49,XXxxy syndrome

Was ist 49,XXxxy syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine chromosomale Erkrankung, von der nur Männer betroffen sind.

Es wird manchmal als eine Variante des Klinefelter-Syndroms bezeichnet, betrifft jedoch Personen viel stärker und variiert in vielerlei Hinsicht hinsichtlich der möglichen Symptome.

Die Hauptmerkmale dieses Syndroms sind geistige Behinderung, Unfruchtbarkeit, Geburtsfehler und einzigartige Gesichtsmerkmale.

Was Genveränderung verursacht 49,XXxxy syndrome?

Der Zustand wird durch das Vorhandensein von 3 zusätzlichen x-Chromosomen bei betroffenen Männern verursacht. Es wird nicht vererbt.

Es wird angenommen, dass es das Ergebnis von Mosaik ist.

Mosaikismus tritt auf, wenn ein Individuum Zellen mit mehr oder weniger Chromosomen als üblich in seinem Körper hat 46. Dies kann Probleme auslösen, die verschiedene Systeme und Körperteile betreffen.

Was sind die wichtigsten symptome von 49,XXxxy syndrome?

Die Symptome können zwischen Personen mit dem Syndrom erheblich variieren.

Einige der Hauptsymptome sind geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung.
Ein verzögertes Wachstum ist häufig und kann bereits in der Gebärmutter auftreten.

Geburtsfehler sind ebenfalls häufig und können Herz, Gehirn, Knochen und Nieren betreffen.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen des Syndroms gehören Kleinwuchs, kurzer Hals, Ordnerohren, ein hervorstehender Unterkiefer, eine große und flache Nase mit hochgeschlagener Spitze und weit aufgerissene Augen.

Unfruchtbarkeit ist auch ein Hauptsymptom des Syndroms.

Wie wird jemand getestet? 49,XXxxy syndrome?

Die ersten Tests für 49,XXxxy syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu 49,XXxxy syndrome

Follow up of a male patient treated with testosterone was made by Mazzilli et. al. (2016). Clinical characteristics included recurrent intellectual disability, lack of social interaction, respiratory infections, hypertelorism, divergent strabismus, cervicodorsal kyphosis, both bilateral planus feet and hallux valgus. Specific andrologic examination revealed testicular hypoplasia, non-palpable epididymis, micropenis, hypergonadotrophic hypogonadism, and vitamin D deficiency. Testosterone and cholecalciferol replacement resulted in an increase in pubic hair growth, testicular volume and size of the penis, as well as reduction of BMI, normalisation of vitamin D values, and improving of social interaction, posture, gait and postural autonomy in walking.
A male patient with 49, XXXXY was reported by Şahin et. al. (2017). Clinical characteristics included prenatal diagnosis of growth retardation, abnormal posture in lower extremities, and extensive edema. Later, intellectual disability, eunuchoid body structure with truncal obesity, slender fingers of both hands, big toes on both feet, inward patella, narrow nail beds, hypergonadotrophic hypogonadism and micropenis were noted. Dysmorphic features were broad forehead, slightly down-slanted palpebral fissures, large and prominent nasal root, small posteriorly rotated ears and micrognathia. Her older sister has 45,X0 (Turner) syndrome. Karyotype of both parents was normal.
Putra et. al. (2018) described a fetus with pentasomy 49, XXXXY diagnosed by microarray and fetal karyotype. Prenatal findings were bilateral clubfeet, clinodactyly of the left fifth digit, micropenis, echogenic bowel, and fetal growth restriction. Pregnancy was terminated at 36th week.

* This information is courtesy of the L M D.

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