Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)

Was ist Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetisch vererbte Erkrankung, die aufgrund ihrer Vererbung hauptsächlich Männer betrifft.

Es beeinflusst in erster Linie die Gehirnentwicklung und wiederum die intellektuellen Fähigkeiten. Eine auf null begrenzte Sprachentwicklung ist ebenfalls ein bestimmendes Merkmal davon syndrom.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
AHDS Allan-Herndon Syndrom; Geistige Retardierung und Muskelatrophie Geistige Retardierung, X-chromosomal, mit Hypotonie-Monocarboxylat-Transporter 8 Mangel T3-Resistenz, Trijodthyronin-Resistenz

Was Genveränderungen verursachen Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Das Syndromes ist eine X-chromosomale rezessive Erkrankung. Mutationen im SLC16A2 sind für den Zustand verantwortlich.

Syndrome, die in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt wurden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Mittlere bis schwere geistige Behinderung ist eine große symptom des syndrom. Dazu gehört die Entwicklung von null bis eingeschränkter Sprache.

Andere Hauptfächer symptome umfassen Hypotonie, Muskelschwäche im Zusammenhang mit unterentwickelten Muskeln, Muskelsteifheit und unwillkürliche Bewegungen. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, sich zu bewegen und zu gehen, und im Erwachsenenalter sind die meisten Personen mit dieser Erkrankung an den Rollstuhl gebunden. Es kann auch zu Darm- und Harninkontinenz kommen.

Zu den Gesichtsmerkmalen der Erkrankung gehören ein schmales Gesicht, große Ohren und unterentwickelte Wangenknochen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Stahlohr, Typ-I-Diabetes mellitus, Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Skoliose, spastische Tetraplegie, X-chromosomale dominante Vererbung, spastische Paraplegie, rotierender Nystagmus, angeborener Beginn, Ptose, Proptose, Camptodaktylie des Fingers, nach oben geneigte Palpebralfissur, verzögertes ZNS , Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, anormale konjugierte Augenbewegungen, Klonus, Speichelfluss, Dysarthrie, Fütterschwierigkeiten im Säuglingsalter, Flexionskontraktur, Pes planus, prominente Anthelix, offener Mund, einzelne transversale Handflächenfalte, Skelettmuskelatrophie, zerebrale Verkalkung, Ataxie, Anomalie von des Nackens, Anomalie des Brustkorbs, Babinski-Zeichen, neurologische Sprachstörung, neonatale Hypotonie, schmale Stirn, geistige Behinderung, fortschreitend, geistige Behinderung, schwer, unwillkürliche sich windende Bewegungen, schmales Gesicht, Pectus Excavum, Leukodystrophie, Makrotien, Reizbarkeit, Schilddrüsenerhöhung -stimulierender Hormonspiegel, Hypothyreose, Koordinationsstörungen, Gehunfähigkeit

Wie wird jemand getestet? Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Die ersten Tests für das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)

A large X-linked kindred, first ascertained by Allan et al., (1944) was re-studied by Stevenson et al., (1990). Linkage was established to Xq21. Affected males had severe mental retardation, dysarthria, ataxia, athetoid movements, muscle hypoplasia, and spastic paraplegia with hyperreflexia. The facies were elongated and characterised by bitemporal narrowing, a normal head circumference, large, simple or cup-shaped ears. Neck drop was a frequent sign (limber neck), apparently caused by weakening of the neck muscles. The authors suggested that the family briefly described by Davis et al., (1981) may have had the same condition. Bialer et al., (1992) studied this family in more detail and established the clinical similarities and mapping to Xq21. They pointed out that Wieacker-Wolff syndrome (qv) has similarities, but mental retardation is less severe and there is no spasticity in that condition. The family reported by Ulku et al., (1992) is difficult to classify because of limited clinical detail, but it may also fall into this group. Although the majority of cases have delayed myelination, this is not always the case (Azzoliniu et al., 2014). However, Yamamoto et al., 2015) suggest that this might be delayed mtelination.
Dumitrescu et al., (2004) and Friesema et al., (2004) described mutations in a monocarboxylate transporter gene MCT8 needed for triiodothyronine transport into neurons. Schwartz et al., (2005) provide an excellent, overview of the entity. Some have a myopathic facies, but in general the face is not distinctive. Drooling is often constant. With the passage of time, hypotonia is replaced by spasticity and the hands develop a dystonic posture.Not all patients have abnormal serum T3 levels (Boccone et al., 2013)
Passos-Bueno et al., (1993) reported a family with a form of X-linked mental retardation that also mapped to Xp11. This seemed to be associated with muscle atrophy and the patients were never able to hold their head against gravity, to sit unsupported, or to walk or speak. There were some similarities to Allan-Herndon syndrome. This family was re-evaluated by Zorick et al., (2004) and Maranduba et al., (2006) and mutations were found in MCT8. All obligate female carriers were mentally, normal. There was a deficient cellular uptake of T3. Elevated serum T3 levels might be a useful marker in mentally handicapped males (Frints et al., 2008). These authors also reported a female with the full-blown picture who had a t(X;9)(q13.2;p24) de novo translocation and non-random X-inactivation.
The family (with a SLC16A2 mutation), reported by Gika et al., (2010), had paroxysmal chorea-athetosis, dystonia, hypotonia and hypothyroidism, and one had delayed myelination and was initially thought to have Pelizaeus-Merzbacher disease. Others had been diagnosed with dystonic CP. One had a myopathic face. The patient reported by Yamanoto et al., (2013) with a SLC16A2 mutation had high T3 levels. T3 levels were also diagnostically useful in the family reported by Langley et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.

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