PM (2018) Charakterisierung von Glycosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekten durch klinische Merkmale, Durchflusszytometrie und automatisierte Bildanalyse. Genom Med. 2018; 10: 3. DOI: 10.1186 / s13073- 017-0510-5.
Valentine M., Bihm DCJ, Wolf L., Hoyme HE, May PA, Buckley D., Kalberg W., Abdul-Rahman O. (2017) Computergestützte Erkennung von Gesichtsmerkmalen bei fetalen Alkoholspektrumstörungen . Pediatrics, e20162028; doi: 10.1542 / peds. 2016-2028.
Liehr T, Acquarola N, Pyle K, St-Pierre S, Rinholm M, Bar O, Wilhelm K, Schreyer I. (2017) Phänotypisierung der nächsten Generation bei Emanuel und Pallister Killian Syndrom mit computergestützter Gesichtsdysmorphologie-Analyse von 2D-Fotos. Clin Genet. 2017 Juni 29. doi: 10.1111/cge.13087.
Hadj-Rabia S., Schneider H., Navarro E., Klein O., Kirby N., Huttner K., Wolf L., Orin M., Wohlfart S2, Bodemer C., Grange DK. (2017) Automatische Erkennung des XLHED-Phänotyps anhand von Gesichtsbildern. Am J Med Genet A. 2017, 173 (9): 2408-2414. doi: 10.1002 /ajmg.a. 38343. Epub 2017 Juli 10.
Chiu Annie TG, Zhu Lixing, Gary TK Moka, Leung G KC, Chowa, CB Chung Brian HY (2016) Vorher und nachher - Ernährungstransformation des Dysmorphismus bei Costello, Eur J Med Genet. 2016 Nov; 59 (11): 573-576.
Gardner OK, Haynes K., Schweitzer D., Johns A., Magee WP, Urata MM, Sanchez-Lara PA. (2016) Familiäres Wiederauftreten von 3MC Syndrom in konsanguinen Familien: Ein klinischer und molekulardiagnostischer Ansatz mit Literaturrecherche. Gaumenspalte Craniofac J. 2016 Juni 29. DOI: 10.1597/15-151.
Gripp KW, Baker L., Telegrafi A., Monaghan KG. (2016) Die Rolle der objektiven Gesichtsanalyse unter Verwendung von FDNA bei der Diagnose nach der Analyse des gesamten Exoms. Bericht von zwei Patienten mit Mutationen in den BAF-Komplexgenen. Am J Med Genet A. 2016 April 26.
Kayembe KT., Kasole LT, Mbuyi-Musanzayi S., Kabamba NL, Katshiez Nawej C., Musa Obadia P., Banza Lubaba Nkulu C., Nemery B., Devriendt K.. (2016), Mikrotie bei Cornelia de Lange syndrom: ein Fall aus der Demokratischen Republik Kongo. Klinische Dysmorphologie 2016 Okt;25(4):178-8.
Lumaka A., Cosemans N., Lulebo Mampasi A., Mubungu G., Mvuama N., Lubala T., Mbuyi-Musanzayi S., Breckpot J., Holvoet M., De Ravel T., Van Buggenhout G., Peeters H., Donnai D., Mutesa L., Verloes A. Lukusa Tshilobo P, Devriendt K. (2016),Die Gesichtsdysmorphie wird durch den ethnischen Hintergrund des Patienten und des Gutachters beeinflusst Clin Genet. 2016 Dezember 7.
A. Lumaka, R. Lukoo, G. Mubungu, P. Lumpala, G. Mbayabo, A. Mupuala, P. Lukusa Tshilobo, K. Devriendt, (2016) Williams-Beuren syndrom: Fallstricke für die Diagnose in einer Umgebung mit begrenzten Ressourcen. Klinische Fallberichte 2016 4(3):294-297.
Basel-Vanagaite L, Wolf L, Orin M, Larizza L, Gervasini C, Krantz ID, Deardoff MA. (2016) Anerkennung der Cornelia de Lange syndrom Phänotyp mit neuartiger Analyse der Gesichtsdysmorphologie. Clin Genet. 2016 Mai;89(5):557-63.