Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)

Was ist Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die im Allgemeinen mit symptome wenn eine betroffene Person das frühe Erwachsenenalter erreicht.

Es wird angenommen, dass die Erkrankung derzeit 200 Familien weltweit betrifft.

Hauptmerkmal dieser seltenen Erkrankung sind starke Arm- und Schulterschmerzen, die von wenigen Minuten bis zu mehreren Tagen anhalten können.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Amyotrophie; erbliche neuralgische; Mit Vorliebe für Plexus brachialis Plexus brachialis Neuropathie; Hereditäre neuralgische Amyotrophie-Neuritis mit brachialer Prädilektion; Napb Pfarrhaus und Turner syndrom Pfarrhaus-Dreher syndrom

Was Genveränderungen verursachen Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Über die Hälfte aller Fälle des Syndroms sind das Ergebnis von Mutationen im SEPT9-Gen, die auf Chromosom 17 gefunden werden können. Die verbleibenden identifizierten Fälle haben noch kein spezifisches Gen identifiziert, das für die Auslösung des Syndroms verantwortlich ist. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Starke Schmerzen in Arm und Schulter sind die Hauptsache symptom des syndrom. Dieser Schmerz kann tage- oder wochenlang anhalten und verursacht einen Muskelschwund, der sich mit der Zeit verschlimmert.

Das syndrom wird durch Genmutationen verursacht, kann aber durch eine Reihe von Umwelt-, physischen und emotionalen Faktoren ausgelöst werden. Zu diesen Faktoren gehören Stress, Geburt, übermäßige Bewegung, Operationen, emotionaler Stress, Erkältungen und Infektionen.

Einige Personen mit dem syndrom haben einige der folgenden deutlichen Gesichtsmerkmale: Gesichtsasymmetrie, Finger mit Schwimmhäuten, sehr eng zusammenstehende Augen, Kleinwuchs und übermäßige Hautfalten an Armen und Hals.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kleinwuchs, Hyporeflexie, Hypotelorismus, Eingedrückter Nasenrücken, Atemstillstand, Rundes Gesicht, Schlafstörungen, Ptosis, Upslanted Lidspalte, Axonale Degeneration, Mundspalte, Gaumenspalte, Skelettmuskelatrophie, Akrozyanose, Blepharophimose, Arthralgie, Tiefsitzendes Auge, Epicanthus , EMG-Anomalie, Gesichtsasymmetrie, Sprengel-Anomalie, Autosomal-dominante Vererbung, Periphere Neuropathie, Polyneuropathie, Parästhesien, Neurologische Sprachstörungen, Enger Mund, Muskelschwäche, Tief angesetzte Ohren

Wie wird jemand getestet? Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Die ersten Tests auf Amyotrophie, hereditäres neuralgisches Syndrom, können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Amyotrophie, Hereditäre Neuralgie

Syndrome Overview:
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is characterized by sudden attacks of severe pain in the upper limbs followed by muscle wasting/atrophy. Some families have characteristic facial features that include hypotelorism and cleft palate. Heterozygous mutations in the SEPT9 gene cause the autosomal dominant disorder, but there is evidence of genetic heterogeneity.

Clinical Description:
Brachial plexus neuritis exists in both a sporadic (more common) and familial form, and it seems likely that only the familial form has dysmorphic features.

The neurological condition is characterized by episodes of pain, mostly in the upper arm, followed by weakness and sometimes wasting. Sensory changes coexist with the weakness, but recovery over weeks is usually full. Occasionally the lower cranial nerves are involved.

In approximately half of patients, nerves outside the brachial plexus are involved during an attack, including the lumbosacral plexus, phrenic nerve and recurrent laryngeal nerve (van Alfen et al., 2006).

In addition to muscle weakness and wasting, clinical manifestations can include vocal cord paralysis and respiratory distress.

EMG shows evidence of axonal interruption in muscles supplied by the nerves involved. SAPs and MAPs may be reduced in distal segments of clinically affected nerves. There is no evidence of a generalized neuropathic process.

The dysmorphic features include a small mouth, hypotelorism and often small, upslanting palpebral fissures. Other dysmorphic features include short stature, partial syndactyly, cleft uvula or cleft palate, and excessive skin folds on the neck and arms.

Note that Schilbach-Rott syndrome presents with a very similar facial appearance.

Differentiation from familial recurrent pressure palsy, which is inherited in the same way, can be problematic, as in some families the condition might be provoked by trauma.

In the family reported by Erikson (1974), all three affected members had a cleft palate.

Airaksinen et al., (1985) reported 13 affected members from three generations of a family and provided a good review of the literature.

Orstavik et al., (1997) reported an affected mother and son.

One patient presented with a vocal cord paralysis (To and Traquina, 1999).

Watts et al., (2002) suggest a founder effect in the American population.

Laccone et al., (2008) reported a family that was remarkable in terms of the facial dysmorphology (blepharophimosis, ptosis, upslanting, short palpebral fissures and cleft palate/uvula).

van Alfen (2011) reviewed the syndrome, differential diagnosis, associated factors and treatment. Tjoumakaris et al., (2012) also include epidemiology and MR images.

The names of Parsonage and Turner are associated with this condition.

Age of Onset:
Onset ranges from infancy to adulthood. The median age of onset is 28 years (van Alfen et al., 2006).

Specific Mutations:
This condition maps to 17q24-25 (Pellegrino et al., 1996; Stogbauer et al., 1997; Wehnert et al., 1997), but there is evidence of heterogeneity (Pellegrino et al., 1996; Stogbauer et al., 1997). The locus was refined to 17q25 (Meuleman et al., 1999).

Note above the two clinical phenotypes and the fact that the non-classic type did not map to 17q24 (van Alfen et al., 2000).

The mutated gene, SEPT9, has now been found (Kuhlenbaumer et al., 2005). Septins are implicated in the formation of the cytoskeleton, cell division and tumorigenesis.

Leshinsky-Silver et al., (2013) described six patients from a family with heterozygous R88W mutation in the SEPT9 gene. Clinical characteristics in the proband included severe inspiratory stridor, tachypnea, choking, feeding problems and paradoxical diaphragmatic movements at birth. Recurrent bilateral paralysis of the vocal cords, recurrent brachial weakness and nerve paralysis, mild hypotelorism, neck and arm skin folds, and hypotonia were additional features. Other family members exhibited relapsing-remitting episodes of pain and arm weakness without any involvement of the vocal cords or the diaphragm.

Chuk et al., (2016) reported a 5-year-old male patient with a de novo missense mutation in the SEPT9 gene and neuralgic amyotrophy in the right upper limb after an episode of gastroenteritis. He underwent treatment with intravenous immunoglobulin. Pain was diminished in six hours, and 12 months later, he had full recovery of function and muscular bulk.

* This information is courtesy of the L M D.

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