Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)

Was ist Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich Augen und Zähne betrifft.

Bisher wurden weltweit 50 Fälle identifiziert, was es zu einer sehr seltenen Krankheit macht.

Was Genveränderungen verursachen Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Mutationen in den CDH1- und CTNND1-Genen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndrom kann als Ergebnis einer De-novo-Mutation auftreten und wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt

Was sind die wichtigsten symptome von Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Die Hauptsymptome des Syndroms betreffen die Augenlider, Lippen und Zähne der Betroffenen.

Zu diesen Merkmalen gehören eine freiliegende Innenfläche der unteren Augenlider sowie zusätzliche Wimpern. Im Allgemeinen haben Personen weniger Zähne als normal und diese Zähne können auch kleiner sein.

Andere körperliche Merkmale des Syndroms sind weit auseinander liegende Augen, ein flaches Gesicht und eine hohe Stirn. Das Syndrom kann auch die Entwicklung der Nägel beeinflussen.

Wie wird jemand getestet? Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Die ersten Tests für das Blepharocheilodontic-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish