Char syndrome (CHAR)

Was ist Char syndrome (CHAR)?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung mit 3 Erkennungsmerkmalen.

Dies sind ausgeprägte Gesichtszüge, eine Herzerkrankung (patent Ductus arteriosus) und Handanomalien.

Diese syndrom ist auch bekannt als:
Saibling (1978) - Ptosis; 'Entenschnabellippen'; Kurzer Philtrum Patent Ductus Arteriosus mit Gesichtsdysmorphismus und abnormalen fünften Ziffern Digi

Was Genveränderungen verursachen Char syndrome (CHAR)?

Mutationen zum TFAP2B-Gen verursachen das Char-Syndromes. Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Char syndrome (CHAR)?

Es gibt 3 Haupt-, Identifizierungs- symptome des syndrom:

1. Ausgeprägte Gesichtsmerkmale: einschließlich eingedrückter Nasenrücken, eingedrückter Nasenrücken, nach unten geneigte Lidspalten (Augenlidöffnungen), weit stehende Augen, ein herabhängender Unterkiefer und ein dreieckiger Mund

2. Herzerkrankung: offener Ductus arteriosus (wo sich der offene Ductus nach der Geburt nicht schließt, so dass das Blut von der linken Seite des Herzens von der Aorta in die Lunge fließen kann

3. Handanomalien: eine dauerhafte Krümmung des 5ten Fingers

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Tief angesetzte Ohren, Kurzsichtigkeit, geistige Behinderung, leicht, Bewusstseinsstörungen/Verwirrung, Ventrikelseptumdefekt, überzählige Brustwarzen, dicke Augenbraue, Ptosis, Strabismus, dickes Unterlippenrot, kurzes Philtrum, distaler/mittlerer Symphalangismus des 5. Fingers, Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft, Reduzierte Anzahl der Zähne, Breite Nasenspitze, Autosomal-dominante Vererbung, Hervorstehendes Ohr, Dreieckiger Mund, Fußpolydaktylie, Handpolydaktylie, Zehensyndaktylie, Offener Ductus arteriosus, Prominent Okziput, Eingedrückter Nasenrücken, Schwerhörigkeit, Breite Stirn, stark gewölbte Augenbraue, kognitive Beeinträchtigung, Hypertelorismus, eingedrückter Nasenrücken, nach unten geneigte Lidspalten, umgestülptes Unterlippenrot, Klinodaktylie des 5-ten Fingers, Malarabflachung





Wie wird jemand getestet? Char syndrome (CHAR)?

Die ersten Tests für das Char-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests umrissen werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Char syndrome (CHAR)

Patent ductus arteriosus (PDA) has occasionally been reported as an autosomal dominant trait (Burman, 1961; Lynch et al., 1965; Martin et al., 1986; Rogers et al., 1992; Davidson, 1992; Woods and Sheffield, 1994). The recurrence risk after the birth of a single case in a family is 3% (Nora and Nora, 1988). Note that PDA can be part of the autosomal dominant Char (1978) syndrome (qv). Sletten and Pierpont (1995) reported a dominant pedigree where seven individuals had a PDA. They had mild facial features of Char syndrome but normal intelligence.

* This information is courtesy of the L M D.
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