Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)

Was ist Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Diese seltene Krankheit ist eine seltene Unterart der frontalen Dysostose syndrom die bei betroffenen Personen auch mit Gliedmaßenanomalien und Fehlbildungen des zentralen Nervensystems auftritt.

Sie tritt bei weniger als 1 von 1 Millionen Lebendgeburten auf.

Anomalien, die die Finger betreffen, sowie einzigartige Gesichtszüge sind bei den syndrom.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Akromelische frontonasale "Dysplasie"

Was Genveränderungen verursachen Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Es wird angenommen, dass Mutationen im ZSWIM6-Gen das Syndromes verursachen, obwohl die genauen Ursachen noch erforscht werden. Es wird angenommen, dass der Zustand in einem autosomal dominanten Muster vererbt wird.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Die präaxiale Polydaktylie oder zusätzliche Finger am Fuß, die den großen Zehen am nächsten sind, ist ein wichtiges Merkmal der syndrom. Ebenso wie abnormale Zehennägel.

Gesichtsmerkmale des syndrom umfassen einen abnormalen Bereich zwischen den Augenbrauen, Nasen- und Nasenspitzenspalten, eine überdurchschnittliche Nasenspitze, weit auseinanderstehende Augen, eine große Fontanelle mit kurzem und breitem Schädel, Klumpfüße und eine Gaumenspalte.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Geistige Behinderung, Meningozele, Mittelliniendefekt der Nase, Myopie, Oberlippenspalte, Kryptorchismus, Große Sella turcica, Enzephalozele, Ventrikulomegalie, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Corpus callosum, Hypertelorismus, Glaukom, U-förmiges Oberlippenrot, Vertikal Clivus, Bifidnase, Präaxiale Polydaktylie, Retrozerebelläre Zyste, Telecanthus, Ptosis, Hypopituitarismus, Talipes equinovarus, Onychogrypose, Autosomal-dominante Vererbung, Krampfanfall, Syndaktylie, Plexus choroideus Zyste, Gaumenspalte, Brachyzephalie, Abnormalität der Nasenspitze

Wie wird jemand getestet? Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Die ersten Tests für das Acromelic Frontonasal Dysostosis-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zur akromelischen frontonasalen Dysostose

Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux (AMDM) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia which belongs to the group of acromesomelic dysplasias (Maroteaux et al., 1971; Langer and Garrett, 1980). AMDM is characterized by severe dwarfism with disproportionate shortening of the extremities and spine, predominantly affecting the middle and distal segments of limbs (Langer and Garrett, 1980; Saadullah et al., 2012). Birth lengths and radiographs are normal in AMDM newborns, but skeletal growth is decelerated after birth due to abnormal endochondral ossification and results in severe short stature (Langer and Garrett, 1980; Borrelli et al., 1983; Saadullah et al., 2012).
The short stature might be noted at birth but mostly becomes obvious during the first year of life. The forearms are bowed and the fingers and toes are very short. The head is relatively large with frontal bossing. The radial head might be dislocated. Eventual stature is below the 3rd centile. Delayed gonadal function has been reported in some patients and very occasionally corneal ulcers have occurred. Radiologically there are short and broad proximal and middle phalanges, cone shaped epiphyses and invaginated metaphyses. The forearm bones are shorter than the humerus. The vertebral bodies have a central anterior protrusion. Many cases appear to be autosomal recessive but Ohba et al. (1989) reported an affected father and son, suggesting possible autosomal dominant inheritance. Minty and Hall (1993) reported a brother and sister with the condition who both had hypomagnesaemia. The brother also had hypocalcaemia that responded to oral calcium supplements.
Ferraz et al., (1997) reported an affected mother and son with what they felt was a variant form of the condition. The radii were curved and there was unusual slight angulation of the distal ulnar in the mother. The hands were short with marked shortening of the second and fifth fingers.
A good review of the genetics of the condition is provided. Kant et al., (1998) mapped the gene to 9p13-9q12. Faivre et al., (2000) reported linkage of the gene to 9p13-q12 in four consanguineous families, but exclusion of linkage in a fifth family with a mild form of the disease. Ianakiev et al., (2000) also mapped the gene to the pericentromeric region of chromosome 9 in a families from the isolated islands of St Helena.
No organ systems are affected in AMDM patients other than the skeletal system (Bartels et al., 2004; Pagel-Langenickel et al., 2007). X-rays show short, broad fingers, square, flat feet, and shortening of the long bones (particularly the forearms). The radius is bowed, the ulna is shorter than the radius, and its distal end is occasionally hypoplastic. The skull is dolichocephalic and a shortness of the trunk, with decreased vertebral height and narrowing of the lumbar interpedicular distances, is consistently observed. The facial appearance and intelligence are normal (Langer and Garrett, 1980; Faivre et al., 2000).
Compound heterozygous or homozygous mutations of NPR2 have been found to be responsible for AMDM (Bartels et al., 2004; Saadullah et al., 2012). According to Wang et al. (2015), 29 functional sequence variants associated with AMDM in the NPR2 gene had been reported by 2015 (Bartels et al., 2004; Hachiya et al., 2007; Castro-Feijóo et al., 2012; Khan et al., 2012).
Wang et al. (2016) presented three additional individuals with the AMDM phenotype caused by compound heterozygous or homozygous loss-of-function mutations in the NPR2 gene. All of them had short stature. One individual had elbow stiffness. Their intelligence and cognitive development were normal. The following features were observed: markedly short upper and lower extremities, brachydactyly, macrodactyly of the great toes and relatively tiny toes, radial head dislocation and flexion contracture of both elbow joints. Radiographs revealed mesomelic shortening, metatarsal and phalanges of the big toes longer than those of other toes, cone-shaped phalangeal epiphyses, bilateral dysplastic acetabula, platyspondyly of thoracolumbar spine with wedging of vertebral bodies posteriorly and spinal canal stenosis, and widening of the metaphyses in the distal femur and proximal tibia.

* This information is courtesy of the L M D.

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