Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)
Was ist Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?
Diese sehr seltene genetische Erkrankung, auch bekannt als Arthrogryposis, distal, Typ 8, wurde bisher bei nur 50 Personen identifiziert.
Das syndrom gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die mit mehreren angeborenen Kontrakturen auftreten, die es dem Einzelnen erschweren, bestimmte Körperteile zu bewegen.
Diese syndrom ist auch bekannt als:
Multiple Pterygium Syndrom; Autosomal dominantes Pterygium Syndrom; Multiple, autosomal dominant
Was Genveränderungen verursachen Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?
Mutationen zum CHRNG-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird hauptsächlich in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, aber es gab Fälle, in denen es in einem autosomal dominanten Muster weitergegeben wurde.
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.
Was sind die wichtigsten symptome von Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?
Zwei große symptome in der Regel vor der Geburt vorhanden: Gewebe der Haut zwischen den Gelenken und mangelnde Muskelbewegung.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom umfassen einen kleinen Kiefer, langes Philtrum, nach unten geneigte Augen, epikantale Falten, herabhängende Augenlider, tief angesetzte Ohren und eine Gaumenspalte.
Der Zustand zeigt sich auch mit einer kleinen Statur, Defekten in den Wirbeln, Kontrakturen der Gelenke, Halsbändern, dauerhaft gebogenen Fingern, Bändern zwischen den Fingern und Klumpfüßen.
Krümmungen der Wirbelsäule und Skelettanomalien sind ebenfalls häufig. Alle diese körperlichen Merkmale können sich auch auf die Bewegung auswirken.
Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Gaumenspalte, Kleinwuchs, Halbwirbel, Hüftkontraktur, Ellenbogenflexionskontraktur, Kraniosynostose, Arthrogryposis multiplex congenita, Downslanted Lidfissuren, Autosomal-dominante Vererbung, Kurzer Hals, Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Kniebeugekontraktur, Scdolikontraktur , Spondylolisthesis, Wirbelfusion, Ptosis
Wie wird jemand getestet? Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?
Die ersten Tests für das Multiple Pterygium-
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
Medizinische Informationen zu Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)
Frias et al., (1973) described a family with an autosomal dominant form of multiple pterygium syndrome. The family described by Kawira et al., (1985) may be similar. The features are ptosis, an antimongoloid eye slant, pterygia of the neck, knees and elbows, camptodactyly and scoliosis. Radiographs may reveal vertebral anomalies such as vertebral fusion or hemivertebrae, fusion of carpals and tarsals and pelvic dysplasia.
McKeown and Harris (1988) reported a similar family where a mother and three children were affected. The most severely affected member had features of classical multiple pterygium syndrome, but other family members had milder features of the condition including ptosis, posteriorly rotated ears, webbing of the neck, axilla, elbow, or knees, and vertebral anomalies. Short stature and mental retardation appeared to be a feature of the condition in this family. A mildly affected father and his daughter were reported by Prontera et al., (2006). It was uncertain whether this was dominant or whether he was an expressing heterozygote of recessive disease.
Members from 3 families with dominant multiple ptrygium syndrome were found to have mutations in MYH3 (Chong et al., 2015). Mutations were in the tail domain whereas MYH3 mutations known to cause DA1, 2A and 2B occur in the head and neck domain
* This information is courtesy of the L M D.
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