Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome

Was ist Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

Diese seltene Krankheit ist genetisch bedingt syndrom die zu schweren bis schweren geistigen Behinderungen führen können.

In einigen Fällen wurde jedoch auch eine normale Intelligenz mit nur leichten Anomalien mit der syndrom.

Syndrom Synonyme:
3p- Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

Das Syndrom wird verursacht, wenn ein kleines Stück Chromosom 3 an einer bestimmten Stelle auf dem Chromosom aus jeder Zelle gelöscht wird. Die meisten Fälle werden nicht vererbt.

Mikrodeletionsvererbung tritt auf, wenn mehrere Gene auf einem Chromosom deletiert werden. Das spezifische Chromosom, auf dem die Deletionen auftreten, bestimmt das Syndrom, das sie verursachen.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

Die Präsentation und Schwere von symptome in Verbindung mit syndrom variieren zwischen den betroffenen Personen - je nach der genauen Größe und Lage der Deletion sowie den beteiligten Genen.

Einige Personen präsentieren sich ohne symptome überhaupt, während andere mit sehr schwerer geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Bei anderen wird auch eine Autismus-Spektrum-Störung und manchmal eine Zwangsstörung (OCD) diagnostiziert.

Das syndrom kann bei Säuglingen aufgrund der folgenden Merkmale identifiziert werden: symptome: Gedeihstörung einschließlich verzögertem Wachstum, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Hypotonie (niedriger Muskeltonus).

Gesichtsmerkmale des syndrom Dazu gehören weit auseinanderstehende Augen, ein kleiner Unterkiefer, ein sehr kleiner Kopf, Ptosis und Telekanthus.

Eine Gaumenspalte, angeborene Herzfehler (wie atrioventrikuläre Septumdefekte) und gastrointestinale Anomalien sind unterschiedliche Merkmale.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Prominent metopic Kamm, Ptosis, Telecanthus, Upslanted Lidspalte, Synophrys, Dreiecksgesicht, Mikrozephalie, Nabelbruch, Spastizität, Atrioventrikulärer Kanaldefekt, Blepharophimose, Brachyzephalie, Anomalie der periaurikulären Region, Anomalie der calvarileftalen Papillenanomalie, Corpus callosum, Epicanthus, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Eingedrückter Nasenrücken, Flacher Hinterkopf, Klinodaktylie des 5-ten Fingers, Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt, Heruntergebogene Mundwinkel, Kryptorchismus, Ventrikulomegalie, Postnatale Wachstumsverzögerung, Kognitive Beeinträchtigung, Kleinwüchsigkeit, Schwerhörigkeit, Hypertelorismus, Hypertonie, hoher Gaumen, prominenter Nasenrücken, autosomal-dominante Vererbung, periorbitale Fülle, Krampfanfälle, Sakralgrübchen, Retrognathie, dünner Zinnoberrand, Trigonozephalie, kurzer Hals, postaxiale Polydaktylie, postaxiale Handpolydaktylie, Mikrognathie, intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, Präaurikuläre Grube, Abnormal Nierenmorphologie, Makula

Wie wird jemand getestet? Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

Die Erstdiagnose der Deletion von Chromosom 3 pter-p25 kann mit einem von FDNA Telehealth angebotenen Screening der genetischen Gesichtsanalyse beginnen, mit dem die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Wenn weitere Tests empfohlen werden, folgt eine Konsultation mit einem genetischen Berater und anschließend einem Genetiker. Diese Konsultationen umfassen in der Regel eine umfassende Überprüfung der Krankengeschichte des Patienten, eine Familienanamnese der Generationen, in der Gesundheitsprobleme und genetische Zustände dokumentiert sind, sowie eine detaillierte körperliche Untersuchung. Basierend auf dieser klinischen Konsultation werden die Optionen und Empfehlungen für Gentests mit den Eltern / Erziehungsberechtigten des Einzelnen geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt. Dieser Vorgang kann im Verlauf mehrerer Klinikbesuche stattfinden. Bei Gentests wird eine Blutprobe entnommen. Die Testergebnisse werden dann an den Genetiker zurückgesandt, der den resultierenden Bericht mit den Eltern / Erziehungsberechtigten der getesteten Person ausführlich erläutert.

Medizinische Informationen zu Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome

Mattioli et al. (2017) described 12 patients from from seven unrelated families with intellectual disability and deletions or point mutations in the BRPF1 gene. All patients presented with mild to moderate intellectual disability and ptosis or blepharophimosis. Additional features included developmental and speech delay, microcephaly, facial dysmorphism, eye problems (strabismus, refraction problems, amblyopia or myopia) and hand anomalies (brachydactyly, brachymetacarpia or camptodactyly). Facial features included round face, temporal narrowing, epicanthus, down slanted palpebral fissure, anteverted nostrils, long philtrum, small and round ears and downturned mouth. Less common features included small stature, low birth parameters and growth retardation, hypotonia, behavioral anomalies (most common were shyness and hyperactivity), feet anomalies (edema of the back of the feet at birth, pes varus, clubfoot, clinodactyly, syndactyly or camptodactyly) and seizures. Brain MRI showed enlarged perivascular Virchow-Robin spaces in one patient and agenesis of the corpus callosum in another patient.


* This information is courtesy of the L M D.
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