Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)

Was ist Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Entwicklungsstörung, die erstmals in 2013 identifiziert wurde.

Es ist eine seltene Erkrankung und in 2018 wurden weltweit nur 200 Fälle diagnostiziert

Das Syndrom ist mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung verbunden und betrifft nahezu alle Entwicklungsbereiche eines Betroffenen.

Was Genveränderungen verursachen Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Mutationen zum ASXL3-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Die Mehrzahl der Fälle ist das Ergebnis von De-novo-Mutationen, und die bisherigen Untersuchungen legen nicht nahe, dass die Krankheit vererbt wird.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Die Symptome können zwischen den einzelnen Personen variieren, aber die Hauptmerkmale des Syndroms umfassen geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung einschließlich grobmotorischer Verzögerung und eingeschränkte Mobilitätsentwicklung.

Etwa die Hälfte der mit dieser Krankheit diagnostizierten Kinder wird ebenfalls als autistisch oder mit autistischen Merkmalen diagnostiziert. Viele Menschen entwickeln sich von sehr wenig bis gar keiner Sprache.

Krampfanfälle, häufige Infektionen und Schlafstörungen sind ebenfalls häufige Symptome, obwohl ihre genaue Zeit, Trennung und Häufigkeit von Person zu Person unterschiedlich sind.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen der Erkrankung gehören ein Schielen in den Augen, das normalerweise im Säuglingsalter diagnostiziert und korrigiert wird, weit auseinander liegende Augen, nach unten geneigte Augen und dünne Augenbrauen. Ein hochgewölbter Gaumen, ein Überbiss und ein kleiner Kiefer sind ebenfalls häufig. Ebenso eine kleine Nase, eine hohe Stirn und tief angesetzte Ohren.

Wie wird jemand getestet? Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Die ersten Tests für das Bainbridge-Ropers-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)

Kuechler et al., (2016) described six unrelated patients with Bainbridge–Ropers syndrome. The authors identified heterozygous de novo mutations in the ASXL3 gene. The patients presented with feeding difficulties (two of them needed a gastric tube and two failed to thrive), motor developmental delay, intellectual disability, severe speech and speech comprehension impairment, poor eye contact, facial dysmorphic features, hypotonia of the trunk and hypertonia of the extremities and hands abnormalities (clenched fists at infancy, ulnar deviation, long and slender fingers). Facial features included long face, temporal narrowing, prominent forehead, arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, strabismus, prominent columella, small alae nasi, anteverted nares, high and narrow palate, downturned corners of the mouth, open mouth appearance and reduced facial expression. Less common features included vomiting in infancy, seizures, hirsutism and skeletal abnormalities (pectus carinatum/excavatum, kyphoscoliosis, limited extension of elbows, flat feet). Brain MRI varied between patients and included hypoplasia of cerebellar vermis or corpus callosum, slightly dilated lateral ventricles and mild white matter volume loss.
Balasubramanian et al., (2017) described 12 unrelated patients with de novo truncating mutations in the ASXL3 gene. Characteristic features were higher incidence of cesarean section due to breech presentation (9/12), relative microcephaly (7/12), significant feeding difficulties, high-arched palate, strabismus (7/12), significant hypotonia (11/12), Marfanoid habitus with arachnodactyly, tall stature, pes planus and scoliosis (3/12), severe intellectual disability with poor or absent speech and autistic traits (9/12). Facial dysmorphism included downslanting palpebral fissures (10/12; two had upslanting palpebral fissures), long tubular nose with a prominent nasal bridge, broad nasal tip with low columella, wide mouth with everted lower lip, narrow head shape with prominent forehead, hypertelorism, ‘pencilled’ and/or high-arched eyebrows and crowded teeth. Seizures were seen only in 3/12 patients. Brain MRI showed only non-specific features.
Hori et al., (2017) described an additional patient (5-year-old female) with severe developmental delay, feeding problems, short stature, autism, sleep disturbance, and a heterozygous de novo splicing mutation in the ASXL3 gene. Dysmorphic features included prominent forehead, thick eyebrows, long lashes, exotropia, depressed nasal bridge, thin upper lip vermillion, hirsutism, microcephaly, bilateral camptodactyly of third, fourth and fifth fingers, deep palmar creases, and small hands and feet.
Bacrot et. al. (2018) described a 30 week-old female fetus with prenatal diagnosis of arthrogryposis due to a novel heterozygous protein-truncating mutation in the ASXL3 gene. Unusual clinical characteristics were pontocerebellar hypoplasia type 1 with neuronal loss in pons, olivary nuclei with mild gliosis, and anterior horn cell degeneration.

* This information is courtesy of the L M D.
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