Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

Was ist Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, von der derzeit mehr als 75 Fälle gemeldet wurden.

Symptome kann variieren, aber im Allgemeinen benötigen Säuglinge, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, Unterstützung beim Füttern und möglicherweise Unterstützung beim Atmen, abhängig von den spezifischen einzigartigen körperlichen Merkmalen der Erkrankung.

Die meisten Fälle der syndrom werden nicht vererbt und sind die ersten in einer Familie.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Afd; Mandibulofaziale Dysostose vom Nager-Typ; Verräter-Collins-Typ; Mit Extremitätenanomalien; Akrofaziale Dysostose von Nager; Nager Syndrom

Was Genveränderung verursacht Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Mutationen im SF3B4-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Die Mehrzahl der Fälle sind De-novo-Mutationen, was bedeutet, dass keine frühere Familienanamnese oder Vererbungsmuster bekannt sind. Es wurde jedoch festgestellt, dass das Syndrom sowohl autosomal-dominant als auch rezessiv weitergegeben wurde.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Symptome Es ist bekannt, dass sie bei Personen mit der Erkrankung und sogar bei Familienmitgliedern mit derselben Diagnose stark variieren.

Einzigartige Gesichtsmerkmale des syndrom Dazu gehören fehlende oder kleine Daumen, unterentwickelte Wangenknochen, ein kleinerer Unterkiefer, eine abnorm geformte Nase, ein breiter Mund, fehlende Augenbrauen und ein fehlender Gehörgang, der zu Hörverlust führen kann. Auch eine Gaumenspalte ist keine Seltenheit.

Das syndrom beeinflusst im Allgemeinen nicht die intellektuellen Fähigkeiten einer Person, aber Sprachverzögerung ist ein symptom der Erkrankung und im Zusammenhang mit Hörverlust.

Knochenanomalien sind ebenfalls ein häufiges Merkmal. Dies betrifft tendenziell die Unterarme und Ellbogen einer Person, kann aber auch die Knochen in den Beinen und Füßen betreffen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Malare Abflachung, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Hüftluxation, Oberlippenspalte, Gaumenspalte, Fehlbildung des Herzens und der großen Gefäße, Kolobom des Unterlids, Atresie des äußeren Gehörgangs, Downslanted Lidspalten, Schallleitungsschwerhörigkeit, Autosomal-dominante Vererbung, Phokomelie , Posterior rotierte Ohren, Polymikrogyrie, einseitige Nierenagenesie, breiter Mund, Trismus, velopharyngeale Insuffizienz, Retrognathie, präaurikuläre Hautmarkierung, offener Ductus arteriosus, überlappender Zeh, spärliche untere Wimpern, Zehensyndaktylie, Urtikaria, Fußoligodaktylie, nicht-midline Spalte geistige Behinderung, tiefliegende Ohren, tiefliegende, nach hinten gedrehte Ohren, eingeschränkte Ellenbogenstreckung, Kehlkopfhypoplasie, abnorme Nasenmorphologie, Mikrognathie, neurologische Sprachstörung, breiter Hallux, Aplasie/Hypoplasie des Radius, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Aquäduktstenose, Aplasie/Hypoplasie des Daumens, aganglionäres Megakolon, Triphalangealdaumen, fehlender Daumen, nicht vorhanden Radius

Wie wird jemand getestet? Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Die ersten Tests für Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1) syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

This syndrome consists of a form of acrofacial dysostosis resembling Treacher Collins syndrome combined with predominantly radial limb defects. The facial defects include an antimongoloid eye slant, malar and mandibular hypoplasia and small, malformed or low-set ears. The thumbs may be absent or hypoplastic and there may be hypoplasia of the radius with radioulnar synostosis. Thompson et al., (1985) reported a case with tetralogy of Fallot. Fryns et al., (1996) reported an adult with features of the condition who had mild mental handicap. Neurological examination revealed hemiparesis of the left arm and severe spastic diplegia of the lower legs with general hyperreflexia. Conductive hearing loss was noted in 90% of cases (Herrmann et al., 2005). Inheritance is uncertain because there is evidence for both autosomal dominant and recessive inheritance in different families.
Bonthron et al., (1993) reported an affected girl whose maternal grandmother had dysplastic thumbnails, and a maternal aunt had a ""stub thumb"" (brachydactyly type D) as did the maternal greatgrandfather. The authors suggested that these might be minor features of Nager syndrome but this seems highly speculative. Zori et al., (1993) reported an affected female with an apparently balanced X;9 translocation (X;9)(p22.1;q32). The mother was phenotypically normal, but mosaic for this translocation. Waggoner et al., (1999) reported a convincing case with a 1q12-21.3 deletion.
David et al., (1996) reported a child with overlapping features of MURCS association, Nager acrofacial dysostosis and VACTERL association. There was bilateral aplasia of the thumbs, mandibulofacial dysostosis, left pulmonary agenesis, Klippel-Feil anomaly, and vertebral synostoses. Preaxial polydactyly, a VSD and radio-ulnar synostosis were additional features reported by Kavadia et al., (2004).
Differentiation between Nager and Rodriguez syndromes can be difficult (Gana et al., 2013). These authors reported 2 fetuses, one possibly a severe Nager (there was severe clubbing of the feet) and the other more severe, and possibly Rodriguez (with severe lower limb abnormalities).
Scapoli et al., (2003) reported a cases with a spontaneous expression of the common fragile site at 3p14. Dimitrov et al., (2005) express the opinion that the different acrofacial dysostoses represent a spectrum of possibly, a single condition. In support of this they report patients with overlapping features.
41 individuals from 35 families were investigated by Bernier et al., (2012). Twenty (57%) of the families were found to have a heterozygous mutation in SF3B4, a component of the U2 pre-mRNAspliceosome complex
Nine out of 14 families looked at by Petit et al., (2014) had SF3B4 mutations. - these were heterozygous mutations.
Cassina et al. (2016) described three related patients with Nager syndrome and a novel synonymous mutation in the SF3B4 gene. Patient 1, a three year old boy, had facial anomalies, speech delay (due to severely limited mandible movements), floating left thumb, type II hypoplasia of the right thumb and limited forearm pronation–supination. Facial features included severe down-slanting palpebral fissures, sparse lower eyelashes, micrognathia (prenatally diagnosed), submucous cleft palate, severe microretrognathia and malar hypoplasia. Audiometric and TC evaluations revealed a moderate bilateral conductive hearing loss with mild stenosis of the external auditory canals and bilateral dysplasia of the middle ear. The mother and grandmother of patient 1 had milder features which included asymmetric face, down-slanting palpebral fissures, microretrognathia and type II hypoplasia of the left thumb. The grandmother was also born with unspecified mandible anomalies and cleft palate.

* This information is courtesy of the L M D.

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