Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)

Was ist Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Diese seltene Krankheit ist eine sehr seltene genetische syndrom. Derzeit sind derzeit 80 Fälle registriert.

Das syndrom wirkt sich hauptsächlich auf die Entwicklung der Rippen und des Kiefers der betroffenen Personen aus.

Es präsentiert sich jedoch auch mit einer breiten Palette von symptome die viele verschiedene Teile und Systeme des Körpers betreffen.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
CCMS Rib Gap Defekte mit Micrognathie Rib-Gap Rib syndrom

Was Genveränderungen verursachen Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Mutationen im SNRPB-Gen wurden als eine der Ursachen des Syndroms identifiziert. Fortgesetzte Forschung kann jedoch andere Gene aufdecken, die den Zustand verursachen können, da einige Personen mit den Symptomen des Syndroms keine Mutationen im SNRPB-Gen zeigen.

Bisher war die Mehrzahl der Fälle des Syndroms das Ergebnis von De-novo-Mutationen des Gens.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Das Wichtigste symptome des syndrom wirken sich auf die Rippen und den Kiefer aus. Bei Individuen fehlen oft Rippen oder Zwischenräume zwischen den Rippen. Sie haben auch einen schmalen Brustkorb. Menschen werden auch mit einem viel kleineren Kiefer als der Durchschnitt geboren (Mikrognathie).

50 % der Personen leiden an Skoliose (seitliche Krümmung der Wirbelsäule).

Die Pierre-Robin-Sequenz von symptome ist damit verbunden syndrom. Dazu gehören eine Gaumenspalte, ein kleiner Kiefer und eine Zunge, die weiter hinten im Mund positioniert ist, als sie sein sollte.

Säuglinge mit dem syndrom haben normalerweise als Neugeborene Schwierigkeiten beim Atmen und Füttern. Eine Operation ist oft im ersten Lebensjahr erforderlich, um diese Probleme zu beheben.

Schätzungsweise 67% der Personen, die von der syndrom wird einen Hörverlust erleiden.

50% der Personen werden von einer Entwicklungsverzögerung betroffen sein. Dazu kann auch eine geistige Behinderung gehören.

Physikalische Merkmale im Zusammenhang mit dem syndrom Dazu gehören Klumpfüße, ein kleiner Kopf, geringes Gewicht und Gedeihstörungen sowie eine Kleinwüchsigkeit.

Personen mit dem syndrom kann auch an Erkrankungen des Magens, des Herzens, der Nieren und der Harnwege leiden.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Atresie des äußeren Gehörgangs, Malare Abflachung, Klinodaktylie des 5. Fingers, angeborene Hüftluxation, Gaumenspalte, glockenförmiger Brustkorb, ektope Niere, Schallleitungsschwerhörigkeit, Epikanthus, Ellenbogenflexionskontraktur, Nasensprache, Kyphose, Kleinwuchs, hoher Gaumen, Hydranenzephalie, kurzer Humerus, Glossoptose, kognitive Beeinträchtigung, postnatale Wachstumsverzögerung, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, 11 Rippenpaare, neonatale Atemnot, geistige Behinderung, intrauterine Wachstumsverzögerung, multizystische Nierendysplasie, Mikrognathie, Myelomeningozele, Mikrozephalie, kurzer harter Gaumen, Ventrikelseptumdefekt, Skoliose, Tracheomalazie, Thoraxhypoplasie, Kalkaneus-Epiphysenflecken, autosomal-dominante Vererbung, posterior rotierte Ohren, porenzephalische Zyste, autosomal-rezessive Vererbung, Hirnhautverkalkung, Verkalkung , Polyhydramnion, Anomaler Rippenansatz an den Wirbeln

Wie wird jemand getestet? Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Die ersten Tests für Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)

The cardinal features are the presence at birth of a severe Pierre Robin sequence (a very small jaw, a U-shaped cleft palate and glossoptosis), posterior rib gaps, and mental retardation in about half of those who survive. Early death occurs in 40% of cases, due mainly to respiratory difficulties. Microcephaly occurs in only 20% of cases, and the small number of post mortems so far carried out have shown cerebral heterotopia and focal gliosis, but this is not constant. Survivors are short, have epicanthic folds, and the rib gaps might heal partially and give rise to pseudoarthroses. Ibba et al., (1997) reported a case diagnosed by ultrasound at prenatal diagnosis. There was increased nuchal transluceny at 11 weeks and micrognathia was noted at 12 weeks with failure to identify the ribs at 18 weeks. Plotz et al., (1996) provide a good review. Hannam et al., (2000) provide a good review of rib abnormalities in the neonate.
Affected sibs with apparently normal parents have been reported (Hennekam et al., (1985); Drossou-Agakidou et al., 1991). However, there is also a dominantly inherited form of cerebro-costo-mandibular syndrome which has speech delay, but a normal head circumference and a normal IQ (Leroy et al., 1981; Merlob et al., 1987; Flodmark and Wattsgard., 2001). In general the two types cannot be distinguished clinically. A further father and daughter pair was reported by Morin et al., (2001). The daughter was picked up by ultrasound examination at 16 weeks of gestation. In isolated cases the parents must be X-rayed.
Hennekam and Goldschmeding (1998) reported a female infant born at 34 weeks with a very severe form of the condition. There was total absence of ossification of the ribs, extreme micrognathia and also absence of the external auditory meati and inner ears. The authors suggest that the Myf5 and MyoD genes are candidates for this condition. Goosecoid is also a candidate.
Van den Ende et al., (1998) reported seven patients with the condition. One 12 year old boy (previously reported by Meinecke et al., 1987 and Schrander-Stumpel et al., 1996) attended a normal school but had bilateral hearing loss. A 36 year old female had normal psychodevelopment although her 14 month old daughter was affected and suffered severe perinatal asphyxia resulting in encephalopathy with cortical atrophy and convulsions. A 14 year old girl had normal psychomotor development. Previously unreported features including absence of auditory canal and subluxation of the radial head in one case and choanal atresia in another. Kirk and Ades (1998) reported a case with a hypoplastic left heart. James and Aftimos, (2003) reported an affected father and son. They reviewed literature and concluded that autosomal dominant and autosomal recessive cases cannot be distinguished on clinical features.
Mutations in the gene SNRPB have now been found to be causitive (Lynch et al., 2014, Bacrot et al., 2015)
Tooley et al. (2016) described 12 sporadic and 4 familial patients with cerebrocostomandibular syndrome. yndrome. SNRPB mutations were identified in 12 out of 14 patients for whom DNA was available (4 of them previously reported). The most typical features were severe micrognathia and reduced numbers of ribs with gaps. Other common features included cleft palate, respiratory distress and scoliosis. Horseshoe kidney, hypospadias, and septal heart defect were additional malformations. Microcephaly and significant developmental delay were present in a minority of patients. Key radiological findings were narrow thorax, multiple posterior rib gaps and abnormal costotransverse articulation. The authors also described a previously unknown feature - bilateral accessory ossicles arising from the hyoid bone.

* This information is courtesy of the L M D.
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