3-Methylglutaconic Aciduria

Was ist 3-Methylglutaconic Aciduria?

Diese seltene Krankheit ist eine sehr seltene genetische Stoffwechselstörung. Derzeit sind weltweit weniger als 20 Fälle registriert.

Im Allgemeinen können Symptome dieser seltenen Krankheit in der Kindheit auftreten, bei anderen treten Symptome jedoch möglicherweise erst im frühen Erwachsenenalter auf. Dies kann die Diagnose allein aufgrund der Symptome erschweren.

Entwicklungsverzögerung ist ein Hauptsymptom des Syndroms, das sich in der Kindheit zeigt.

Was Genveränderungen verursachen 3-Methylglutaconic Aciduria?

Mutationen in den Genen AUH, HTRA2, DNACJ19, SERAC1, CLPB, TIMM50, OPA3, TAZ und MGCA1 sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Diese Mutationen beeinflussen die Fähigkeit des Körpers, genug Enzym zu produzieren, um einen Aufbau von 3 -Methylglutaconsäure zu verhindern. Dies führt auch zu einer Ansammlung von Säure im Blut und im Urin.

Die Erforschung der Erkrankung wird jedoch fortgesetzt, da einige Personen erst im frühen Erwachsenenalter an Syndromen leiden, während andere, die seit ihrer Kindheit an Syndromen leiden, manchmal eine Verbesserung ihres Zustands und ihrer Gesundheit zeigen.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von 3-Methylglutaconic Aciduria?

Bei einigen Betroffenen können in der Kindheit Symptome auftreten, während bei anderen die Symptome erst im frühen Erwachsenenalter auftreten.

Die Hauptsymptome sind verzögerte Entwicklung einschließlich Motorik und Sprache.

Unwillkürliche Muskelkrämpfe, Krämpfe und Schwäche der Arme und Beine, die oft als Spastik bezeichnet werden, sind ebenfalls Symptome.

Die Optikusatrophie ist ein weiteres mögliches Hauptsyndrom und betrifft die Nerven, die Informationen von den Augen zum Gehirn übertragen.

Wenn Symptome im frühen Erwachsenenalter auftreten, ist das Hauptsymptom die Leukoenzephalopathie, die eine Schädigung der weißen Substanz des Gehirns darstellt. Dies wirkt sich auf die Sprach-, Bein- und Armkontrolle aus und kann auch mit Demenz oder Anzeichen dafür einhergehen.

Wie wird jemand getestet? 3-Methylglutaconic Aciduria?

Die ersten Tests für 3-Methylglutaconic Aciduria syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu 3-Methylglutaconic Aciduria

This is a relatively benign condition manifesting with delayed speech development and macrocephaly. There may be some motor delay and symptomatic hypoglycaemia. The patient reported by Illsinger et al., (2004) presented with fever-associated epilepsy. Increased amounts of 3-methylglutaconic acid can be demonstrated in the urine and the enzyme 3-methylglutaconyl-CoA hydratase has been demonstrated to be deficient. Another patient with speech delay as the presenting sign was reported by Ensenauer et al., (2000).
Ijlst et al., (2002) showed that 3-methylglutaconyl-CoA hydratase is encoded by the AUH gene, an AU-specific RNA-binding protein. Mutation analysis of AUH in two patients revealed a nonsense mutation (R197X) and a splice-site mutation (IVS8-1G-->A).
Tavasoli et al. (2017) described a 3.5 years old male patient from consanguineous family with 3-Methylglutaconic Aciduria and a novel homozygous mutation in the AUH gene. At age of 22 months, the patient had central hypotonia and intention tremor. He walked a few steps with the help of parents and spoke just a few words. He also had moderate sensorineural hearing loss. Brain MRI at the age of two years showed delayed myelination in trigone region and nonspecific hypersignal intensities in centrum semiovale. Urine organic acid analysis revealed high level of 3-methylglutaconic and 3-hydroxyisovaleric acids. Acylcarnitine profile showed increased level of 3-hydroxyisovalerylcarnitine. The patient was treated with restricted leucine diet (60 mg/kg/day) and carnitine (100 mg/kg/day in three doses). At the age of 3.5 years, the patient was able to walk, he had only some incoordination during running, the speech and cognition were normal. Brain MRI showed improvement of myelination in trigone area.

* This information is courtesy of the L M D.

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