Barber-Say syndrome

Was ist Barber-Say syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine angeborene Erkrankung, bei der bisher weltweit weniger als 20 Patienten diagnostiziert wurden.

Das häufigste Merkmal ist übermäßiger Haarwuchs, insbesondere auf dem Rücken der betroffenen Personen. Das syndrom präsentiert sich auch mit einzigartigen Gesichtszügen, dünner Haut und Taubheit.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Friseur-Say syndrom Hypertrichose; Atrophische Haut, Ektropium und Makrostomie

Was Genveränderungen verursachen Barber-Say syndrome?

Mutationen im TWIST2-Gen sind für den Zustand verantwortlich. Es gibt einige Debatten und laufende Forschungen darüber, wie die Mutation vererbt wird, obwohl die Forschung einige Hinweise auf eine Vererbung in einem autosomal dominanten Muster nahe legt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Barber-Say syndrome?

Übermäßiges Haarwachstum ist ein Hauptmerkmal der Erkrankung. Ebenso schwache und dünne Haut und verzögerter Zahndurchbruch. Einzelpersonen können nicht gedeihen. Taubheit ist ebenfalls üblich.

Einzigartige Gesichts- und Körpermerkmale des syndrom Dazu gehören nach außen gedrehte Augenlider, fehlende Augenbrauen und weit auseinanderstehende Augen. Ein großes und breites Maul sind ebenfalls gemeinsame Merkmale.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Telecanthus, spärliche und dünne Augenbrauen, autosomal-dominante Vererbung, breiter Mund, Schal-Hodensack, dünner zinnoberroter Rand, abnorme Wimpernmorphologie, Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Brustaplasie, bauchige Nase, Anomalie der Ohrmuschel, Überdehnbare Haut, hoher Gaumen, Hörstörung, unterentwickelte Nasenflügel, hypoplastische Brustwarzen, Hörbehinderung, Hypertrichose, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, mandibuläre Prognathie, redundante Haut, antevertierte Nasenlöcher, geistige Behinderung, Anomalie der äußeren männlichen Genitalien, Anomalie der weiblichen äußeren Genitalien, Mikrognathie, Trockene Haut, Äußere Ohrfehlbildung, Atresie des äußeren Gehörgangs, Cutis laxa, Verzögerter Zahndurchbruch, Dermale Atrophie, Ektropium

Wie wird jemand getestet? Barber-Say syndrome?

Die ersten Tests für Barber-Say syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Barber-Say syndrome

The girl reported by Barber et al., (1982) was striking in appearance, due mainly to ectropions and generalised lax skin. She was hirsute and had malformed pinnae, a small jaw, marked telecanthus and a very thin upper lip. Her skin at 3 years was atrophic, her hair dark and coarse and she was short. Her broad bulbous nose and wrinkled lax skin gave an appearance of premature ageing. Her IQ was borderline normal. Other useful diagnostic features were tortuous narrow external auditory canals and a harsh quality to the voice. A skin biopsy showed changes of senility with dermal atrophy. There are many similarities to ablepharon-macrostomia syndrome (qv), however, eyelids are absent in that condition and there is congenital alopecia with later development of only sparse and thin hair. It should be noted that Pellegrino et al., (1996) reported a case of ablepharon macrostomia with a complex rearrangement of the long arm of chromosome 18. Cesarino et al., (1988), David et al., (1991) and Martinez Santana et al., (1993) reported further cases and reviewed the literature. Sod et al., (1997) reported a possible milder case without ectropion. A further case was reported by Mazzanti et al., (1998). Dinulos and Pagon (1999) reported a convincingly affected mother and son. The mother also had a cleft palate and the son was noted to have a shawl scrotum. Roche et al., (2010) reported a father and daughter.
Note the patient reported by Haensel et al., (2009) with microblepharon and conductive hearing loss. These authors noted the similarities to 'ablepharon macrostomia syndrome' - see elsewhere.
A case reported by Suga et al., (2014) had a micro-penis and ambiguous genitalia. There were also yellow-White plaques in the subretinal area.
Mutations have now been found in this syndrome and in Barber-Say syndrome in TWIST2 (Marchegiani et al., (2015). The 2 syndromes differ in that in ablepharon-macrostomia in lysine at residue 75 was common, whereas in Barber-Say a glutamine or alanine was the cause.
Singh et al. (2016) described a family (a father and a daughter) with Barber-Say syndrome and reviewed the literature on the previously reported cases. The father was mosaic for a previously reported mutation, E75Q, in TWIST2. Clinical features were marked hypertrichosis, redundant skin, ocular telecanthus, eyelid ectropion, microblepharon, sparse eyebrows, bulbous nose, macrostomia, abnormal ears, and hypoplastic nipples. The father showed milder phenotype with macrostomia, coarse facial features and large bulbous nose. The clinical characteristics of previously reported 42 patients included hypertrichosis in 41, redundant skin in 39, telecanthus in 37, abnormal ears in 37, hypoplastic or absent nipples in 29, eyelid ectropion in 27, sparse eyebrows in 27 and microblepharon in 9 patients. All patients presented with abnormal bulbous nose and macrostomia.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish