Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)

Was ist Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Zwei nicht verwandte iranische Familien mit angeborener Anosmie wurden von Ghadami et al. (2004) berichtet. Bei zwei von Karstensen et al. (2015) berichteten Brüdern wurden X-verknüpfte CNGA2-Mutationen festgestellt.
Sailani et al. (2017) beschrieben sechs männliche Patienten aus einer Familie mit isolierter angeborener Anosmie aufgrund einer hemizygoten Protein-verkürzenden Mutation im CNAG2-Gen. Alle Patienten hatten nur angeborene Anosmie.

Syndrom Synonyme

Anosmie - Familiäre Anosmie, angeboren

Was Genveränderungen verursachen Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Gene, Orte und Vererbungsmodi
TENM1, Xq25 - X-Linked Recessive
CNGA2, Xq28 - X-Linked Recessive

Was sind die wichtigsten symptome von Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Mögliche klinische Merkmale
Autosomal dominante Vererbung, Anosmia

Wie wird jemand getestet? Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?

Die ersten Tests auf Anosmia, Isolated Congenital Syndrom, können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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