Acrocallosal syndrome (ACLS)

Was ist Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die erstmals in 1970 von Dr. Schnizel identifiziert wurde. Seitdem wurden weltweit bis heute nur 25 Fälle diagnostiziert.

Es ist ein syndrom die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst, und geistige Behinderung ist ein bestimmendes Merkmal davon.

Das syndrom ist eine vererbte Erkrankung und aufgrund der Schwere ihrer symptome, es wird normalerweise bei der Geburt identifiziert.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
ACS Hallux-Duplikation; Postaxiale Polydaktylie; Und das Fehlen von Corpus Callosum Schinzel Acrocallosal Syndrom; Schinzel syndrom

Was Genveränderung verursacht Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Das Syndrom wird durch Mutationen im KIF7-Gen verursacht. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Das syndrom beeinflusst die Entwicklung der dicken Nervenfaserbank, die die beiden Hemisphären des Gehirns verbindet. Dies führt bei den Betroffenen zu einer mittelschweren bis schweren geistigen Behinderung.

Symptome kann zwischen einzelnen Personen, einschließlich Personen innerhalb derselben Familie, erheblich variieren. Sie sind aber in der Regel bei allen Betroffenen deutlich genug für die syndrom bei der Geburt zu erkennen.

Funktionen im Zusammenhang mit der syndrom betreffen hauptsächlich den Schädel und das Gesicht. Dazu gehören ein sehr großer Kopf und Stirn. Weit auseinander stehende Augen, eine kleine Nase und ein breiter Nasenrücken.

Ein Gurtband der Finger oder Zehen oder fehlende Finger und Zehen sind ebenfalls üblich. Ebenso wie eine Kleinwüchsigkeit.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Phänotypische Variabilität, Frontal Bossing, prominente Stirn, kurzes Philtrum, Makrozephalie, Strabismus, Pulmonalklappendefekte, heterogen, Nabelbruch, präaxiale Fußpolydaktylie, offener Mund, Innenohrschwerhörigkeit, Optikusatrophie, Nystagmus, rektovaginale Fistel, dreieckiger Mundrand , Breite vordere Fontanelle, Präaxiale Handpolydaktylie, Krampfanfall, Postaxiale Fußpolydaktylie, Posterior rotierte Ohren, Postaxiale Handpolydaktylie, Präaurikuläre Hautmarkierung, Zehensyndaktylie, Duplikation der Daumenphalanx, Duplikation der Phalanx des Hallux, Autosomal-rezessive Vererbung, Autosomal-dominante Plastik /Hypoplasie des Corpus callosum, Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns, Analatresie, Triphalangealdaumen, Anomalie der Fontanellen oder Schädelnähte, Anomalie der Klavikula, Anomalie der Herzseptummorphologie, Gaumenspalte, Anomalie der Ohrmuschel, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, Hypoplasie der Zähne, Hypopigmentierung des Fundus, Generali Zed Hypotonie, Prominent

Wie wird jemand getestet? Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Die ersten Tests für Acrocallosal syndrome (ACLS) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Acrocallosal syndrome (ACLS)

The main characteristics of this condition consist of mental retardation, agenesis of the corpus callosum and pre-axial polydactyly involving both feet. Retardation is usually severe, and the facial features consist of a prominent broad forehead and hypertelorism (not usually marked). Palpebral fissures have slanted both up and down in the same sibship.
Post-axial polydactyly of both hands is not unusual and the same abnormality may occur in both feet. The diagnosis is made even more difficult by the fact that one of affected cousins reported by Schinzel (1988) had only post-axial polydactyly of the fingers, whereas the other cousin had pre- and post-axial polydactyly of the toes, and post-axial polydactyly of the fingers. Both had agenesis of the corpus callosum. Christianson et al., (1994) reported a similar pair of brothers where only one had pre-axial polysyndactyly. One case had a VSD and ASD. The molar tooth sign on brain MRI has been reported (Krajewska-Walasek et al., (2015).
Cataltepe and Tucbilek (1992) reported an affected boy who also had eventration of the diaphragm and sensorineural deafness. A previous sib had anencephaly and postaxial polydactyly of the fingers but a detailed autopsy and a chromosome analysis was not performed. Lurie et al., (1994) also suggested that anencephaly was part of the clinical spectrum. Kedar et al., (1996) reported an inbred Arab family where a male and female sib had anencephaly, one associated with polydactyly, and other cousins had apparently classical acrocallosal syndrome. Thyen et al., (1992) reported a probable case with a large inter-hemispheric cyst as did Fernandez et al., (2008). Koenig et al., (2002) point out that intracranial cysts are common in the condition, being seen in about 25% of cases. Various cysts have been described, including arachnoid, porencephalin, interhemispheric, supratentorial, and Dandy-Walker cysts. Fragmented dentate nuclei, dysplasic olives amd numerous neuronal heterotopias can occur (Fernandez et al., 2008). Courtens et al., (1997) reported a case with features of the condition but just postaxial polydactyly of the hands. They suggested minimum diagnostic criteria for the condition.
Linkage studies suggest that this disorder is not allelic to Greig syndrome, despite the similarity in facial appearance and the pattern of polysyndactyly (Brueton et al., 1992). Pfeiffer et al., (1992) reported a case with many features of the condition who had a tandem duplication of 12p11.2-p13.3.
Note that Ward et al., (1993) reported a female infant with a de novo reciprocal translocation (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) with preaxial polysyndactyly, craniosynostosis and partial agenesis of the corpus callosum.
Christensen et al., (2000) reported male and female sib fetuses with anencephaly, median cleft lip and palate, omphalocele, and pre-axial polydactyly. Both fetuses lacked eyes and a nose. Overlap between the hydrolethalus and acrocallosal syndromes was discussed.
Koenig et al., (2002) reported two possible cases with relatively mild developmental delay. They also reported a more severe case with absence of the cerebellar vermis. Another case without hypotonia or developmental delay (born to cousin parents) was reported by Roida et al., (2009)
The cases reported by Guion-Almeida (1992) are now thought to have a separate condition (see cerebro-fronto-facial syndrome type III). There is also an overlap with Greig syndrome (see elsewhere) and the patient reported by Elson et al., (2002) with severe retardation (unusual in Greig) and considered to have the acrocallosal phenotype had the Greig GLI3 mutation. Mutations in KIF7 which impairs GLI3 processing can also be causative (Putoux et al., 2011). Pitoux et al., (2012) investigated 4 patients and 1 fetus for KIF7 mutations suspected on facial features and brain anomalies (corpus callosum was normal in 1, and another was without polydactyly). Only 1 had hallux duplication. All had mutations. Four were compound heterozygotes

* This information is courtesy of the L M D.

If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish