Medizinische Veröffentlichungen
Aktuelle Veröffentlichungen darüber, wie unsere Technologie zur Unterstützung von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen eingesetzt wird.
Pantel JT, Hajjir N., Danyel M., Elsner J., Abad-Perez AT, Hansen P., Mundlos S., Spielmann M., Horn D., Ott CE, Mensah MA (2020) Effizienz der computergestützten Gesichtsphänotypisierung (DeepGestalt) bei Personen mit und ohne Genetik Syndrom: Diagnostische Genauigkeitsstudie. J Med Internet Res 2020;22(10):e19263 DOI:10.2196/19263
, , , et al. (2020) Rubinstein–Taybi syndrom in diversen Populationen. Bin J Med Genet Teil A. 2020; 1– 12. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61888
Gomez D, Bird LM, Fleischer N, Abdul-Rahman OA(2020) Differenzierende molekulare Ätiologien von Angelman Syndrom Durch Gesichtsphänotypisierung mit Deep Learning. Bin J Med Genet Teil A. 2020; DOI:10.1002/ajmg.a.61720
, . (2020) Mittag syndrom auf dem afrikanischen Kontinent. Forschung zu Geburtsfehlern. 2020; 112: 718– 724. https://doi.org/10.1002/bdr2.1675
Gonzalez Garcia et al. (2020) Eine neuartige Mosaikvariante von SMC1A wurde in bukkalen Mukosazellen, wenn auch nicht im Blut, von einer Patientin mit Cornelia de Lange-ähnlicher Präsentation berichtet. Cold Spring Harb Mol Case Stud 6: a005322
Pascolini, G., Agolini, E., Fleischer, N. et al. (2020) Weitere Abgrenzung des phänotypischen Spektrums der neurologischen Entwicklung im Zusammenhang mit 14 q11. 2 Mikroduplikation. Neurol Sci (2020). https://doi.org/10.1007/s10072-020-04510-6
Tripon F.; Bogliș, A.; Micheu, C.; Streață, I.; Bănescu, C. (2020) Pitt Hopkins Syndrom: Klinische und molekulare Befunde eines 5-jährigen Patienten. Gene 2020, 11, 596.
Agbolade, O.; Nazri, A.; Yaakob, R.; Ghani, AA; Cheah, YK (2020) Runter Syndrom Gesichtserkennung: Eine Überprüfung. Symmetrie 2020, 12, 1182.
Pode-Shakked B., Finezilber Y, Levi Y., Putter S., Fleischer N., Greenbaum L., Raas-Rothschild A. (2020) Gemeinsamer Gesichtsphänotyp von Patienten mit Mukolipidose Typ IV: Eine klinische Beobachtung, die durch Phänotypisierung der nächsten Generation bestätigt wird. Eu Journal of Medical Genettics: EJMG_2020_5_R1
, , , et al.(2020) Ein neuartiger Patient mit White-Sutton syndrom verfeinert das Mutations- und klinische Repertoire des POGZ‐verwandten Phänotyps und schlägt weitere Beobachtungen vor. Bin J Med Genet Teil A. 2020; 1– 5. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61605
Cappuccio, G., Sayou, C., Tanno, PL et al.(2020) Neu SMARCA2 Varianten, die außerhalb der Helicase-Domäne geclustert sind, verursachen eine neue Erkennbarkeit syndrom mit geistiger Behinderung und Blepharophimose, die sich von Nicolaides-Baraitser unterscheidet syndrom. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0898-y
Kumps, C.; Campos-Xavier, B.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Marcelis, C.; Kränzlin, M.; Fleischer, N.; Unger, S.; Superti-Furga, A.(2020) TDie Bindegewebsstörung assoziiert mit rezessiven Varianten des Zinktransportergens SLC39A13 (Spondylo-dysplastische Ehlers-Danlos Syndrom Typ 3): Erkenntnisse von vier neuartigen Patienten und Nachverfolgung von zwei Originalfällen. Gene 2020, 11, 420.
Jezela-Stanek, A.; Ciara, E.; Stepien, KM (2020) Neuropathophysiologie, genetisches Profil und klinische Manifestation der Mukolipidose IV - Eine Übersicht und Fallserie. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 4564.
Pascolini G. (2020) DeepGestalt-Analyse der SETD5-assoziierten geistigen Behinderung syndrom. J Transl Genet Genom 2020;4:17-21. http://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2020.05
Myers L., Anderlid BM, Nordgren A. et al. (2020) Klinische versus automatisierte Bewertung morphologischer Varianten bei Zwillingen mit und ohne neurologische Entwicklungsstörungen. Am J Med Genet Teil A. 2020; 1 - 13. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61545
Arora V, Puri RD, Bijarnia-Mahay S, Verma IC.(2020) Erweiterung des phänotypischen und genotypischen Spektrums von Wiedemann-Steiner syndrom: Erster Patient aus Indien. Bin J Med Genet Teil A. 2020;1–4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61534
Basel, D (2020) Dysmorphologie im Genom. Kliniken für Perinatologie, Band 47, Ausgabe 1, 15-23
Gurowitsch Y (2020) Der Weg und die Auswirkungen der Krankheitserkennung mit KI In IEEE-Impuls, Bd. 11, nein. 1, S. 13-16, Jan.-Feb. 2020. doi: 10.1109/MPULS.2020.2972722
Latorre-Pellicer, A., et al. (2020) Bewertung von Face2Gene als Werkzeug zur Identifizierung von Cornelia de Lange Syndrom nach Gesichtsphänotypen. Int. J.Mol. Wissenschaft. 2020, 21, 11
Latorre-Pellicer, A., et al. (2020) Bewertung von Face2Gene als Werkzeug zur Identifizierung von Cornelia de Lange Syndrom nach Gesichtsphänotypen. Int. J.Mol. Wissenschaft. 2020, 21, 11
Cuvertino, S., Hartill, V., Colyer, A. et al. (2020) Ein eingeschränktes Spektrum von Missense-KMT2D-Varianten verursacht eine von Kabuki verschiedene Fehlbildungsstörung syndrom. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0743-3
Elmas M, Gogus B (2020) Erfolg der Gesichtsanalysetechnologie bei seltenen genetischen Erkrankungen, die durch Sequenzierung des gesamten Exoms diagnostiziert wurden: Eine Erfahrung mit nur einem Zentrum. Mol Syndromol 2020. doi: 10.1159 / 000505800
Bijarnia-Mahay S., Arora V. (2020) Klinische Praxis der nächsten Generation - Es ist Mensch gegen künstliche Intelligenz!. Indischer Pediatr. 2019; 56 (12): 1007 - 1008.
Narayanan, Dhanya & Ranganath, Prajnya & Aggarwal, Shagun & Dalal, Ashwin & Phadke, Shubha & Mandal, Kaushik. (2020). Computergestützte Gesichtsanalyse bei der Diagnose von Dysmorphie Syndromes bei indischen Kindern. Indische Kinderheilkunde. 56. 1017-1019. 10.1007/s13312-019-1682-4.
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Soo Kyoung Kim, So Yoon Jung, Seong Phil Bae1, Jieun Kim, Jeongho Lee, Dong Hwan Lee (2019) Ein Fall von Noonan syndrom diagnostiziert mit der Gesichtserkennungssoftware (Face2Gene)
Journal of Genetic Medicine 2019;16:81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
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Zarate YA, Bosanko KA, Gripp KW (2019) Einsatz der Gesichtsanalysetechnologie in einer typischen genetischen Klinik:
Erfahrung von 30 Personen aus einer einzelnen Institution Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
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Pascolini G., Valiantev M., Bottillo I., Laino I., Fleischer N., Ferrari A., Grammatico P. (2019) Auffällige phänotypische Überlappung zwischen Nicolaides-Baraitser und Coffin-Siris syndromes bei eineiigen Zwillingen mit intragener ARID1B-Deletion. Eur J Med Genet. 2019 August 14:103739. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103739.
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Kruszka P, Hu T, Hong S, […] Muenke M et al. (2019) Beschreibung des Phänotyps von ZNF462 verwandt syndrom.
Bin J Med Genet Teil A. 2019; 1– 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
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Fung JLF, Rethanavelu K, Luk HM, Ho MSP, Lo IFM, Chung BHY (2019) Sarg-Lowry syndrom auf Chinesisch.
Bin J Med Genet A. 2019 August 9. doi: 10.1002/ajmg.a.61323. [Epub vor dem Druck]
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Danyel M, Cheng Z, Jung C, Boschann F, […] Mensah M (2019) Differenzierung der MISSLA- und Fanconi-Anämie durch computergestützte Bildanalyse und Präsentation von zwei neuartigen MISSLA-Geschwistern . Europäisches Journal für Humangenetik https://doi.org/10.1038/s41431-019-0469-3
Knaus A., Kortüm F., Kleefstra T., Stray-Pedersen A., Dukić D., Murakami Y., Gerstner T., van Bokhoven H., Iqbal Z., Horn D., Kinoshita T., Hempel M., Krawitz PM. (2019) Mutationen in PIGU beeinträchtigen die Funktion des GPI-Transamidase-Komplexes und verursachen schwere geistige Behinderungen, Epilepsie und Gehirnanomalien. Bin J Hum Genet. 2019 Juli 18. pii: S0002- 9297 (19) 30234-4. doi: 10.1016 /j.ajhg. 2019.06.009.
Hsieh TC, Mensah MA, […] PM Krawitz (2019) PEDIA: Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse. Genetik in der Medizin https://doi.org/10.1038/s41436-019-0566-2
Pascolini G., Fleischer N., Ferraris A., Majore S., Grammatico P. (2019) Die Technologie zur Analyse der Gesichtsdysmorphologie bei geistiger Behinderung syndromes im Zusammenhang mit Defekten in den Histone-Modifikatoren. Zeitschrift für Humangenetik, SN-1435-32X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0598-0
H. Mishima, H. Suzuki, M. Doi, M. Miyazaki, S. Watanabe, T. Matsumoto, K. Morifuji, H. Moriuchi, K. Yoshiura, T. Kondoh, K. Kosaki (2019) Evaluation von Face2Gene anhand von Gesichtsbildern von Patienten mit angeborenen Dysmorphien syndromes in Japan rekrutiert. Zeitschrift für Humangenetik 1435-232X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0619-z
Bayat A., Knaus A., Wollenberg A. et al. (2019) PIGT-CDG, eine Störung des Glycosylphosphatidylinositol-Ankers: Beschreibung von 13 neuartigen Patienten und Erweiterung der klinischen Eigenschaften. Genetik in der Medizin SN - 1530-0366, https://doi.org/10.1038/s41436-019-0512-3
Carli D., Giorgio E., Pantaleoni F., Bruselles A., Barresi S., Riberi E., Licciardi F., Gazzin A., Baldassarre G., Pizzi S., Niceta M., Radio FC, Molinatto C., Montin D., Calvo PL, Ciolfi A., Fleischer N. , Ferrero GB, Brusco A, Tartaglia M. (2019) NBAS-pathogene Varianten: Definition der zugehörigen Korrelationen zwischen klinischem und Gesichtsphänotyp und Genotyp-Phänotyp. Menschliche Mutation. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/humu.23734
Marbach F., Rustad C., Riess A., Netzer C. (2019) Die Entdeckung einer LEMD2-assoziierten nuklearen Hüllkurve mit frühem progeroiden Erscheinungsbild legt erweiterte Anwendungen für die AI-gesteuerte Phänotypisierung von Gesichtern nahe, Bin J Hum Gene https://doi .org / 10.1016 /j.ajhg. 2019.02.02
**Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, Nadav G, Fleischer N, Gelbman D, Basel-Salmon L, Krawitz PM, Kamphausen SB, Zenker M, Bird LM, Gripp KW. (2019) Identifizieren selten genetisch syndromes mit Deep Learning. Naturmedizin 25, Seiten 60–64 DOI:10.1038/s41591-018-0279-0
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Jiang Y, Wangler MF, McGuire Al, Lupski JR, Posey JE, Khayat MM, Murdock DR, Sanchez-Pulido L, Ponting CP, Xia F, Hunter JV, Meng Q, Murugan M, Gibbs RA (2018) Das phänotypische Spektrum von Xia‐Gibbs syndrom Bin J Med Genet, V176, I 6, P1315-1326 doi: 10.1002/ajmg.a.38699
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Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M., Hajjir, Zhao M., Hsieh TC, Schubach M., Gurovich Y, Fleischer N., Jäger M., Köhler S., Muhle H., Korff C., Møller RS, Bayat A., Calvas P., Chassaing N, Warren H, Skinner S, Louie R, Evers C, Bohn M, Christen HJ, 1 van den Born M, Obersztyn E, Charzewska A, Endziniene M, Kortüm F, Brown N, Robinson PN, Schelhaas HJ, Weber Y, Helbig, I, Mundlos S., Horn D., Krawitz PM (2018) Charakterisierung von Glycosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekten durch klinische Merkmale, Durchflusszytometrie und automatisierte Bildanalyse. Genom Med. 2018; 10: 3. DOI: 10.1186 / s13073- 017-0510-5.
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