Biotinidase Deficiency

Was ist Biotinidase Deficiency?

Diese seltene Krankheit ist eine Erkrankung, bei der Biotin nicht in ausreichenden Mengen produziert wird. Biotin ist für den Abbau von Fetten, Kohlenhydraten und Proteinen im Körper verantwortlich und ein Mangel kann eine Reihe von symptome.

Main symptome des syndrom Dazu gehören geringer Muskeltonus, geistige Behinderung sowie Haut- und Haarprobleme.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Biotinidase Deficiency Mangel an Holocarboxylase-Synthetase

Was Genveränderungen verursachen Biotinidase Deficiency?

Mutationen zum BTD-Gen sind für den Zustand verantwortlich. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Biotinidase Deficiency?

Symptome kann je nach Art der syndrom die sich entwickelt. Es gibt zwei Arten: teilweise und tiefgreifend. Der profunde Typ löst ernster aus symptome.

Gemeinsamkeiten der syndrom gehören Ataxie, die zu Bewegungs- und Mobilitätsproblemen führt. Ein schwacher Muskeltonus ist auch ein Merkmal der Erkrankung.

Entwicklungsverzögerung, Atemprobleme, Hör- und Sehverlust sowie Entwicklungsverzögerung können Personen mit dem syndrom.

Andere körperliche Merkmale sind Hautausschläge, Haarausfall und Candida, Pilzinfektionen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypertonie, Hepatomegalie, Hörstörungen, Koordinationsstörungen, Hyperammonämie, globale Entwicklungsverzögerung, autosomal-rezessive Vererbung, Hautausschlag, Sehverlust, seborrhoische Dermatitis, Gesichtsfelddefekt, Krampfanfälle, Optikusatrophie, organische Azidurie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Diffuse Hirnatrophie, Diffuse Kleinhirn Atrophie, Durchfall, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Konjunktivitis, Trockene Haut, Lethargie, Myopie, Entzündliche Augenanomalie, Tachypnoe, Metabolische Ketoazidose, Muskelschwäche, Muskelhypotonie, Alopezie, Ataxie, Pigmentstörungen der Netzhaut, Apnoe, Aplasie/Hypoplasie Kleinhirn, Hautgeschwür, wiederkehrende Hautinfektionen, Splenomegalie, Atemversagen, Erbrechen, Bewusstseinsstörungen/Verwirrung

Wie wird jemand getestet? Biotinidase Deficiency?

Die ersten Tests für Biotinidase Deficiency kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Biotinidase Deficiency

The late form of multiple carboxylase deficiency is caused by Biotinidase Deficiency and shows some dysmorphic features. Onset is in infancy or early childhood with neurological symptoms such as seizures, hypotonia (sometimes spasticity - Rathi and Rathi, 2009, Komur et al., 2011), deafness, ataxia, optic atrophy, and developmental delay. Cutaneous features include alopecia, skin rashes, a tendency to fungal infections and conjunctivitis. Untreated infants have keto-lactic acidosis and organic aciduria secondary to deficiency of at least three biotin-deficient enzymes (propionyl CoA carboxylase, beta-methylcrotonyl CoA carboxylase and pyruvate carboxylase). Treatment is effective with pharmacological doses of biotin. Burlina et al., (1990) reported a child with some features of Coffin-Siris syndrome who responded to oral biotin therapy. Haagerup et al., (1997) reported two infants who presented early in life at 3 and 2 weeks respectively. One had seizures and hypertonia, and the other hypotonia and seizures together with dry skin and hair loss. There was complete response to biotin but one child developed moderate hearing loss later. Ramaekers et al., (1992) reported an unusual case of a 10-year-old boy who presented with optic atrophy at ten years of age. A spastic paraparesis and motor neuropathy developed over the subsequent five years. The gene maps to 3p25 (Cole et al., 1994). Pomponio et al., (1995) identified a mutational hotspot in the biotinidase gene. Fifty percent of children with profound Biotinidase Deficiency have a 7-bp deletion coupled with a 3-bp insertion in at least one of their alleles. Further mutations in the biotinidase gene were reported by Pomponio et al., (1996, 1997). Dupuis et al., (1996) found six different point mutations in nine patients with multiple carboxylase deficiency. The condition is common in Turkey where many novel mutations have been reported (Pompino et al., 2000). It is also common in Samoan neonates, where it is responsible for a low birth weight, subependymal cysts and a poor outcome (Wilson et al., 2005). Genetic studies are important to identify homozygotes who are at risk of developing signs later in life (Baykal et al., 2005). Spinal cord demyelination occurred in 3 Chinese patients (Yang et al., 2007).
Holocarboxylase synthetase deficiency also results in multiple carboxylase deficiency. Onset of clinical features is early, usually in the neonatal period with feeding and breathing difficulties, hypotonia, seizures, lethargy, and sometimes coma. Hyperamonaemia and organic aciduria may be present. A skin rash and alopecia can be part of the condition. Suzuki et al., (1994) isolated the holocarboxylase synthetase (biotinidase) gene and mapped it to 21q22 by FISH analysis. The mutational spectrum of holocarboxylase synthetase deficiency is discussed by Yang et al., (2001). Swango et al., (1998) showed that partial Biotinidase Deficiency is usually due to a D444H mutation in one allele of the biotinidase gene in combination with a mutation that results in profound Biotinidase Deficiency in the other allele. Wolf et al., (1997) reported two adults with profound Biotinidase Deficiency who apparently had no clinical abnormalities. Wolf et al., (1998) reported four cases of delayed onset of Biotinidase Deficiency. Onset was between 8 and 10 years. Symptoms were motor weakness, spastic paresis, loss of visual acuity and scotoma. An atypical case with onset at 8 years (acidosis) was reported by Sakamoto et al., (2000).
Children with partial Biotinidase Deficiency (10-30% of the norm) only have symptoms when stressed. The vast majority have the D444H mutation (Swango et al., 1998). This finding was confirmed by Muhl et al., (2001) who found that, for other mutations, it was not clearly predictable whether an untreated patient would develop symptoms or not, although it seemed that patients with activities of the enzyme lower than 1% are at a high risk for developing symptoms of the disease early in life.
Shoaib et al. (2016) described a three years old male patient with severe diffuse eczematous rash, restlessness and progressive mental deterioration for two years. He also had alopecia, metabolic acidosis, respiratory problems, difficulty in visualizing nearby object and hearing difficulty. Neurological manifestations included marked irritability and ataxia.
Deschamps et al. (2017) reported two male patients with adult onset Biotinidase Deficiency. The first patient was 18 years old and manifested with bilateral progressive painless visual loss, and severe, predominantly motor, axonal polyneuropathy. The second patient admitted with bilateral optic neuropathy and progressive scotomas in both eyes at age 25 years.
Borsatto et al. (2017) reviewed 72 Brazilian individuals with low biotinidase activity. The most common symptoms were visual disturbances, neurological manifestations, and skin lesions. The age at onset of clinical manifestations ranged from one day to ten years. Thirty-nine different BTD genotypes, including three novel variants, were found in the entire group of patients. Some patients who presented with the same genotype had different biochemical phenotypes. The authors concluded that biotinidase activity increased with age and that prematurity and neonatal jaundice might had decreased biotinidase activity.

* This information is courtesy of the L M D.
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