Seltene genetische Syndromes

Erfahren Sie mehr über die am häufigsten diagnostizierten Syndromes, ihre Ursachen, genetischen Merkmale und Symptome.

Was ist ein seltenes genetisches Syndrom?

Aufgrund einer genetischen Mutation, die vererbt oder de novo und die erste in der Familie sein kann, werden derzeit weltweit über 7,000 seltene genetische Syndromes identifiziert.
Ein seltenes Syndrom ist ein Syndrom, bei dem weniger als 200,000 Personen mit dieser Krankheit diagnostiziert werden. Unser Verständnis dieser Syndrome entwickelt sich ständig weiter, da immer mehr Forschungen Aufschluss darüber geben, was sie verursacht und wie ihre einzigartigen Merkmale und Symptome sie identifizieren.
Das Verständnis der Ursachen und Merkmale seltener genetischer Syndrome hilft bei der besseren Diagnose von Personen und Familien, die von einem breiten Spektrum seltener genetischer Syndrome und Merkmale betroffen sind.

Mehr als 250,000 Patienten wurden erfolgreich analysiert

Entdecken Sie die am häufigsten analysierten Syndromes in unserem System (Zahlen sind global und basieren auf Daten aus 120 Ländern):

Name des Syndroms
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