Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)

Was ist Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die sich mit sehr spezifischen symptome.

Zu den Hauptmerkmalen gehören auch das, was oft als Down bezeichnet wird syndrom-ähnliche Gesichtszüge.

Das syndrom präsentiert auch mit symptome die mehrere Teile des Körpers betreffen, einschließlich der Augen, Ohren und des Schädels.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Katarakte; Angeborene; Mit sensorineuraler Taubheit; Nieder Syndrom-wie Gesichtsaussehen; Kleinwuchs; Und geistige Behinderung

Was Genveränderungen verursachen Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Mutationen zum MAF-Gen verursachen das Syndromes. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt, aber die meisten bisher identifizierten Fälle waren das Ergebnis von De-novo-Mutationen und die ersten in ihrer Familie.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Das Wichtigste symptome des syndrom sind Katarakte bei der Geburt, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Brachyzephalie (ein sehr flacher Bereich am Hinterkopf) und geistige Behinderung. Anfälle und Ptosis sind ebenfalls häufig symptome.

Entwicklungsverzögerungen in allen Entwicklungsbereichen sowie geistige Behinderung sind in der Regel als Merkmale der syndrom.

Andere physikalische Merkmale des syndrom gehören eine kleine Statur, ein flaches Gesicht, tief angesetzte Ohren, eine kurze Nase und ein langes Philtrum. Skelettanomalien sind ebenfalls häufige Merkmale.

Bei einigen Personen treten auch Magen-Darm- und endokrine Störungen auf.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Perikarditis, Krampfanfälle, posterior rotierte Ohren, Innenohrschwerhörigkeit, Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I, Abnormalität des Gebisses, breiter Nasenrücken, breite Augenbraue, Brachyzephalie, Hirnatrophie, glattes Philtrum, Nageldystrophie, abgeschrägte Lidspalten, kraniofaziale Asymmetrie, Entwicklungsstörungen Katarakt, Brachydaktylie, Malarabflachung, Verzögerter kranialer Nahtverschluss, Langes Philtrum, Spitzfinger, Tief sitzende Ohren, Intellektuelle Behinderung, Unterkieferprognathie, Mikrotie, Kurze Nase, Schmaler Mund, Flaches Gesicht, Camptodaktylie, Ptosis, Spärliches Kopfhaar, Upslanted Palpebral Fissur, Mittelgesichtsretrusion, Radioulnare Synostose, Breites Philtrum, Dünnes Oberlippenrot, Eingedrückter Nasenrücken, Hohe Stirn, Hypertelorismus, Kleinwüchsigkeit

Wie wird jemand getestet? Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Die ersten Tests für Ayme-Gripp syndrome (AYGRP) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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