Cerebrooculofacioskeletal syndrome

Was ist Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine angeborene, degenerative genetische Erkrankung.

Es betrifft das Gehirn, das Rückenmark und die Augen der betroffenen Personen.

Personen mit dem syndrom eine Lebenserwartung von nicht mehr als 5 Jahren haben.

Syndrom Synonyme:
Xeroderma pigmentosum Vii; Xp7 Xp, Gruppe G; Xpgc

Was Genveränderungen verursachen Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Aktuelle Forschungen haben Mutationen in den Genen ERCC1, ERCC2, ERCC5 und ERCC6 als Ursachen für das Syndrom identifiziert.

Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Das syndrom betrifft hauptsächlich das Gehirn, das Rückenmark und die Augen der betroffenen Personen. Dies führt zu schwerer geistiger Behinderung, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und Beeinträchtigung der Reflexe, einschließlich geballter Fäuste.

Personen haben sehr kleine Augen und angeborene Katarakte (eine bei der Geburt vorhandene Trübung der Augen). Auch unwillkürliche Augenbewegungen sind ein Merkmal des syndrom.

Andere körperliche Merkmale sind große und tief angesetzte Ohren, ein sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie) und ein sehr kleiner Kiefer (Mikrognathie).

Personen können auch an Erkrankungen im Zusammenhang mit Schädel, Gliedmaßen, Herz und Nieren leiden.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Mikrozephalie, Wippfuß, Kamptodaktylie des Fingers, Tod im Kindesalter, kutane Lichtempfindlichkeit, autosomal-rezessive Vererbung, Skrotalhypoplasie, Katarakt, tiefliegendes Auge, Mikrophthalmie, Mikrognathie, Mikropenis, Kyphoskoliose, große Schnabelnase, intrauterine Wachstumsverzögerung, Hörstörung, Global Entwicklungsverzögerung

Wie wird jemand getestet? Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Die ersten Tests für Cerebrooculofacioskeletal syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Cerebrooculofacioskeletal syndrome

This diagnosis should be considered in infants presenting with microcephaly, cataracts and joint contractures. There is often early death, or, in those who survive, severe failure to thrive. The facial appearance is characteristic, in that the nasal root is prominent and the forehead slopes sharply backwards. Both the jaw and the eyes are small.
Pena et. al. (1974) described two sisters with severe camptodactyly, clubfeet, knee and hip ankylosis, facial anomalies (low-set malformed ears, hypertelorism, depressed tip of the nose, small mouth, high palate), and pulmonary hypoplasia, that died in the perinatal period.
The condition is probably heterogeneous. Note the similarity with the Neu-Laxova syndrome (see separate entry). There is good evidence that some infants diagnosed initially as COFS subsequently develop Cockayne syndrome including the sunken eye appearance, sensorineural deafness, photosensitivity, and basal ganglia calcification. McKusick lists COFS as separate from the cases reported by Lowry et al., (1971), Dolman and Wright, 1978, Scott-Emuakpor et al., (1977), giving these the designation CAMAK or CAMFAK, however it seems likely that they all fall into the COFS-Cockayne spectrum. See also the report by Talwar and Smith (1989).
Del Bigio et al., (1997) studied the brains of eight cases. They noted severe microencephaly with mild ventriculomegaly. Cerebral myelination was delayed in one case. There was cortical neural loss, patchy or diffuse absence of myelin and gliosis in the white matter and pericapillary and parenchymal mineralisation in the globus pallidus, putamen and cerebral cortex. The cerebellum in older children showed severe degenerative changes involving the internal granular layer and Purkinje cell layer.
Jaeken et al., (1989) reported three infants with the COFS phenotype in whom Vermeulen et al., (1993) later demonstrated biochemical abnormalities consistent with xeroderma pigmentosum complementation group G. Meira et al., (2000) showed that the pateints with COFS syndrome from the same tribe originally reported by Pena and Shokeir (1974) had a mutation in the Cockayne syndrome group B (CSB/ERCC6). Graham et al., (2001) reported two patients with features of COFS syndrome with UV sensitivity. Mutations in the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene were demonstrated. Nucleotide excision repair (NER) requires ERCC! (an endonuclease) for its function, and mutations in ERCC1 were found by Jaspers et al., (2007) in a patient with a severe phenotype but only moderate hypersensitivity to UV and mitomycin C.
Temtamy et al., (1996) reported a case wth COFS syndrome associated with a familial (1;16)(q23;q13) translocation.
The diagnosis in the case reported by Sakai et al., (1997) is not absolutely certain, as there was corneal clouding and no clinical photographs were published, nevertheless the authors do provide a good review of the neuropathology in this condition. The patient reported by Longman et al., (2004) presented like someone with a congenital muscular dystrophy. Biopsy revealed that his muscle was almost entirely replaced by fat. A patient with posterior polar cataract, microphthalmos and optic atrophy was reported by Jonas et al., (2003).
Rarely, ichthyosis occurs (Suzumura et al., 2006).
Laugel et al., (2008) described 3 additional cases and found CSB mutations in all three. All had feeding difficulties truncal hypotonia, but peripheral spasticity. The sib of one (not examined) was said to be similarly affected and had retinitis pigmentosa and deafness.
A large family, with 5 affected fetuses were reported by Drury et al., (2014). The phenotype was severe with microcephaly, akinesia and contractures. Cerebellar hypoplasia was a feature in 2. They suggest that the ERCC5 mutation as found in this family might convey severe disease.
Hosseini et. al. (2015) reviewed the nucleotide excision repair-related (NER) disorders. There is overlap between COFS and Trichotiodystrophy, and type 1 is allelic to Cockayne syndrome type B.
Yew et. al. (2016) reviewed photodermatoses associated with defective DNA repair. Overlapping may also be with Warburg micro syndrome or Martsolf syndrome.

* This information is courtesy of the L M D
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