Auriculocondylar syndrome

Was ist Auriculocondylar syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die bisher weltweit in nur 6 Mehrgenerationenfamilien diagnostiziert wurde.

Die wichtigsten Funktionen und symptome des syndrom wirken sich auf Ohren und Kiefer aus.

Es ist ein vererbter Zustand.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Eingeschnürte Ohren - missgebildeter Kondylus des Unterkiefers Cosman-Ohr; Fragezeichen-Ohren Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Auriculocondylar syndrome?

Das Syndromes wird durch Mutationen in den Genen GNA13, EDN1 und PLCB4 verursacht. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Auriculocondylar syndrome?

Symptome verwandt mit syndrom betreffen hauptsächlich die Ohren und den Kiefer von Personen mit der Erkrankung.

Personen können Außenohren haben, die Fragezeichen ähneln oder fehlen, kleinere Ohren als der Durchschnitt. Enge Hörkanäle können auch vorhanden sein, was zu einem möglichen Hörverlust führen kann.

Anomalien im Kiefergelenk und insbesondere ein kurzer Unterkieferast ist ein weiterer wichtiger symptom. Dazu können auch ein kleiner Mund und überfüllte Zähne gehören. Auch eine Gaumenspalte ist keine Seltenheit symptom.

Andere mögliche einzigartige Gesichtsmerkmale des syndrom gehören Gesichtsasymmetrie und geschwollene Wangen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Apnoe, Gaumenspalte, Spalt im oberen Teil der Ohrmuschel, Beeinträchtigung der Kaufunktion, Anteriorer Malokklusion mit offenem Biss, Stenose des äußeren Gehörgangs, Posterior rotierte Ohren, Autosomal-dominante Vererbung, Präaurikuläre Hautmarkierung, Überfaltung der oberen Helices, Makrozephalie, Rundes Gesicht, postaurikuläre Hautmarkierung, Sprachartikulationsschwierigkeiten, hohles Ohr, Zahnfehlstellung, Zahnengstand, Unterkieferkondylen-Aplasie, Unterkieferkondylus-Hypoplasie, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie, schmaler Mund, Glossoptose, hypoplastische obere Helix

Wie wird jemand getestet? Auriculocondylar syndrome?

Die ersten Tests für Auriculocondylar syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Auriculocondylar syndrome

Jampol et al., (1998) reported an 8 year old boy with an unusual shape to the ears. The ears were prominent with a constriction at the junction between the lower and middle thirds of the pinna (just above the tragus). This appearance has been described as ""question mark ears"" in the plastic surgery literature (Brodovsky et al., 1997). There was also a microstomia with abnormalities of the condyle of the mandible. There was mandibular overbite and investigations showed that the glenoid was shallower and more anteriorly placed than normal. Similar ear abnormalities were documented in five previous generations of the family. Hearing was normal. Guion-Almeida et al., (1999) reported a similiar case who had an associated preauricular tag, micrognathia and a cleft uvula.
Note the observation made by Gordon et al., (2014) that there is an absence of facial hair in regions along and/or beneath the jaw-line, extending from the ear but not including the chin. They discuss 4 patients with mutations, but note that the ears and mandible were relatively normal. They conclude that there maybe an identity switch between mandible and maxilla.
Takato et al., (1989) reported two sibs with ""question mark ear"" but the temporo-mandibular joint was not evaluated. Priolo et al., (2000 reported a 13 year old boy with features of the condition, who also had hypotonia and mild developmental delay.
It is not certain whether the mother and daughter reported by Erlich et al., (2000) fall into this group. The ears did appear to have a ""question mark"" appearance (especially in the mother). In the daughter there was fusion between the mandibular condyle skull base, and zygomatic arch. There was severe micrognathia. In the mother there was severe hypoplasia of the mandible with agenesis of the rami.
Divizia et al., (2002) reported a female infant with similar ear abnormalities. In addition there was unilateral renal agenesis and a supernumerary rib.
Guion-Almeida et al., (2002) reported a dominant family with variable expression of the condition together with a further isolated case. In the isolated case there was ptosis and mild developmental delay. Examination of the palate showed unusual bilateral appendages emerging from the anterior tonsillar pillars and overlapping the uvula.
Twenty individuals in 4 families were reported by Storm et al., (2005). They comment on the small jaw, small mouth, round face with prominant cheeks. There was glossoptosis and periods of respiratory distress. Expression was very variable (some had normal ears).
A family reported by Shkalim et al., (2008) had isolated question mark ears
A new multigeneration family plus the family reported by Guion-Almeida., (1999) et al., were looked at by Masotti (2008). The Guion-Almeida et al., family mapped to 1p21-q23, the other family did not. Expression in the new family was highly variable. Pan et al., (2010) reported 32 cases of whom 2 cases had a positive (dominant) family history.
A family with 5 affected members (and 4 singletons) was reported by McGowan et al., (2011). Additional features were facial clefts, preauricular and cheek pits. None were mentally handicapped.
A new family and a singleton were reported by Kokitsu-Nakata et al., (2012). There was no evidence of linkage to 1p21. Not all members of families will have ""question mark"" ears. There is a suggestion that some of the clinical heterogeneity might be due to overlap with Goldenhar syndrome. A case (said to have an unaffected monozygotic twin) reported by Prasad et al., (2013) under thge heading of Goldenhar syndrome, might have this condition.
Mutations in 2 highly conserved mutations in two endothelin pathway signaling enzymes (PCLB4 and GNAI3) have now been found to cause this condition (Rieder et al., 2012)
Two brothers (Kido et al., 2013) had i addition, severe constipation requiring enemas and periodic apnoea. They had no axillary or pubic hairs and a macropenis.
Mutations in EDN1 have been found to be responsible for recessive auriculo-condylar syndrome and dominant question-mark ears Gordon et al., 2013).

* This information is courtesy of the L M D.
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