Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome

Was ist Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die derzeit bei weniger als 100 Personen weltweit diagnostiziert wird.

Die dominierenden Merkmale dieser syndrom betreffen hauptsächlich die Nase und die Ohren der betroffenen Personen.

Es kann auch die Pubertät von Personen mit dieser Erkrankung beeinträchtigen und verzögern.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Arhinia, Choanalatresie und Mikrophthalmie BAMS

Was Genveränderungen verursachen Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Mutationen zum SMCHD1-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Einer der wichtigsten symptome der Bedingung ist Arhinia, die das Fehlen einer äußeren Nase ist. Individuen können ohne oder mit einer sehr unterentwickelten Nase geboren werden. Einzelpersonen können auch durch das Fehlen von Nebenhöhlen hinter der Nase betroffen sein.

Das syndrom beeinflusst auch die Entwicklung des Gehirns in Bezug auf den Riechkolben, der unseren Geruchssinn liefert. Personen können einen unterentwickelten oder fehlenden Geruchs- und Geschmackssinn haben.

Symptome Zu den Augen gehören sehr kleine oder fehlende Augäpfel, die zu Sehstörungen und Blindheit führen können. Katarakte sind bei Personen mit dem syndrom.

Eine Gaumenspalte oder ein sehr hoher gewölbter Gaumen ist ebenfalls ein gemeinsames Merkmal der syndrom.

Einzelpersonen können auch eine verzögerte Pubertät erleben.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Abflachung der Malaren, Kryptorchismus, Störung des Geruchssinns, Aplasie/Hypoplasie des Auges, Aplasie der Nase, Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur, Aplasie/Hypoplasie der Nase, Fehlende Nasenlöcher, Katarakt, Choanalatresie, Gaumenspalte , Anomalie des Tränenflusses, Mikrophthalmie, Iris-Kolobom, Sehbehinderung, Hyposmie, Hypertelorismus, Gynäkomastie, Hypoplasie des Penis, Hypogonadismus, Hernie der Bauchdecke, Reduzierte Anzahl der Zähne

Wie wird jemand getestet? Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Die ersten Tests für Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome

Two unrelated patients were reported by Gifford et al., (1972) and more fully by Bosma et al., (1981) with nasal hypoplasia, colobomata of the irides and cataracts. They were of normal intelligence. In addition they had inguinal hernias, hypogonadotrophic hypogonadism and an absence of the sensations of taste and smell. One had a cleft palate. No CT scans were reported and some of the features could be encompassed by the Kallman syndrome.
Two further, sporadic cases were reported by Graham and Lee (2006). Both had microphthalmia. One case had mid-facial hypoplasia, cryptorchidism, hypogonadism, inguinal hernias, and normal intelligence. The other case had colobomatous (iris and retina) microphthalmia, lens dislocation, a cleft uvula, a small phalus and testes, a preauricular pit, and absent olfactory bulbs. Intelligence was near normal.
Mischkowski and Kubler (2006) reported a case of congenital nasal hypoplasia, hypogonadism and anosmia (under the title of Kallmann syndrome) who might have this condition. The eyes were normal. The patient reported by Becerra-Solano et al., (2016) had arrhinia, anophthalmia, hypogonadism and mild intellectual delay.
Shaw et al. (2017) described 40 patients with arrhinia spectrum and missense mutations in exons 3 to 13 of the SMCHD1 gene. All patients had arrhinia accompanied with other craniofacial abnormalities including high-arched or cleft palate, absent paranasal sinuses, hypoplastic maxilla, nasolacrimal duct stenosis or atresia, and choanal atresia. In 41% of the patients dysmorphic pinnae or low-set ears were noted. Additional features included hypogonadotropic hypogonadism (in 97%). Ocular involvement included anophthalmia or microphthalmia (77%), uveal coloboma (79%) and cataract (53%). Brain MRI showed lacking olfactory structures. Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome diagnostic criteria (ophthalmologic findings, hypogonadotropic hypogonadism and arrhinia) was met in 84% of the patients. One individual with paternally inherited SMCHD1 mutation was diagnosed with muscular dystrophy but had no craniofacial abnormalities.

* This information is courtesy of the L M D.
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