Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome

Was ist Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Auch bekannt als KCNK9-Prägung syndrom, diese seltene genetische Erkrankung wurde bisher weltweit nur bei 19 Personen diagnostiziert.

Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Behinderung und einzigartige Gesichtszüge sind die wichtigsten symptome des syndrom.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Birk-Barel geistige Behinderung syndrom; Birk-barel Syndrom Geistige Behinderung mit Hypotonie und Gesichtsdysmorphismus

Was Genveränderungen verursachen Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Mutationen zum KCNK9-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Der Zustand wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt, obwohl angenommen wird, dass bis zu 20% der Fälle De-novo oder neue Mutationen sind.

Aufgrund der genomischen Prägung ist nur das KCNK9-Gen der Mutter aktiv, das vom Vater weitergegebene ist inaktiv, was bedeutet, dass der Vater den Zustand nicht weitergeben kann.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Symptome des syndrom kann sich bereits im Säuglingsalter präsentieren. Babys mit dem syndrom sind oft lethargisch, weinen schwach und bewegen sich viel weniger als der Durchschnitt.

Einige Säuglinge mit dieser Erkrankung leiden aufgrund von Gesichtsschwäche unter Fütterproblemen, die normalerweise mit der Fähigkeit zu schlucken zusammenhängen, und dies führt zu einer Störung des Gedeihens und des richtigen Wachstums.

Ernst symptome in Verbindung mit syndrom Dazu gehören geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung und eingeschränkte Sprachentwicklung.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen der Erkrankung gehören eine gepflegte Lippe, ein kleiner Unterkiefer und eine Gaumenspalte. Ungewöhnlich geformte Augenbrauen, eine nach außen gerichtete Lippe und ein langes Gesicht, das sich an den Schläfen verengt, sind alle Merkmale des syndrom.

Andere körperliche Bedingungen im Zusammenhang mit der syndrom gehören ein langer Hals, eine schmale Brust, Skoliose. und Kontrakturen oder eine dauerhafte Verbiegung der Gelenke.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Breite Augenbraue, autosomal-dominante Vererbung, Sakralgrübchen, stark gewölbte Augenbraue, hoher Gaumen, Muskelhypotonie, schmale Stirn, geistige Behinderung, submuköse Gaumenspalte, kurzes Philtrum, dicke Augenbraue, Dysphagie, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, abnorme Gesichtsform

Wie wird jemand getestet? Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Die ersten Tests für das Birk-Barel-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome

An Israeli Arab family had many members with a mental retardation syndrome (Barel et al., 2008). Clinically the most outstanding features were severe feeding difficulties in infancy and dysphagia (and a dysphonic speech) later. Many had a submucous cleft. They had long faces and prominent lips. they had an open mouth appearance. All had long thin necks, trunk and feet. The condition was maternally transmitted and a mutation in the maternal copy of KCNK9 at 8q24 was identified. This is an imprinted gene.
Four new patients with heterozygous mutations in the KCNK9 gene were described by Graham et. al. (2016). Clinical characteristics included restricted facial movements, short philtrum, tented upper lip, retromicrognathia, and cleft palate.

This information is courtesy of the L M D.
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