Chromosome 1q21.1 – Microdeletion

Was ist Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

Diese seltene Krankheit ist ein genetisches Syndrom, das aufgrund von Mikrodeletionen auf einem bestimmten Chromosom auftritt.

Es beeinflusst die Entwicklung der Betroffenen, insbesondere ihre motorischen Fähigkeiten.

Einige Personen, bei denen Mikrodeletion diagnostiziert wurde, zeigen überhaupt keine Symptome des Syndroms. Die Gründe dafür werden noch untersucht.

Bisher wurden weltweit weniger als 50 Fälle des Syndroms gemeldet.

Was Genveränderungen verursachen Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

Das Syndromes tritt auf, wenn kleine DNA-Stücke aus dem Chromosom 1 in jeder Zelle entfernt werden.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt, und ungefähr 50% der Fälle werden vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Mikrodeletionsvererbung tritt auf, wenn mehrere Gene auf einem Chromosom deletiert werden. Das spezifische Chromosom, auf dem die Deletionen auftreten, bestimmt das Syndrom, das sie verursachen.

Was sind die wichtigsten symptome von Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

75% der Kinder mit dem Syndrom haben eine Entwicklungsverzögerung. Dies wirkt sich im Allgemeinen auf die Entwicklung ihrer motorischen Fähigkeiten aus, ist jedoch in den meisten Fällen häufig mild.

Mit diesem Syndrom verbundene Gesichtsmerkmale sind eine hervorstehende Stirn, eine große, abgerundete Nasenspitze, ein langes Philtrum, ein hochgewölbter Gaumen, ein sehr kleiner Kopf, Kleinwuchs und Katarakte (eine Trübung der Linse).

Krampfanfälle und Hypotonie (niedriger Muskeltonus) sind ebenfalls recht häufig auftretende Symptome des Syndroms.

Einige Personen leiden unter Verhaltensstörungen, einschließlich ADHS, Autismus-Spektrum-Störung. Personen mit dem Syndrom haben möglicherweise auch ein höheres Risiko, eine Schizophrenie zu entwickeln.







Wie wird jemand getestet? Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

Die ersten Tests auf Chromosom 1 q21. 1 - Mikrodeletionssyndrom können mit dem Screening der Gesichtsanalyse über die The initial testing for Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation can begin with facial analysis screening, through the FDNA Telehealth telegenetics platform, which can identify the key markers of the Syndrom and outline the need for further testing. A consultation with a genetic counselor and then a geneticist will follow.

Based on this clinical consultation with a geneticist, the different options for genetic testing will be shared and consent will be sought for further testing. Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Chromosome 1q21.1 – Microdeletion

About 20 patients with microdeletions were reported by Brunetti-Pierri et al., (2008). The phenotype varied from normality (often in a parent) to significant disease in a child. As with microduplications of the same segment, neuropsychiatric problems were frequent. TAR (see elsewhere) can be caused by 1q21.1 microdeletions (Guastadisegni et al., 2012). A family with 3 affected (Digilio et al., 2013), had the proband with pulmonary stenosis, an ASD and VSD and hismaternal uncle with pulmonary stenosis. This deletion might occur in sporadic non-syndromal pulmonary stenosis (1 out of 27 cases).

* This information is courtesy of the L M D.
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