Aarskog-Scott syndrome

Was ist Aarskog-Scott syndrome?

Aarskog-Scott syndromeist eine seltene genetische Störung, die aufgrund ihrer Vererbung hauptsächlich bei Männern auftritt.

Es wird oft erst im Alter von 3 Jahren identifiziert, wenn ein eingeschränktes Wachstum zu einer Diagnose führt.

Zu den charakteristischen Merkmalen dieser seltenen Krankheit gehören Kleinwuchs, einzigartige Gesichtszüge sowie Anomalien, die das Skelett und die Genitalien betroffener Personen betreffen.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Aarskog Syndrom; X-chromosomal Facio-Digito-Genital syndrom; Faciodigitogenital Syndrom; faciogenitale Dysplasie; Fgdy

Was Genveränderung verursacht Aarskog-Scott syndrome?

Mutationen am FGD1-Gen verursachen das Syndromes.

Es handelt sich um eine X-chromosomale Erbkrankheit, die bei Männern weitaus häufiger auftritt als bei Frauen mit weniger schweren Symptomen.

Das Syndrom scheint entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt zu sein.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.


Bei Syndromen, die in einem X-verknüpften dominanten Muster vererbt werden, verursacht eine Mutation in nur einer der Kopien des Gens das Syndrom. Dies kann in einem der weiblichen X-Chromosomen sein, und in dem einen X-Chromosom haben Männer. Männer neigen dazu, schwerwiegendere Symptome zu haben als Frauen.

Was sind die wichtigsten symptome von Aarskog-Scott syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen Wachstumsbeschränkungen in der Kindheit, obwohl die meisten Menschen bis zur Pubertät ihr Wachstum eingeholt haben.

Einzigartige Gesichtsmerkmale des syndrom Dazu gehören eine kleine Nase, ein großer Augenabstand, eine breite Stirn, herabhängende Augenlider, ein Gewebe zwischen den Fingern und kurze Finger.

Andere Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom umfassen eine Lippen- oder Gaumenspalte, Herzfehler und Genitalanomalien. Auch neurologische Verhaltensauffälligkeiten sind dokumentiert. Symptome kann zwischen einzelnen Personen stark variieren.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Gaumenspalte, HWS-Hypermobilität, breiter Nasenrücken, breiter Fuß, breite Handfläche, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, X-chromosomal-rezessive Vererbung, prominenter Nabel, Skoliose, radiale Abweichung des Fingers, kurze Handfläche, breites Philtrum, rundes Gesicht, Klinodaktylie, Ptosist , Strabismus, Pectus Excacum, Leistenbruch, geistige Behinderung, leichte Kleinwüchsigkeit, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, Wachstumsanomalie, Überstreckbarkeit der Fingergelenke, Hypertelorismus, Hypermetropie, Hypoplasie des Oberkiefers, kurzer Fuß, Hypoplasie des Processus propodontia , Großes Ohrläppchen, Syndaktylie, Einzelne quere Handfläche, Witwenspitze, Schalhodensack, Kurzer Hals, Verzögerte Pubertät, Gedeihstörung, Verminderte Fruchtbarkeit, Gebogene lineare Grübchen unter der Unterlippe, Kryptorchismus, Abwärts geneigte Lidspalten, Gespaltene Oberlippe, Brachydaktylie.

Wie wird jemand getestet? Aarskog-Scott syndrome?

Die ersten Tests für Aarskog-Scott syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Aarskog-Scott syndrome

Aarskog (1970) reported three males in a single family with short stature, hypertelorism, ptosis, a round face, small hands and feet and a shawl scrotum. The other facial features consist of a broad forehead, downward slanting palpebral fissures, a short snub nose and a long philtrum. A widow's peak is common as well as a frontal cowlick. The facial features may change with age, with hypertelorism becoming less obvious, the forehead becoming less prominent, and the face becoming elongated. The scrotum might be clearly bifid, with a scrotal fold encircling the base of the penis. Short stature is usually between the 3rd and 10th centiles in males, limb shortening may be rhizomelic, and bone age is delayed. There may be catch up growth in late puberty. The trunk looks relatively long. Intellectual disability is present in only a minority of cases and is seldom severe. Other useful signs are joint laxity, mild skin syndactyly, splayed toes with bulbous tips, delayed bone age and occasionally hypoplastic terminal phalanges. Cryptorchidism and inguinal hernia are present in about 50% of cases.
Fernandez et al. (1994) reported ten cases from three Japanese families. Two of these cases had a congenital heart defect (pulmonary stenosis and a VSD). The diagnosis is difficult because a shawl scrotum is not uncommon. Friedman (1985) and Tsukahara and Fernandez (1994) provide learned discussions on the shape of the umbilicus in this syndrome. The appearance is described as prominent or protruding and surrounded by a deep ovoid depression. Focal polymicrogyria can be a feature (Bottani et al., 2007). Occasional patients have had severe club feet and electrical evidence of a myopathy (Al-Semari et al., 2013). Most cases have been males and transmission can occur through unaffected females. However male to male transmission has been reported (Grier et al., 1983). Meschede et al. (1996) reported an adult male with infertility who was shown to produce sperm with abnormal acrosomes. Bawle et al. (1984) reported a fully affected mother and her son. They both carried a balanced X-autosome translocation with breakpoints on the X at Xq13. Guion-Almeida and Richieri-Costa (1992) reported an affected male whose parents were first cousins (but see Teebi (1988) for an autosomal recessive Aarskog-like syndrome). Fryns and Devriendt (1996) suggested that the mother and daughter reported by Teebi et al. (1995) have Aarskog syndrome. Kodama et al. (1981) reported a possible case with growth hormone deficiency. The patient reported by Volter et al., (2014) had ""extreme craniofacial dysplasia"" and had an ectopic tooth in the nasal cavity. The mother and maternal grandmother also had a FGD1 mutation and only had ptosis.

Pasteris et al. (1994) identified the gene causing Aarskog syndrome. It is a Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor designated FGD1. Further mutations were reported by Schwartz et al. (2000) and in a series of 46 patients reported by Orrico et al. (2004) there was a 19.5% detection rate. Bedoyan et al. (2009) reported a deletion. Orrico et al. (2005) described an atypical case with borderline intelligence and attention deficit hyperactivity disorder, who had a R408Q mutation inherited from his mother. Another molecularly proven familial case, one with Asperger syndrome and the other with ADHD, was reported by Kaname et al. (2006). A case (c.945insC) mutation reported by Orrico et al. (2007) had a particularly severe phenotype. Further mutations were reported by Orrico et al. (2010).
Griffin et al. (2016) reported a novel FGD1 mutation (predicted to truncate the FGD1 protein at the second to last amino acid of the carboxy-terminal pleckstrin homology (PH) domain) in a family with multiple relatives showing atypical skeletal features including congenital bilateral upper and lower limb joint contractures (clubfoot and flexion contractures of the fingers).

* This information is courtesy of the L M D.

If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish