Cherubism

Was ist Cherubism?

Diese seltene Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die derzeit bei 200 Personen weltweit diagnostiziert wird.

Personen mit Cherubism haben sehr ausgeprägte Gesichtszüge.

Das syndrom Es wird angenommen, dass Männer doppelt so häufig sind wie Frauen.

Syndrom Synonyme:
Crbm

Was Genveränderungen verursachen Cherubism?

Veränderungen im SH3BP2-Gen sind für das Syndromes verantwortlich. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Cherubism?

Das Wichtigste symptom des syndrom ist auf abnormales Knochengewebe im Kiefer zurückzuführen. Ab der Kindheit wird der Knochen im Ober- und Unterkiefer der Betroffenen durch schmerzlose, zystenartige Wucherungen ersetzt.
Dieses Wachstum stabilisiert sich normalerweise mit Beginn der Pubertät. Es kann auch je nach Person leicht bis schwer sein. Personen mit schweren symptome können aufgrund dieser Veränderungen des Kiefers auch unter Atem- und Nahrungsschwierigkeiten leiden.

Andere symptome der Bedingung kann nach oben gerichtete Augen und vorzeitiger Verlust der Milchzähne umfassen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Makulanarbe, Marcus Gunn-Pupille, rundes Gesicht, Beginn im Kindesalter, Reduzierte Zähnezahl, Proptosis, Autosomal-dominante Vererbung, Optikusneuropathie, Oligodontie, Optikusatrophie, Striae distensae, Sehbehinderung, Einengung des peripheren Gesichtsfeldes, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Anomalie der Zahnmorphologie, Neubildung des Skelettsystems, Anomalie des Unterkiefers, Anomalie der Stimme, Apnoe

Wie wird jemand getestet? Cherubism?

Die ersten Tests für Cherubism syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Cherubism

The earliest age of onset is 18 months and most cases present before the age of 7 years. There is a cystic swelling of the jaw which increases slowly until puberty, then regresses, although there might be radiological signs in adulthood. The palate is often V-shaped, the speech is indistinct and the face seems symmetrically swollen at the level of the mandible. Sub-mandibular lymphadenopathy is nearly always present. Missing (in some cases premature loss) and displaced teeth are common features (Prescott et al., 2013). Radiologically there are symmetrically placed, well defined, multilocular cysts or radiolucent areas, irregular in size, causing expansion of bone and thinning of the cortex. In adulthood the translucent areas are filled with a granular dense shadow and the jaw has normal contours. Stiller et al., (2000) reported a case associated with craniosynostosis. They suggested that FGFR3 may be a candidate gene. A case (confirmed by Bob Gorlin) had a cleft hand and Sprengel shoulder (Fleuchaus and Buhner, 1967). Some cases are particularly aggressive, with huge expansion (Wang et al., 2006).
Bob Gorlin has seen a case with an 18q duplication (personal communication). Al-Gazali et al., (1993) reported a case with optic atrophy and short stature. Quan et al., (1995) reported a male with mosaicism for an FMR1 expansion, and deletion of the CGG repeat, who also had Cherubism.
Mangion et al., (1999) mapped the gene to 4p16.3 in two dominant families. Tiziani et al., (1999) provided similar results from four families. Ueki et al., (2001) demonstrated mutations in the SH3BP2 gene. These appear to be gain of function.
Lo et al., (2003) found a G to A transition in exon 9 leading to a Gly to Arg substitution at amino acid position 420. G420R has been reported previously with a G to C transversion. The authors note that to date there have been no disease causing mutations outside exon 9 so that the amino acid sequence from positions 415 to 420 may represent a specific protein domain which, when disrupted, leads to the Cherubism phenotype. Jafarov et al., (2005) stressed that patients with Cherubism should be carefully evaluated for Noonan syndrome, as they found two PTPN11 mutations in patients with Cherubism, who had in retrospect, in fact, Noonan syndrome. Reduced penetrance was found in a Turkish family with a SH3BP2 mutation (de Lange et al., 2007). A mother (mild) and daughter (more severe) both had mutations (Preda et al., 2010).
Stoor et al. (2017) described craniofacial and dental features in six patients from three families with Cherubism. Clinical characteristics included Cherubism grade 2 or 3, premature loss of deciduous teeth, widely spaced, displaced and unerupted or absent permanent teeth, delayed dental age, expansive bilateral radiolucent soap-bubble-like cystic lesions, and osteosclerosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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