Bloom syndrome (BLM)

Was ist Bloom syndrome (BLM)?

Blühen syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, die durch einzigartige Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Weitere charakteristische Merkmale des syndrom gehören abnormales Wachstum, Sonnenempfindlichkeit mit Teleangiektasien (erweiterte kleine Blutgefäße auf der Haut), Pigmentstörungen und eine Prädisposition für bösartige Hauterkrankungen.

Über ⅓ der bekannten Fälle betreffen Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Bs; Bls

Was Genveränderungen verursachen Bloom syndrome (BLM)?

Das Syndrom wird durch Mutationen des Gens RECQL3 verursacht.

Es ist eine autosomal rezessive Störung. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Bloom syndrome (BLM)?

Personen mit dem syndrom Empfindsamkeit gegenüber der Sonne erfahren. Dies führt oft zu einem dauerhaften, schmetterlingsförmigen geröteten Hautfleck über Nase und Wangen.
Hyperpigmentierung oder Hypopigmentierung kann auch an anderen Körperteilen auftreten, einschließlich solcher, die nicht der Sonne ausgesetzt sind.

Zu den Gesichts- und Körpermerkmalen gehören ein langes und schmales Gesicht, ein kleiner Unterkiefer und eine vorstehende Nase und Ohren. Personen mit dem syndrom haben normalerweise eine hohe Stimme und eine sehr kleine Statur.

Andere Gesundheitszustände umfassen ein erhöhtes Risiko für Diabetes und COPD sowie eine viel höhere Inzidenz von Krebs. Personen mit dem syndrom können im Laufe ihres Lebens an mehr als einer Krebsart erkranken.

Männliche Erkrankte der syndrom sind unfruchtbar und Frauen haben eine verminderte Fruchtbarkeit und eine frühe Menopause.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypertrichose, Kleinwuchs, Ichthyose, hypopigmentierte Hautflecken, Hypoplasie des Jochbeins, hohe Stimme, Hyperhidrose, Neoplasmen des Magen-Darm-Traktes, kognitive Beeinträchtigung, postnatale Wachstumsverzögerung, autosomal-rezessive Vererbung, Handpolydaktylie, kutane Lichtempfindlichkeit, abstehendes Ohr, Sinusitis , Sakralgrübchen, Syndaktylie, Lymphom, Schmalgesicht, Mikrognathie, Leukämie, Abnormalität der Chromosomenstabilität, Intellektuelle Behinderung, leicht, Intrauterine Wachstumsverzögerung, Unregelmäßige Hyperpigmentierung, Spezifische Lernschwäche, Neubildung der Haut, Kurze Nase, Azoospermie, Abnormalität der Ohrmuschel , Cafe-au-lait-Fleck, Bronchiektasen, Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns, Akute Leukämie, Chronische Lungenerkrankung, Dolichozephalie, Durchfall, Prominent Nase, Klinodaktylie des 5. Fingers, Abflachung der Malaren, Verzögerte Skelettreifung, Kryptorchismus, Verminderte Durchblutung Gesamt-IgM, Verringerter zirkulierender IgG-Spiegel, Verringerter zirkulierender IgA-Spiegel, Verminderte Erhöhte Fruchtbarkeit bei Frauen

Wie wird jemand getestet? Bloom syndrome (BLM)?

Die ersten Tests auf das Bloom-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Bloom syndrome (BLM)

The cardinal skin lesions suggested by Bloom are telangiectatic erythematous lesions, appearing on the face in infancy, especially over the butterfly areas, but occasionally also over the dorsa of the hands and feet. These areas are sun-sensitive, made worse by exposure. The other cardinal feature is short stature, mostly pre-natal in onset but persisting into childhood and adulthood. Most individuals remain below 148 cms in height. The skin lesions sometimes become scarred, atrophic and depigmented and the eye-lashes might fall out. The lateral incisors can be absent and mild retardation has been reported. Males are infertile with azoospermia, although females can be fertile. Whereas most patients are Jewish in origin this is not exclusively the case, and a number of Japanese children have been reported. Oddoux et al., (1999) estimated the prevalence of heterozygotes amonst the Ashkenazi Jewish population to be one in 231. Frequent sister chromatid exchanges are the rule and this has been used for prenatal diagnosis (Howell and Davies, 1994). Malignancy, especially lymphomas or leukaemia, might develop. The average age of manifestation of leukaemias is 22 years and of solid tumours 35 years (German, 1983). Berger et al., (1996) reported a case who developed a Wilms' tumour at the age of four years. These authors found three other cases in the literature.
Webster et al., (1992) reported a girl with some features of Bloom syndrome who died at 19 years from pneumonia, immunodeficiency and a lymphoma-like illness. Point mutations were demonstrated in both DNA ligase I alleles. Although there are clinical similarities, DNA ligase I mutations have not been demonstrated in Bloom syndrome.
Sahn et al., (1997) reported a confusing case where there were telangiectasia of the conjunctiva. There were also erythematous scaly, lichenoid plaques on the dorsum of the hand. Sister chromatid exchange was increased, but so was chromosome breakage when cells were exposed to diepoxybutane.

GENETICS
The gene has been mapped to 15q26.1 (German et al., 1994; Ellis et al., 1994). Ellis et al., (1995) isolated the gene. It codes for a 1417 amino acid peptide with homology to the RecQ helicases. Shahrabani-Gargir et al., (1998) reported a common mutation amongst Ashkenazi Jews of Polish origins. Ellis et at., (1998) characterised a common 6-bp deletion and 7-bp insertion mutation at position 2281 in Ashkenazi Jewish populations. This mutation was present on 58 of 60 chromosomes, but only in about 5% on non-Jewish patients. The carrier frequency for the common allele in Ashkenazi Jewish populations is about 1% (Roa et al., 1999).
Ellis et al., (1995) studied the phenomenon of mosaicism for low sister-chromatid exchange cells in lymphoblastoid lines from Bloom patients. These usually occur where patients are doubly heterozygous for different mutations and are thought to be due to intragenic somatic recombination. Foucault et al., (1997) reported further mutations.
Woodage et al., (1994) reported a case with features of both Prader-Willi and Bloom syndromes. The patient was found to have maternal uniparental disomy for chromosome 15. Woods (1998) and Auerbach and Verlander (1997) provide good reviews of DNA repair defects. Mohaghegh and Hickson (2001) review the role of DNA helicases in cancer predisposition and premature ageing disorders. Gilbert (2001) reviews the options for carrier screening in Ashkenazi Jewish populations.
Gruber et al., (2002) presents evidence that Bloom heterozygosity increases the risk of colorectal cancer. In a survey of 134 persons on the Bloom syndrome registry, mutations were found in 125 (German et al., 2007).
Suspitsin et al. (2017) described two unrelated patients with Bloom syndrome. One patient developed medulloblastoma. The patients lacked increased skin sensitivity to ultraviolet irradiation.

* This information is courtesy of the L M D.
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