Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis

Was ist Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Auch bekannt als Andersen-Tawil syndrom diese sehr seltene genetische syndrom wurde bisher weltweit nur bei 200 Personen diagnostiziert.

Das Wichtigste symptom des syndrom ist eine periodische Lähmung, die von einer Muskelschwäche begleitet wird. Diese symptome sind progressiv und können sich im Laufe der Zeit verschlechtern.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Andersen Syndrom Andersen-tawil Syndrom; Ats Long Qt Syndrom 7; Lqt7 Periodische Lähmung – kaliumsensitive Periodische Lähmung, kaliumsensitiver kardiodysrhythmischer Typ

Was Genveränderungen verursachen Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Es wird angenommen, dass etwa 60% der Fälle durch Mutationen im KCNJ2-Gen verursacht werden, und diese Fälle werden als Typ 1 -Fälle bezeichnet.

Die übrigen Fälle haben eine unbekannte genetische Ursache und werden als Typ 2 bezeichnet.

Bei Patienten mit Long-QT-Syndromes wurden bis zu 22 Gene identifiziert.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Einige Fälle sind das Ergebnis einer neuen Mutation.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Das Wichtigste syndromes der Erkrankung sind periodische Lähmungen mit Muskelschwäche, die laut Forschung normalerweise durch Bewegung oder längere Ruhephasen ausgelöst werden. Diese Muskelschwäche kann mit der Zeit zunehmen.

Auch Erkrankungen des Herzens und insbesondere des Herzrhythmus sind schwerwiegend symptome des syndrom. Dazu gehören ventrikuläre Arrhythmien, die den Rhythmus der unteren Herzkammern beeinflussen, und langes QT syndrom die zu unregelmäßigen Herzschlägen führt, die Schmerzen, Ohnmacht und in schwereren Fällen zum Tod führen können.

Gesichtsmerkmale im Zusammenhang mit dem syndrom gehören ein kleiner Unterkiefer und Zahnanomalien. Tief angesetzte Ohren und weit auseinander stehende Augen sind ein weiteres Merkmal. Ebenso wie die Verschmelzung der 2nd und 3rd Zehen.

Andere körperliche Erkrankungen können eine Kleinwüchsigkeit und eine Skoliose der Wirbelsäule sein.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
prominente Stirnhöhlen, Synkope, verlängertes QT-Intervall, kurzes Mittelhand, kurzer Mittelfuß, Skoliose, schlanker Röhrenknochen, dreieckiges Gesicht, kleine Hand, dünnes Oberlippenrot, Mikrozephalie, Schulterblattflügel, kurze Handfläche, kurze Unterkieferäste, tief angesetzte Ohren, Gelenkschlaffheit, Spezifische Lernbehinderung, Präaurikuläre Grube, Klinodaktylie des 5. Fingers, Gesichtsasymmetrie, Klinodaktylie der 5. Zehe, Abflachung der Malaren, Verzögerter Durchbruch bleibender Zähne, Verzögerte Skelettreifung, Brachydaktylie, Autosomal-dominante Vererbung, Palpitationen, Persistenz der Milchzähne, Periodische hypokaliämische Parese, Zehensyndaktylie, Oligodontie, Bidirektionale ventrikuläre Ektopie, Blepharophimose, Gaumenspalte, Antegoniale Kerben der Mandibula, bauchige Nase, Kurze Fingerphalanx, Hoher Gaumen, Breite Stirn, Hypertelorismus, Anomalie des Oberkiefers, Hypoplasie des Zahnschmelzes, Kurzer Fuß

Wie wird jemand getestet? Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Die ersten Tests für das Andersonj-Tawil-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis

Andersen et al., (1971) reported a 6-year-old boy with cardiac extrasystoles, episodes of muscular weakness and distinctive dysmorphic features. There was short stature, scaphocephaly, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, micrognathia, ptosis and low-set ears. A central defect of the hard and soft palate was noticed at birth along with a large cranium that was reported to be soft with incomplete mineralisation. Wormian bones were noted at 7 years. Other dysmorphic features included short tapered fingers with 5th finger clinodactyly, single palmar creases, and cryptorchidism. Djurhuus et al., (1998) reported a follow up of the patient at the age of 26 years. The main problem had been hypokalaemic paralysis, treatment with terbutaline had been partially successful. However the patient died after a sudden attack of respiratory arrest.
Tawil et al., (1994) reported a dominant pedigree where affected members had similar features. There was short stature, low-set ears, a hypoplastic mandible, clinodactyly and scoliosis. A further unrelated case was reported to have slight hypertelorism, slight unilateral ptosis, and clinodactyly. They demonstrated potassium hypersensitivity. Muscle weakness was proximal, with a raised CPK and a hyperkalemic challenge-induced profound weakness. There was no linkage to the Romano-Ward locus on chromosome 11. A muscle biopsy, in the patient reported by Pouget et al., (2004) revealed tubular aggregates. Her father was mildly affected.
A further dominant pedigree was reported by Canun et al., (1999), ten individuals were affected in three generations. Affected individuals were noted to have a broad forehead, malar hypoplasia and (from the photographs) down-slanting palpebral fissures. Five out of eight individuals studied did not have the long QTc suggesting variable expression. Mutations in the KCNJ2 gene were reported by Plaster et al., (2001). Andelfinger et al., (2002) reported a KCNJ2 mis-sence mutation in a large dominant family and Takahashi et al., (2005) in a single case. Some affected individuals had dysmorphic features such as hypertelorism, a small mandible, skin syndactyly of toes 2-3, clinodactyly, and cleft palate. Some individuals had scoliosis. Unilateral dysplastic kidney, bicuspid aortic valve, coarctation of the aorta, and pulmonary stenosis were also occasional features. A prospective study on a cohort of 10 patients (Yoon et al., 2006), revealed a much broader spectrum of dysmorphic features which included persistent primary dentition, oligodontia, long dental roots, narrow upper and lower dental arches and a 'characteristic' face (broad forehead, wide nasal bridge, bulbous nasal tip, short palpebral fissures, small jaw, thin upper lip and a triangular appearance).
Note that the dysmorphic features might be extremely subtle or absent (Bendahhou et al., 2007). These authors reported 2 families with periodic paralysis and cardiac abnormalities.
Ardissone et al. (2016) described a family with Andersen-Tawil syndrome showing variable features in different family members. None of the affected members of the family exhibited the classic triad; some patients presented only episodic muscle stiffness, while others only had cardiac manifestations (arrhythmias, long QT syndrome with ventricular extrasystoles, hypokalemic periodic paralysis). Identifiable dysmorphic features were broad forehead, hypoplastic mandible and low-set ears.

* This information is courtesy of the L M D.

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