Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)

Was ist Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Diese seltene Krankheit ist ein Entwicklungszustand, der normalerweise bei der Geburt aufgrund seiner einzigartigen Gesichtsmerkmale, die sich hauptsächlich auf die Augen beziehen, erkennbar ist.

Es gibt zwei Arten der Krankheit, Typ 1 und Typ 2.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
BPES Komotos syndrom

Was Genveränderungen verursachen Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Änderungen am FOXL2-Gen auf Chromosom 3 sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Die Krankheit kann autosomal rezessiv, autosomal dominant vererbt oder eine De-novo-Mutation in einer Familie sein.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndromes das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.


Autosomal dominant
Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Die Hauptmerkmale des syndrom sind bei der Geburt vorhanden und umfassen Folgendes:

Schmale Augen
Hängende Augenlider
Weit aufgestellte Augen
Eine nach oben gerichtete Hautfalte an den inneren unteren Augenlidern

Die Form vom Typ 1 von syndrom umfasst vorzeitiges Eierstockversagen sowie diese vier wichtigsten symptome. Typ 2 beinhaltet kein vorzeitiges Eierstockversagen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Weibliche Unfruchtbarkeit, Schalenohr, Verminderte Fruchtbarkeit, Mikrokornea, Epicanthus, Epicanthus inversus, Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel, Telecanthus, Synophrys, Ptosis, Vorzeitige Ovarialinsuffizienz, Strabismus, Nystagmus, Autosomal-dominante Vererbung, Hypermetropie, Starke Depression , Abnormität der Brust, Abnorme Haarmorphologie, Blepharophimose, Amenorrhoe, breiter Nasenrücken, Mikrophthalmie, Myopie

Wie wird jemand getestet? Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Die ersten Tests für Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES) syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)

In this condition there is a reduced horizontal diameter of the palpebral fissures, droopy eyelids and a fold of skin which runs from the lower lids inwards and upwards (epicanthus inversus). Telecanthus is found in the majority of patients and the eye-lid skin is smooth. The nasal bridge is flat and the ears might be simple, protruding or cup-shaped. Intelligence is mostly normal although mild mental retardation has been reported. There is an increased frequency of menstrual irregularity and infertility in females and some authors designate this as type I, in families where there is transmission by males only. In type II transmission is through both sexes. It should be noted that early motor milestones might erroneously be thought to be delayed because of hypotonia and backwards head tilt. Cunniff et al., (1998) examined 22 individuals with blepharophimosis and found that 14 had the BPES syndrome. A boy, with a family history of BPES, reported by Lee (1995) had in addition a colobomatous microphthalmia (iris in both eyes and retina and optic disc in 1). Merks et al., (2005) described a boy with molecularly proven BPES who had a mild developmental delay and developed a childhood cancer (Burkitt lymphoma). Vincent et al., (2005) reported a case (with a FOXL2 mutation) who in addition also had Duane anomaly.
Fukushima et al., (1990, 1991) suggested the abnormal gene might be situated at 3q23 because of the phenotype associated with deletions in this region. Further possible patients with similar deletions were reported by Fujita et al., (1992), Ishikiriyama and Goto (1993), and Fryns et al., (1993) who review other cases. Jewett et al., (1993) reported a further case with chromosome deletion on 3q and suggested that the critical region was the interphase between band 3q22.3 and 3q23. They provide a good review of deletion cases from the literature. Boccone et al., (1994) reported a case with a balanced (3;7)(q23;q32) translocation. Warburg et al., (1995) reported a 31-year-old male with ocular features of BPES, but with other dysmorphic features and a deletion of 3p25.3-ter. Wolstenholme et al., (1994) reported a 25-week fetus with blepharophimosis and a diaphragmatic hernia who had a 3q21-23 deletion. Noda et al., (1998) reported a two year old with a 3q21-23 deletion. Two further cases with 3q deletions were reported by Costa et al., (1998) and another by de Ru et al., (2005). This latter patient was mildly mentally retarded. Cai et al., (1997) reported a child with features of the condition who had a 3q26-qter duplication.
Small et al., (1995), Amati et al., (1995) and Harrar et al., (1995) demonstrated linkage to markers at 3q22-q23 in BPES type II families. Amati et al., (1996) showed that two families segregating for BPES type I also showed linkage to 3q22-q23. It has been suggested that there is genetic heterogeneity as Maw et al., (1996) linked the gene to 7p13-p21 in a large Indian family. From the illustrations shown of this family however ocular features seem to be very subtle in some affected individuals and epicanthus inversus (or even blepharophimosis) was not obvious. Indeed, Dollfus et al., (2001) reported a TWIST mutation in this family. De Heer et al., (2004), reported a similar family with many features of BPES. Two had a craniosynostosis, and they also turned out to have TWIST mutations as found in Saethre-Chotzen syndrome. Lawson et al., (1995) reported further molecular studies on deletion cases.
Crisponi et al., (2001) demonstrated mutations in the FOXL2 gene encoding a putative winged helix/forkhead transcription factor. Truncating mutations were found in type I families and mutations causing larger proteins in type II families. The gene was found to be expressed in the developing mouse eyelids and adult ovarian follicles. Further mutations and genotype/phenotype correlations were reported by De Baere et al., (2001), Bell et al., (2002), Ramirez-Castro et al., (2002) and De Baere et al., (2003). De Baere et al., (2003) provided evidence for a mutational hotspot at a poly-alanine expansion. Beysen et al., (2005) found extragenic deletions indicating long-range cis-regulatory elements regulating FOXL2 expression.
A 4-generation Indian family (consanguineous) reported by Nallathambi et al., (2007) appeared at first to be simply, autosomal dominant. One member had ovarian failure. However, further studies showed that heterozygotes were unaffeted and those affected were homozygous for a polyalanine expansion in FOXL2.
Ninety two FOXL2 mutations (34 were novel) were reported by Beysen et al., (2008). In the absence of FOX2 mutations check KAT6B (see under Ohdo syndrome) - Yu et al., (2014)


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