Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)

Was ist Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Manchmal auch als Gorlin bezeichnet syndrom, Basalzellnävus ist eine genetische Erkrankung, die betroffene Personen einem möglicherweise höheren Krebsrisiko aussetzt.

Betroffene Personen haben ein höheres Risiko, in der Pubertät an Basalzellkarzinom (der häufigsten Form von Hautkrebs) zu erkranken.

Definieren von Merkmalen der syndrom umfassen Probleme mit der Haut, dem endokrinen und Nervensystem, den Augen und den Knochen.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Basalzellnävus syndrom BCNS; Gorlin Syndrom; Görlin-goltz Syndrom; Multiple Basalzell-Nävi, odontogene Keratozysten und Skelettanomalien NBCCS Nävoides Basalzellkarzinom Syndrom; Nbccs

Was Genveränderungen verursachen Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Mutationen im PTCH-, PTCH2-, PTCH1- und SUFU-Gen sind für das Syndromes verantwortlich.

Mutationen in diesen Genen beeinflussen die Sonic Hedgehog- und SMO-Signale, die das Zellwachstum steuern. Es wird angenommen, dass diese Störung für die Verursachung der mit dieser Erkrankung verbundenen Krebserkrankungen verantwortlich ist.

Das Syndrom kann in einem autosomal dominanten Muster vererbt werden, aber viele Fälle sind das Ergebnis einer De-novo-Mutation oder einer neuen Mutation.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Basalzellkarzinome und -karzinome sowie nicht dematologische Tumoren.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom umfassen einen großen Kopf und ein grobes Gesicht, hoch gewölbte Augenbrauen, weit auseinander stehende Augen und einen breiten Nasenrücken. Auch eine Lippen- oder Gaumenspalte kann vorhanden sein.

Andere physikalische Eigenschaften des syndrom umfassen Skelettanomalien, wie z. B. fusionierte Rippen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autosomal-dominante Vererbung, polyzystische Ovarien, Polydaktylie, Handpolydaktylie, melanozytärer Nävus, Plantargruben, Orbitalzyste, Osteolyse, Nystagmus, Parietales Bossing, Palmargruben, palmoplantares Keratoderma, Ovarialfibrom, Ovarialneoplasma, C, Epicanthalis, Epicanthalis , Gaumenspalte, grobe Gesichtszüge, Sprengel-Anomalie, Schallleitungsschwerhörigkeit, motorische Verzögerung, Brachydaktylie, Kryptorchismus, Fingersyndaktylie, Proptose, Telekanthus, Frontal Bossing, Hautmarkierungen, Sacrococcygeal Pilonidal-Anomalie, Variable Expressivität, Wirbelsegmentierungsdefekt, Skoliose, Spina bi occulta, Spina bifida, Wirbelfusion, hamartomatöse Magenpolypen, überzählige Rippen, Wirbelverkeilen, Makrozephalie, Sarkom, Strabismus, abfallende Schultern, Hautgeschwür, heterogen, unregelmäßige Verknöcherung der Handknochen, Kyphoskoliose, odontogenes Keratozysten-Kiefer , Geistige Behinderung, Unterkieferprognathie, Neubildung der Haut, Große Statur

Wie wird jemand getestet? Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Die ersten Tests für das Gorlin-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests umrissen werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)

The facial features can be characteristic with macrocephaly, frontal and temporo-parietal bossing, and prominent supraorbital ridges. The jaw is prognathic, the nasal root is broad and there might be telecanthus or even true hypertelorism. The multiple nevoid basal cell carcinomas appear after puberty, especially on the face and neck, but also on the trunk and elsewhere. Ulceration is common. Other skin lesions include pits (punctate lesions) on the palmar and plantar areas (rarely palmar basal cell carcinomas occur- Cabo et al., 2007) , cysts and comedones (Baselga et al., 1996). Pivnick et al., (1996) and Pilaete et al., (2012) reported cases with a midline nasal dermoid cyst. Bifid, fused, partially missing, or anteriorly splayed ribs occur in about 60% of cases. Kyphoscoliosis occurs in 30-40%. Spina bifida occulta occurs in about 60%. Short metacarpals, pre or postaxial polydactyly (Acharya et al., 2013), syndactyly of the 2nd and 3rd fingers, and Sprengel deformity are also seen less commonly. Thumb hypoplasia was reported by Kansal et al., 2007). Multiple cysts of the jaw develop during the first decade of life. These are odontogenic keratocysts. Eighty-five percent of cases will have developed these cysts by the age of 40 (Gorlin, 1987). Dural calcification, mild mental retardation, agenesis of the corpus callosum, medulloblastomas, ovarian fibromas, cardiac fibromas, lymphomesenteric cysts and hypogonadism (males have a female hair distribution) all occur (Evans et al., 1993). A case with a rhabdomyoma (they found five other cases in the literature) was reported by Watson et al., (2004). The empty sella syndrome occurred in four patients reported by Takanashi et al., (2000). Ophthalmological abnormalities such as squint or cataract also occur, with colobomata and microphthalmia being rarer associations (Manners et al., 1996). Ragge et al., (2005) found a mutation in a child with an orbital cyst, microphthalmos and a medulloblastoma. The tumour was detected by chance, when an MRI of the eye was performed. Hogge et al., (1994) reported a fetus detected with macrocephaly and ventriculomegaly by fetal ultrasound. Note the two cases of radiation-induced brain tumours after radiotherapy for medulloblastomas (Choudry et al., 2007). Ameloblastomas have also been reported (Eslami et al., 2008).
Farndon et al., (1992) and Reis et al., (1992) reported linkage to markers at 9q22-9q31. Gailani et al., (1992) and Bonifas et al., (1994) demonstrated loss of heterozygosity for 9q31 markers in basal cell carcinomas from individuals with this condition, and in isolated tumours. Levanat et al., (1996) reported a similar phenomenon in jaw cysts from patients. The radiological features of Gorlin syndrome are well reviewed by Kimonis et al., (2004).
Johnson et al., (1996) and Hahn et al., (1996) identified mutations in a gene coding for a transmembrane protein with homology to the Drosophila patched (ptc) gene product which acts in opposition to the Hedgehog signalling protein. Stone et al., (1996) presented evidence suggesting that patched is the receptor for sonic hedgehog. Gailani et al., (1996) found mutations in the ptc gene in a third of sporadic basal cell carcinomas by SSCP analysis. Petrikovsky et al., (1996) reported a case diagnosed prenatally both by DNA analysis and ultrasound. Wicking et al., (1997) found no genotype/phenotype correlation and showed that most mutations led to premature chain termination. Further mutations were reported by Lench et al., (1997) and by Veenstra-Knol et al., (2005). Chromosomal deletions of 9q21.33-q31 have been reported (Boonen et al., 2009, Yamamoto et al., 2009). Note that PTCH1 mutations are found in many sporadic tumours including breast cancer. The two patients reported by Yamamoto et al., (2009) both developed rare tumours.
Villavicencio et al., (2000) provide a good review of the Sonic hedgehog-patched-Gli pathway. Bale and Yu (2001) also review the Hedgehog pathway and the association with basal cell carcinomas. SUFU is a negative regulator of SHH signaling and mutations in this gene have also been found to result in Gorlin syndrome (Pastorino et al., 2009). The proband had in addition a medulloblastoma.
Note, Nagao et al., (2011) that mutations might not be found using PCR-based direct sequencing of the exons. In five families in which this was negative, entire PTCH1 deletions were found using high-resolution array-based comparative genomic hybridization technology. Heterozygous tandem duplication within the PTCH1 gene also results in Gorlin syndrome (Kosaki et al., 2012).
Evans et al. (2017) described clinical and genetic characteristics of 182 patients with basal cell nevus syndrome. PTCH1 pathogenic variants were found in 126 patients and SUFU mutations in nine; in 46 patients no mutations could be identified. Range of age of diagnosis was between 0.3 and 81 years. Clinical characteristics of 182 patients included jaw cysts (95 patients), more than ten basal cell nevi (86), palmar pits (132), meningioma (4), falx calcification (108), bifid ribs (72), skeletal anomalies (100), medulloblastoma (6), ovarian fibroma (11), cardiac fibroma (2) and cleft lip/palate (7). Patients with SUFU mutations were more likely to have medulloblastoma, meningioma or ovarian fibroma, but were less likely to develop a jaw cyst.
Shiohama et al. (2017) described nine patients (seven boys and two girls) from unrelated families with nevoid basal cell carcinoma syndrome and mutations in PTCH1 gene. Comparing patients' brain MRI to normal controls, individuals with Gorlin syndrome showed relative macrocephaly in 7/9 cases. The sizes of the cerebrum, cerebellum, and cerebral ventricles were larger in children with Gorlin syndrome than in control children. Anteroposterior deformation of the pons was observed in the brainstems of children with nevoid basal cell carcinoma syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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