Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)
Was ist Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?
Diese seltene Krankheit ist eine genetische, psychomotorische Erkrankung, die Augen und Gehirn betrifft
Es wurde erstmals in Brasilien identifiziert und ist nach den Forschern in Israel benannt, die das Verständnis der Erkrankung gefördert haben.
Die Hauptsymptome des Syndroms sind geistige Behinderung, Krampfanfälle, Herzfehler und Probleme mit den Augen.
Was Genveränderungen verursachen Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?
Mutationen im MED25-Gen sind für das Syndrom verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
Was sind die wichtigsten symptome von Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?
Intellektuelle Behinderung ist ein wichtiges Symptom der Erkrankung. Andere mit dem Syndrom verbundene Gesundheitszustände umfassen Anfälle und Herzfehler.
Das Syndrom betrifft die Augen von Personen und diese einzigartigen Merkmale können weit auseinander liegende Augen, herabhängende obere Augenlider, ein Schielen und spärliche Augenbrauen umfassen. Katarakte sind ebenfalls ein Problem.
Andere körperliche Merkmale der Erkrankung können eine Gaumenspalte, spärliches Haar, ein kleiner Kopf, eine dünne Haut und ein kurzes Philtrum sein.
Wie wird jemand getestet? Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?
Die ersten Tests für das Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
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