Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)
Was ist Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die das Gesamtsehen einer betroffenen Person beeinflusst.
Erstmals in 2104 identifiziert, sind derzeit 50 Fälle registriert.
Geistige Behinderung und einzigartige Gesichtszüge sowie Sehbehinderungen sind weit verbreitet symptome des syndrom.
Diese syndrom ist auch bekannt als:
Chromosom 5q15 - Mikrodeletion
Was Genveränderungen verursachen Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Mutationen im NR2F1-Gen auf Chromosom 5 sind für das Syndromes verantwortlich. Der Zustand wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.
Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.
Was sind die wichtigsten symptome von Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Intellektuelle Behinderung, Entwicklungsverzögerung und verminderte Sehschärfe (Gesamtsicht) sind die wichtigsten symptome des syndrom.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören abstehende Ohren, ein kleiner und hoher Nasenrücken, eine nach oben gerichtete Nase, epikantale Falten (Falten, die vom Augenlid in den Augenwinkel verlaufen) und spitz zulaufende Finger.
Ein niedriger Muskeltonus ist ein weiteres körperliches Merkmal des syndrom.
Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Gesichtsfelddefekt, Blässe der Sehnervenscheibe, Nystagmus, autosomal-dominante Vererbung, Sehbehinderung, globale Entwicklungsverzögerung, Strabismus, spitz zulaufender Finger, geistige Behinderung
Wie wird jemand getestet? Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Die ersten Tests für das Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
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