Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)

Was ist Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die das Kleinhirn (den Teil des Gehirns, der für die Kontrolle feiner freiwilliger Bewegungen verantwortlich ist) betrifft, wodurch es sich um eine neurologische Entwicklungsstörung handelt.

Das Syndrom ist auch mit Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung verbunden.

Was Genveränderungen verursachen Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Mutationen zum CAMTA1-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Kleinhirnataxie ist das bedeutendste Symptom des Syndroms. Dies bedeutet, dass das Kleinhirn (der Teil des Gehirns, der feine freiwillige Bewegungen steuert) entzündet oder beschädigt ist. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit des Einzelnen, seine feinen freiwilligen Bewegungen zu kontrollieren, und wirkt sich sowohl auf den Gang als auch auf die Muskelkoordination aus.

Andere Symptome des Syndroms sind die Entwicklung einer geistigen Behinderung im späteren Kindes- und Erwachsenenalter sowie eine verzögerte Sprachentwicklung. Entwicklungsverzögerungen sind ebenfalls häufig.

Zu den körperlichen Merkmalen des Syndroms gehören allgemeine Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Makrozephalie (ein größerer Kopf als der Durchschnitt) und Strabismus (gekreuzte Augen).

Wie wird jemand getestet? Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Die ersten Tests auf nicht progressive progressive Kleinhirnataxie mit geistiger Behinderung können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth-Telegenetikplattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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