Acrodysostosis

Was ist Acrodysostosis?

Es ist eine Gruppe von genetischen Bedingungen, die das Knochenwachstum beeinflussen. Das Wichtigste symptome Dazu gehören sehr kurze Finger und Zehen, unterentwickelte Gesichtsknochen sowie eine kleine Nase und Kleinwüchsigkeit.

Es gibt zwei Arten der Erkrankung, die jeweils unterschiedliche Ursachen für Genveränderungen haben. Der andere Unterschied besteht darin, dass Typ 1 auch eine Hormonresistenz aufweist, die den Körper daran hindert, auf bestimmte Hormone zu reagieren. Typ 2 weist nicht dieselbe Hormonresistenz auf.

Was Genveränderungen verursachen Acrodysostosis?

Typ 1 der Erkrankung wird durch Genveränderungen im PRKAR1A-Gen verursacht.
Typ 2 wird durch Veränderungen im PDE4D-Gen verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Acrodysostosis?

Das Wichtigste symptome des syndrom unterscheiden sich stark zwischen Individuen in Bezug auf ihre Präsentation und den Schweregrad.

Geistige Behinderung, von leicht bis mittelschwer, und Entwicklungsverzögerungen sind die wichtigsten symptome des syndrom. Sprachverzögerung und motorische Verzögerung sind ebenfalls üblich.

Skelettanomalien sind bei den syndrom. Dazu können kurze und missgebildete Knochen in Händen und Füßen gehören. Diese kurzen Knochen wiederum umfassen ungewöhnlich kleine Hände und Füße sowie sehr kurze Finger und Zehen. Sie können auch bei Betroffenen zu Kleinwuchs führen.

Auch eine Skoliose, eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule, kommt häufig vor syndrom. Symptome kann auch eine Stenose umfassen, die eine Verengung der Räume im Spinalkanal ist. Dies verursacht folglich Taubheitsgefühl und/oder Schmerzen im unteren Rücken und/oder in den Beinen, die sich mit der Zeit verschlimmern.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören ein unterentwickelter Oberkiefer und eine kleine Nase, die durch ein unterentwickeltes Nasenbein verursacht wird, sowie ein eingedrückter Nasenrücken. Ein hervorstehender Unterkiefer ist ebenfalls üblich, ebenso wie weit auseinander stehende Augen und Epikanthalfalten (eine zusätzliche Hautfalte, die die inneren Augenwinkel bedeckt), tief angesetzte Ohren und Anomalien, die die Zähne betreffen.
Symptome gehören auch ein eingeschränktes Wachstum vor der Geburt und eine Wachstumsverzögerung setzt sich oft auch nach der Geburt fort.

Wie wird jemand getestet? Acrodysostosis?

Die ersten Tests für Acrodysostosis kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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