Catel-Manzke syndrome (CATMANS)

Was ist Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die erstmals in 1961 identifiziert wurde.

Derzeit gibt es 33 Fälle von syndrom bisher weltweit erfasst.

Das syndrom präsentiert mit einzigartigen Gesichtszügen, Anomalien der Finger (insbesondere der Finger) und Merkmale der Pierre-Robin-Sequenz (Lippenspalte, kleiner Kiefer, Zunge weiter hinten im Mund platziert).

Diese syndrom ist auch bekannt als:
CATMANS Digitopalatal syndrom

Was Genveränderungen verursachen Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Das Syndrom ist das Ergebnis von Mutationen im TGDS. Es wird angenommen, dass es in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt wird, aber die genauen Ursachen des Syndroms werden weiter erforscht, da noch viel unbekannt ist.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Zeigefinger, die in einer gebogenen Position verriegelt sind, ist ein definierendes Merkmal der Bedingung. Ebenso Merkmale aus der Pierre-Robin-Sequenz: eine Gaumenspalte, ein kleiner Kiefer und eine viel weiter hinten im Mund positionierte Zunge.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören weit auseinander stehende Augen, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, dünne Augenbrauen, schmale Nasenlöcher und kurze große Zehen.

Verrenkungen und Lockerungen der Gelenke sind ebenfalls üblich symptome. Zusammen mit einem versunkenen Brustbein und Skoliose.

Wie bei den Ursachen der syndrom, die genaue Erforschung der genauen symptome des syndrom und deren Verbreitung.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hoher Gaumen, postnatale Wachstumsverzögerung, globale Entwicklungsverzögerung, Glossoptose, Krampfanfall, kurzer Hals, Pectus carinatum, überstehende Aorta, intrauterine Wachstumsverzögerung, Leistenhernie, tief angesetzte Ohren, Pectus Excavum, Mikrognathie, Gelenkkontraktur der Hand, Gelenkluxation, Gelenklaxität, X-chromosomal-rezessive Vererbung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie, Talipes equinovarus, sporadisch, Camptodaktylie, Ulnardeviation des 2. Fingers, Pseudoepiphysen des 2. Fingers, rezidivierende Abszessbildung, Klinodaktylie des { 2. Finger, Oberlippenspalte, Aortenverengung, Zystisches Hygrom, Kryptorchismus, Turrizephalie, Gesichtslähmung, Dextrokardie, Gaumenspalte, Bilaterale einzelne transversale Handflächenfalten, Anomalie der Ohrmuschel, Anomalie der Rippen

Wie wird jemand getestet? Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Die ersten Tests für das Catel-Manzke-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Catel-Manzke syndrome (CATMANS)

Manzke (1966) published a detailed report of an infant first briefly reported by Catel in 1961. Since that time about ten further cases have been described. The key features are micrognathia, cleft palate, glossoptosis and an accessory (usually triangular) bone at the base of the index finger. Manzke et al., (2008), describe it as follows - the supernumerary deltoid or trapezoid bone is located ulnarwards between the slightly shortened second metacarpal and the significantly shortened corresponding proximal phalanx. On its ulnar side (occasionally on the radial side), the accessory bone has a pin-shaped bone, probably an epiphysis, causing a broadening of the index finger at the level of the metacarpophalangeal joint. Clinically the children have the appearance of severe Pierre Robin association with a short, flexed and ulnar-deviated index finger. Five cases have had congenital heart disease, mainly septal defects. Thompson et al., (1986) described a case with dislocatable knees. Most cases have been sporadic with male preponderance but Gewitz et al., (1978) described an affected male whose brother died of Pierre Robin association and an ASD, and Stevenson et al., (1980) described male-to-male transmission of the finger deformity in a family with a fully affected child. Puri and Phadke (2003) and Kiraz et al., (2013) reported cases without cleft palate.
Wilson et al., (1993) reported another possible case. This 2 1/2-year-old boy had some unusual features. He had developmental delay, a right iris coloboma, a VSD, and scoliosis. Two maternal uncles were said to have been similarly affected.
Petit et al., (1994) reported another unusual case. This was a 19-week fetus picked up by ultrasound because of nuchal oedema. One thumb was absent and there was some radial hypoplasia. There was mitral valve atresia, a hypoplastic left ventricle, and a VSD with pulmonary valve atresia and hypoplasia of the pulmonary trunk (a form of Fallot's tetralogy). There was absence of lobulation of the right lung.
Dudin et al., (1995) reported an 8-year-old boy with a choledochal cyst who had hand features of the condition only.
Clarkson et al., (2004) reported a case, born to consanguineous parents. The case was unusual in that it was more severe than most. There were 3 accessory ossicles at the bases of the index, middle, ring and little fingers bilaterally and the feet were more severe (short halluces and short 4th, with medial deviation of most of the toes), than in previous case reports. The authors provide an excellent review of the literature. Although published under Catel-Manzke, Temtamy (2005) suggests that this case might have her syndrome (Temtamy (1998) - brachydactyly - hyperphalangism - deafness - MR syndrome (seeelsewhere). Deafness was present, but intelligence was normal as was the palate.The parents were cousins.
The condition is expertly reviewed by Manzke et al., (2008). Two new patients are added and one of the original patients re-examined. Cystic hygroma and hirsutism can be part of the picture (Kapoor et al., 2011).
Two sibs born to consanguineous parents were reported by Kiper at al., (2011) - see under Catel-Manzke like syndrome
Using a patient from Cameroon, another the offspring of a British-south Americal couple and those from the Manzke et al., (2008), Kant et al., (1998), and Nizon et al., (2012) publications Emke et al., (2014) have found homozygous mutations in TGDS (which plays a role in nucleotide sugar metabolism)
Ehmke et al. (2014) described seven patients from unrelated non-consanguineous families with typical Catel-Manzke syndrome. The authors identified six different homozygous and compound heterozygous mutations in TGDS gene. All seven patients had Pierre Robin sequence, Manzke dysostosis and dysmorphism.
Pferdehirt et al. (2015) described a one year old patient with homozygous TGDS mutation and Pierre Robin sequence, Manzke dysostosis, dysmorphic features (prominent overriding sutures, a tubular-appearing nose with high nasal bridge and pinched nares, retrognathia, high and narrow arched palate with small groove of the posterior soft palate, ankyloglossia, mild swelling of the eyelids with proptosis), long fingers and toes, deviated and overlapping index fingers, and significant failure to thrive.
Schoner et al. (2017) described a prenatal case of 22 weeks gestational age with Catel-Manzke syndrome due to a compound heterozygous mutation in the TGDS gene. Clinical characteristics included hygroma colli, ventricular septal defect, coarctation of the aorta, retrognathia, cleft palate, V-shaped malposition of the fingers, and malposition of the feet. Post mortem examination showed additional findings including dolichocephaly, broad forehead, widely spaced eyes, proptosis, short nose with depressed nasal bridge, long philtrum, narrow mouth, full cheeks, low-set and posteriorly rotated ears with attached earlobe, Pierre-Robin sequence, short neck, narrow shoulder girdle, prominent abdomen, radial deviation with ulnar clinodactyly and shortening of the index fingers, shortening and broadening of the first metatarsals, medially displaced proximal phalanges of both halluces, and eleven pairs of ribs.

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