Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)
Was ist Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?
Ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich Augen und Zähne betrifft.
Bisher wurden weltweit 50 Fälle identifiziert, was es zu einer sehr seltenen Krankheit macht.
Was Genveränderungen verursachen Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?
Mutationen in den CDH1- und CTNND1-Genen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.
Das Syndrom kann als Ergebnis einer De-novo-Mutation auftreten und wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt
Was sind die wichtigsten symptome von Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?
Die Hauptsymptome des Syndroms betreffen die Augenlider, Lippen und Zähne der Betroffenen.
Zu diesen Merkmalen gehören eine freiliegende Innenfläche der unteren Augenlider sowie zusätzliche Wimpern. Im Allgemeinen haben Personen weniger Zähne als normal und diese Zähne können auch kleiner sein.
Andere körperliche Merkmale des Syndroms sind weit auseinander liegende Augen, ein flaches Gesicht und eine hohe Stirn. Das Syndrom kann auch die Entwicklung der Nägel beeinflussen.
Wie wird jemand getestet? Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?
Die ersten Tests für das Blepharocheilodontic-
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
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