Cantu syndrome

Was ist Cantu syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung mit symptome die verschiedene Körpersysteme betreffen.

Es wurde erstmals in 1982 identifiziert und bis heute sind weltweit 50 Fälle dokumentiert.

Das syndrom gefährdet betroffene Säuglinge für Früh- und Frühgeburten.

Syndrom Synonyme:
Hypertrichote Osteochondrodysplasie

Was Genveränderungen verursachen Cantu syndrome?

Mutationen zum ABCC9-Gen verursachen in den meisten Fällen. Aber auch Mutationen zum KCNJ8 sind in einigen Fällen verantwortlich.

Die meisten Fälle sind zufällig und der erste Fall in einer Familie. Der Zustand wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Cantu syndrome?

Die wichtigsten Gesichtsmerkmale des syndrom gehören eine breite Nase, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, große Köpfe und Epikantalfalten.

Übermäßiger Haarwuchs ist ein wichtiger symptom und kann auf der Kopfhaut, Stirn, Rücken, Gesicht und den Gliedmaßen gefunden werden.

Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom umfassen angeborene Herzanomalien, einschließlich PDA (patent Ductus arteriosus). Einzelpersonen können auch an Skelettanomalien leiden, einschließlich Skoliose.

Einige Personen präsentieren sich mit Verhaltensproblemen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Metaphysenerweiterung, Intellektuelle Behinderung, leicht, Antevertierte Nasenlöcher, Enge Brust, Niedriger vorderer Haaransatz, Niedriger hinterer Haaransatz, Groß für das Gestationsalter, Lymphödem, Langes Philtrum, Lange Wimpern, Coxa valga, Gelockte Wimpern, Quaderförmige Wirbelkörper, Fingersyndaktylie, Epikanthus, Große Sella turcica, Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen, Grobe Gesichtszüge, Angeborene, generalisierte Hypertrichose, Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels, Tiefe Plantarfalten, Verzögerte Skelettreifung, Makrozephalie, Dickes Unterlippenrot, Dicker Oberlippenvorsprung ., Nabelschnur , Prominente Stirn, Dicke Augenbrauen, Skelettdysplasie, Präaxiale Fußpolydaktylie, Verbreitete hintere Schädelgrube, Reduzierte Knochenmineraldichte, Hypertrophe Kardiomyopathie, Hypertrichose, Kurze Fingerendphalanx, Kurzer Hallux, Eingedrückter Nasenrücken, Gingivaüberwucherung, Kognitive Beeinträchtigung, Hypoplastische Ischiopubik , Platyspondylie, autosomal-dominante Vererbung, kurzer Hals, prominente suprao rbitale Kämme, Breiter Mund

Wie wird jemand getestet? Cantu syndrome?

Die ersten Tests für Cantu syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Cantu syndrome

In the sibs reported by Cantu et al., (1982) generalised hypertrichosis was present from birth. Growth and development were normal. The facial features were slightly coarse and facial hair was abundant. The neck was short, and the shoulders and thorax were narrow. Cardiomegaly was a feature. There was also radiological evidence that the ribs were wide, and that the vertebral bodies were flat. The distal ends of the long bones showed metaphyseal widening and the pelvic bones were hypoplastic. There was bilateral coxa valga. It was also noted that the cortices of the long bones were ""thick and bright"". The distal phalanges of the big toes were short and the thumbs were probably similarly affected. A father and son were reported by Hiraki et al., (2014) with an ABCC9 mutation. The boy had craniosynostosis and his father an aortic aneurysm.
Nevin et al., (1996) reported a 16-year-old boy with similar features. He had normal intelligence. A pericardial effusion developed at 12 years of age but after an operation to create a pleuro-pericardial window he remained well at 16 years. Radiological abnormalities were present but not as obvious as in the original cases reported by Cantu et al., (1982). Garcia-Cruz et al., (1997) reported four new patients with the condition and provide a good review. They also provided a follow up of one of the original cases reported by Cantu et al., (1982). He was now 35 years of age and had recently developed a pericarditis and effusion. A few years before this lymphedema of one leg had developed. Echocardiography showed a concentric hypertrophic cardiomyopathy of the left ventricle.
Rosser et al., (1998) reported three further affected children. The parents of one were first cousins of Indian origin. Robertson et al., (1999) reported two further cases. One had deep plantar creases and pulmonary hypertension of unknown cause. Concolino et al., (2000) reported a possible case with proximal and distal megaepiphyses of the long bones and an advanced bone age.
Lazalde et al., (2000) reported a family where a father and three children had features of the condition. The father and one brother also had a thick calvarium. Grange et al., (2006) reported an affected mother and two affected daughters and postulated autosomal dominant inheritance; it was not mentioned whether the mother and the father of the children were consanguineous or not so that pseudo-dominance cannot be excluded.
A patient reported by Tan et al., (2005) with features of Cantu (coarse, hairy, thick ribs, liver disease) turned out to have a 1p36 deletion. The patient had, in addition, osteopenia, multiple fractures, a high cholesterol and type II diabetes.
Eleven percent of patients have lymphoedema (Garcia-Cruz et al., (2011). Park et al., (2014) reported a case of bronchopulmonary dysplasia and pulmonary hypertension.
Nine new patients were reported by Scurr et al., (2011) who add new features and expertly review the condition.
Heterozygous mutations in ABCC9 have now been reported (van Bon et al., 2012). Mutations in this gene can also cause idiopathic dilated cardiomyopathy.
Mutations in KCNJ8 can also cause this phenotype (Brownstein et al., 2013). The patient reported by these authors had on addition arterial tortuosity, aorta-pulmonary and bronchial collaterals, a dilated aorta root and multiple venous defects in the brain.
Five patients from a three-generation family with a novel missense mutation in the ABCC9 gene were reported by Marques et. al., (2018). Novel clinical characteristics included non-functioning pituitary adenoma.
Pachajoa et al., (2018) described a female patient with a novel de novo heterozygous missense mutation in the ABCC9 gene. Clinical characteristics included general hypertrichosis (distributed on the trunk, limbs, back region, and genitals), thick facial hair (mainly in the forehead region), bilateral epicanthal folds, broad nose, wide mouth, full lips, dental malocclusion, wide-spaced teeth, right fifth finger clinodactyly, bilateral sandal gap, dorsal scoliosis, and umbilical hernia.

* This information is courtesy of the L M D
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