Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Basilicata-Akhtar syndrome
Was ist Basilicata-Akhtar syndrome?
Es ist eine seltene Krankheit, die sich über das Säuglingsalter hinaus mit einer globalen Entwicklungsverzögerung präsentiert, die auf null Sprechen, Ernährungsprobleme und einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) beschränkt ist. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Dies syndrom ist auch bekannt als:
Basilicata-Akhtar syndrome
Was Genveränderungen verursachen Basilicata-Akhtar syndrome?
Mutationen im MSL3-Gen verursachen die syndrom.
Es wird in einem X-chromosomal dominanten Muster vererbt.
Was sind die wichtigsten symptome von Basilicata-Akhtar syndrome?
Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen globale Entwicklungsverzögerungen, die über das Säuglingsalter hinausgehen. Dies zeigt auch eine auf null eingeschränkte Sprache, und viele Betroffene sind in der Lage, zu gehen, jedoch mit einem instabilen Gang. Verhaltensauffälligkeiten sind auch bei den syndrom, ebenso wie geistige Behinderung.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom gehören ein glattes Philtrum, nach unten gerichtete Mundwinkel, tiefliegende Augen, tiefliegende Ohren mit teilweiser Schwerhörigkeit, eine gespannte Oberlippe, ein breiter Nasenrücken und ein kurzer Hals.
Das syndrom kann auch die Gliedmaßen betreffen, mit Hyperflexibilität in den unteren Gliedmaßen und in einigen Fällen mit einem kurzen und breiten Fuß.
Generalisierter niedriger Muskeltonus (Hypotonie) und progressive Spastik sind ebenfalls symptome des syndrom.
Wie wird jemand getestet? Basilicata-Akhtar syndrome?
Die ersten Tests für Basilicata-Akhtar syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
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