Branchiooculofacial syndrome (BOFS)

Was ist Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die erstmals in 1987 identifiziert wurde.

Die wichtigsten Funktionen und symptome des syndrom die Augen, die Haut und andere Gesichtszüge beeinträchtigen.

Das syndrom wirkt sich auch auf die Nieren betroffener Personen aus.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Bof Syndrom; BOFS; Kiemenspalten mit charakteristischer Fazies, Wachstumsverzögerung, unperforiertem Nasen-Tränen-Ductus und vorzeitiger Alterung Hämangiomatöse Kiemenspalten - Pseudospalte syndrom Hämangiomatöse Kiemenspalten - Pseudospalten syndrom Hämangiomatöser Branchial Clefts-Lippen-Pseudospalte Syndrom Pseudospalten-hämangiomatöse Branchialzyste der Lippe Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Mutationen zum TFAP2A sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Es wird autosomal-dominant vererbt, aber über die Hälfte aller Fälle ist das Ergebnis einer De-novo-Mutation oder einer zufälligen Mutation.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Das Wichtigste symptome Die Augen betreffen kleine oder fehlende Augäpfel, die Sehstörungen verursachen können.
Kolobom, ein Loch im Auge und frühe Katarakte (eine Trübung des Auges) sind weitere Probleme im Zusammenhang mit der syndrom. Verstopfte Tränendrüsen sind eine weitere häufige Erscheinung symptom.

Hautnarben, die mit Problemen mit der Entwicklung der Kiemenbögen verbunden sind, während sich der Fötus in utero befindet, sind ebenfalls ein gemeinsames Merkmal der syndrom. Diese Narbenbildung tritt hauptsächlich am Hals auf und kann sich als dicke Flecken, übermäßig behaarte Flecken zeigen. Sie können auch sehr rot und mit Blutgefäßen gefüllt sein.

Andere einzigartige Gesichtsmerkmale der Erkrankung sind weit auseinander stehende Augen, eine Lippenspalte oder Pseudospalte, eine hohe Stirn, eine breite Nase und eine flache Nasenspitze sowie Anomalien bei der Entwicklung der Nägel und Zähne. Bei einigen Personen kann auch ein vorzeitiges Ergrauen der Haare auftreten.

Bei Personen können auch Nierenanomalien und -probleme auftreten, einschließlich der Entwicklung von Zysten.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Lippengrube, Obstruktion des Tränennasengangs, neurologische Sprachstörung, Myopie, Unterlippengrube, Malrotation des Dickdarms, tief angesetzte Ohren, niedriger hinterer Haaransatz, tief angesetzte, nach hinten rotierte Ohren, geistige Behinderung, leicht, intrauterine Wachstumsverzögerung, Iris-Kolobom, Präaurikuläre Grube, multizystische Nierendysplasie, Mikrodontie, Mikrognathie, Mikrophthalmie, Mikrotie, atypische Vernarbung der Haut, Fehlbildung des Gebisses, Fehlbildung der Stimme, anormale Gaumenmorphologie, Fehlbildung der Nase, Agenesie des Kleinhirnwurms, Aplasie/Hauthypoplasie , Aplasia cutis congenita, Abnorme Fingernagelmorphologie, Anomalie Tränenfluss, Breite Nasenspitze, Branchiale Anomalie, Katarakt, Kleinwuchs, Hypoplastischer Fingernagel, Hypoplastische Helix superior, Nasensprache, Hyperlordose, Kyphose, Hypertelorismus, Kurzer Daumen, Hypospadie, Gastroösophagealer Reflux, Depressive nasale Brücke, Fusion der Mittelohrknöchelchen, Hamartom, postnatale Wachstumsverzögerung, autosomal-dominante Vererbung, Ove rgefaltete Helix, Postauric

Wie wird jemand getestet? Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Die ersten Tests für Branchiooculofacial syndrome (BOFS) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Branchiooculofacial syndrome (BOFS)

Syndrome Overview:
The main features of this disorder include hypertrophy of the lateral pillars of the philtrum (it may look like a poorly repaired cleft); a broad, asymmetric nose with a broad tip; lacrimal duct obstruction; and a branchial sinus or linear skin lesion behind the ear. Coloboma of the iris and/or retina are common, and auricular and lip pits are also frequent. Some of those affected, but not all, are short and have intellectual disability.

Clinical Description:
The two excellent handles in this condition are the pseudoclefts - which are prominent, bilateral, vertical ridges between the lip and the nose - and the hemangiomatous lesions behind the ear at the angle of the jaw, which can be associated with ectopic thymic tissue. Lesser forms (microforms and mini-microforms) of labial clefting also occur and might be overlooked (Lin et al., 2009).

Ear malformations are common, and one case is pictured as having deep pits on the posterior surface of the ear itself. Bilateral cochlear dysplasia, enlarged vestibule and enlarged vestibular aqueduct have been reported (Tekin et al., 2009). Abnormalities in the middle and inner ear were reported by Lugli et al., (2015).

Preaxial polydactyly of the thumb may be an occasional feature (Fujimoto et al., 1987, McGaughran 2001).

Lin et al., (1995) reviewed 43 patients from the literature, including 15 new cases. Lin et al., (1991) reviewed 13 reported cases and added the evaluations of two new patients.

Richardson et al., (1996) reported a three-generation pedigree. A three-generation family with variable expression (one died at 6 hours - he was premature and had agenesis of one kidney) was reported by Titheradge et al., (2015).

In three families a parent has been affected, and premature graying of the hair occurred in them (Fujimoto et al., 1987).

Lee et al., (1982) reported a mother and son with bilateral branchial sinuses, low birth weight, short stature and an unusual facial appearance. There was a mild upward eye slant, a prominent nose, a short philtrum, a prominent upper lip, downturned corners of the mouth and prominent ears. The mother's hair went gray at 18 years, and she had an aged facial appearance. At 38 years, she had periodontosis and early cataract formation.

Megarbane et al., (1998) reported a father and daughter with features of the condition. The father had a convincing white forelock. Fielding and Fryer (1992) reported a brother and sister with normal parents. They both had hemangiomatous orbital cysts in addition to the classical features of the condition.

McCool and Weaver (1994) reported a mother and son who were relatively mildly affected and had the unusual manifestation of a supra-auricular sinus. The child had unilateral renal agenesis, which is a rare feature of the condition. Kulkarni et al., (2005) also reported three members of a family with mild involvement (pseudocleft in one, prominent philtral pillars in two others, and a broad nasal tip and telecanthus in all three).

Two unrelated cases were reported by Hall et al., (1983). Both had operations for obstructed nasolacrimal ducts, and one had unilateral microphthalmia. Intelligence was normal. A minor anomaly was retroversion of the ears with uplifted lobules.

Mazzone et al., (1992) reported a case with agenesis of the cerebellar vermis. Schmerler et al., (1992) reported a 12-year-old boy with normal intelligence.

The single case reported by Demirci et al., (2005) is difficult to place. There was no pseudocleft nor hemangiomatous skin lesion, and the eye anomalies were unusual (left orbital dermoid, an iris pigment epithelial cyst on the other side, and combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium). There was a branchial cleft and openings of fistulae on each side of the nose, connecting the lacrimal sac to the skin.

The condition has been mapped to 6p24 and mutations found in TFAP2A (Milunsky et al., 2008, Stoetzel et al., 2009). Lin et al., (2000) excluded linkage to the BOR region on chromosome 8. Correa-Cerro et al., (2000) excluded linkage to EYA1-4 genes. Trummer et al., (2002) also produced data suggesting that BOF and BOR are separate entities.

* This information is courtesy of the L M D.
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